biológia-UNIDAD 6

484 Colegio Nacional de Matemáticas Unidad 6 Genética y evolución Unidad 7 Salud (mundo contemporáneo) Objetivo: al término de la unidad, el estudiante describirá los aspectos teóricos (leyes de Mendel, mutaciones) y prácticos (biotecnología) de la genética, así como las teorías evolutivas de mayor importancia. La genética es la rama de la biología que se ocupa de los fenómenos de la herencia y la variación, por medio del estudio de las leyes que rigen las semejanzas y las diferencias entre individuos con ascendien- tes comunes. Leyes de Mendel Gregor Mendel (1822-1884) nació en Brunn, Moravia (antigua Checoslovaquia), asistió dos años a la Universidad de Viena, donde estudió matemáticas y ciencias, luego de fracasar en los exámenes para obtener el certificado de docencia al que aspiraba, se retiró al monasterio, en el que finalmente logró ser abad. El trabajo que Mendel realizó en un jardín y que fue conocido hasta después de su muerte, marca el comienzo de la genética moderna (Curtis, 1993). Sus primeros trabajos en genética los realizó en ciertas variedades de plantas de chícharo (Pisum sativum). Las primeras plantas que Mendel usó en sus cruzas se consideran la generación progenitora o gen P y a sus descendientes les llamó primera generación filial. En la generación P cruzó plantas de semillas lisas con plantas de semillas rugosas y obtuvo en la primera generación filial solamente plantas con chícharos lisos y ninguno rugoso, entonces decidió llamar carácter dominante a los rasgos que apare- cieran en la primera generación y carácter recesivo a los que no se presentaran. Mendel propuso que cada carácter de la planta estaba controlado por un par de factores, cada uno proveniente de un progenitor. Los factores corresponden a las unidades genéticas que conocemos como gen. Utilizó letras como símbolos para representar los pares de genes, mayúsculas para representar ge- nes dominantes y minúsculas para los genes recesivos. A los organismos de línea pura se les denomina homocigotos, ya que poseen dos factores iguales para una característica y aquellos que presentan dos factores diferentes son llamados heterocigotos. Los trabajos que realizó Gregor Mendel lo condujeron a elaborar sus leyes: Primera ley de segregación: establece que dos genes que controlan una carac- RR terística se separan al formarse los gametos, por lo que cada uno lleva sólo un r Rr Rr gen o factor hereditario de cada par. r Rr Rr

Guía para el examen global de conocimientos 485 Segunda ley distribución independiente: postula que cuando se consideran Rr dos características en una cruza, los genes que controlan uno de los caracteres R RR Rr se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente de los ge- r Rr rr nes que controlan la otra característica (Ville, 1996). Mutaciones Una mutación es un cambio permanente en la estructura del ADN que puede ocasionar alteraciones visibles en el organismo. Entre los agentes que causan mutaciones figuran los rayos X, los rayos ultra- violeta, los elementos radiactivos y una diversidad de sustancias químicas (benceno, asbesto, formal- dehído), a estos agentes se les conoce como mutagénicos. La mayoría de las mutaciones ocurren “espontáneamente”, por lo que no conocemos los procesos f ísicos y químicos que las provocan. En general, se dice que las mutaciones ocurren al azar o por casua- lidad, en cualquier célula de un organismo ya sea somática o reproductora. Existen dos tipos de mutaciones: • A nivel de gen: cambia la naturaleza química del gen y resulta de la omisión, repetición, sustitu- ción o unión defectuosa de nucleótidos, por ejemplo, anemia falciforme y albinismo. • A nivel de cromosomas: en este tipo de mutación los cambios pueden darse en la estructura del cromosoma o en el número cromosómico que puede sufrir alteraciones, por ejemplo, síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Klinefelter (trisomía 23), síndrome de Turner (monosomía 23). Trisomia 21 Las mutaciones son indispensables para la evolución, ya que proporcionan la variabilidad genética que tras la selección natural, permite la sobrevivencia de los organismos con las características necesa- rias para adaptarse al ambiente (Curtis, 2003).

486 Colegio Nacional de Matemáticas Herencia ligada al sexo Las mujeres tienen como par 23, dos cromosomas sexuales X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Así, al formarse un cigoto será XX o XY, depende de qué cromosoma lleve el espermatozoide que fecunda el óvulo. De esta manera se determina el sexo de la progenie. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión de aquellas características cuyos genes están localizados en el cromosoma sexual X. En el ser humano tanto la hemofilia, fenilcetonuria y daltonismo, son anomalías determinadas por genes que se encuentran en el cromosoma X y no existen en el cromosoma Y. En la fenilcetonuria o PKU, la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (Solari, 1995) falta o es deficiente, por lo que la fenilalanina y sus productos de degradación anormales se acumulan en el torrente sanguíneo y en la orina. Estos productos son dañinos para las células del sistema nervioso y pueden llegar a ocasionar retraso mental profundo, un alelo recesivo en estado homocigoto causa la PKU. En la hemofilia la sangre no coagula normalmente. La coagulación ocurre por una serie compleja de reacciones, en las que cada una depende de la presencia de ciertos factores proteicos en el plasma sanguíneo. La falla para producir una proteína esencial del plasma, conocida como factor VIII, da como resultado la forma más común de hemofilia (Solari, 1995). En el daltonismo la mayor parte de las formas de ceguera parcial al color (no se distingue entre el rojo y el verde) (Nelson, 2003), son anomalías genéticas hereditarias asociadas al sexo. Biotecnología Las aplicaciones de la genética son muy amplias y variadas, ya que en la segunda mitad del siglo XX, gran parte de las investigaciones biológicas se orientaron hacia este campo con el fin de mejorar, direc- ta o indirectamente, la vida de los seres humanos. W Técnicas de reproducción asistida Son utilizadas en parejas infértiles, tras la aplicación de tratamientos con- vencionales tendentes a la corrección de los factores causales de infertili- dad. Encontramos dos tipos de técnicas: • Inseminación artificial: para incrementar el porcentaje de éxito se recomienda aumentar la cantidad de óvulos en el tracto genital fe- menino por medio de estimulación hormonal; cuando se obtiene la muestra de semen se introduce por un canal vaginal y es depositado en el útero esperando que se efectúe la fecundación. • Fertilización in vitro: literalmente significa en vidrio, por lo que se realiza en el laboratorio en una caja de petri; esta técnica extracorpórea (fuera del cuerpo) implica además la estimulación ovárica, captura de los óvulos, cultivo e inseminación y transferencia de preembriones al útero.

Guía para el examen global de conocimientos 487 W Diagnóstico prenatal y evaluación genética Algunos desórdenes genéticos pueden descu- Centrífuga brirse por medio de un diagnóstico prenatal, Composición del líquido o bien, por una adecuada evaluación genética. Placenta Análisis cormosómico, Entre las técnicas de diagnóstico prenatal que Pared uterina quiímico o ambos hoy día se utilizan están la ultrasonografía, Células que emplea ondas de sonido de alta frecuen- Placa coriónica cia para producir una imagen tridimensional Cavidad amniótica del feto en una pantalla; la fetoscopía propor- ciona una imagen del feto utilizando un ins- trumento llamado endoscopio que se introduce a través del saco amniótico, y la amniocentesis, un proceso utilizado para determinar si el feto presenta alteraciones cromosómicas. Con esta información los centros de evaluación genética ayudan a determinar el riesgo que tiene una pareja de heredar a sus hijos alguna característica anormal. W Aspectos legales La genética también se aplica en los casos de paternidad dudosa. En la actualidad la comparación y análisis de algunas secuencias del ADN determinan la cercanía genética de los individuos, concluyendo quién es genéticamente el padre biológico. Susan En un caso reciente en la ciudad de Washington Gladstone D.C., Susan Gladstone decidió divorciarse y llevarse Katie a su única hija consigo; argumentaba que su esposo Gladstone John no era el padre de la niña, sino el vecino. John solicitó una prueba de paternidad. Se tomaron El vecino muestras de sangre a los tres miembros de la familia y al vecino (consulta la gráfica a la izquierda) y efec- John Gladstone tivamente resultó que hay coincidencias en las líneas de la niña con las de la madre y las del vecino, en tanto que las del “padre” ninguna coincidía. Finalmente, la Corte determinó que la niña debería perma- necer al lado de sus padres biológicos (Valdivia, 2002). W Organismos transgénicos Son aquellos cuya dotación genética ha sido modificada para recibir genes de otras especies y mejorar las características heredables, como en el caso de algunas bacterias a las que se han transplantado genes para el control de cierto tipo de contaminación. Hoy en día se han desarrollado más de 100 especies de plantas transgéni- cas como maíz, tomate, melón, uva y trigo. Esto ha contribuido a que sean más nutritivas, resistentes a herbicidas, plagas, sequías, heladas, etcétera. Esta técnica también ha dado origen a animales transgénicos, como es el caso del cerdo, del cual se obtienen animales más grandes, su carne contiene menos grasa y colesterol; sin embargo, se han reportado desventajas como baja fertilidad y artritis (Overmire, 1993).

488 Colegio Nacional de Matemáticas W Clonación Oveja Dolly Es un proceso de manipulación o ingeniería citológica. Se inicia a partir de un organismo adulto en el que se promueve el proceso de división celular; el clon del organismo que surge es idéntico al progenitor. El 27 de febrero de 1997 la revista científica Nature publicaba el informe sobre la primera clonación de un mamífero a partir del núcleo de una célula adulta de otro individuo. La “presentación en sociedad” de la oveja Dolly. Los beneficios o daños que pueda proporcionar la ingeniería genética, representan una amplia gama de posibilidades que deben ser consideradas con mucho cuidado, tomando en cuenta las limitaciones éticas, morales, sociales, etcétera (Solaris, 1995). “MALDITOS HACKERS” HEY! W Proyecto genoma humano VOY A TENER QUE DESCUBRÍ CAMBIAR LA ELCÓDIGO DEL Tiene como objetivo determinar la secuencia exacta de los nucleó- CONTRASEÑA GENOMA HUMANO tidos del genoma humano (el total de la información genética). En junio de 2000 los investigadores obtuvieron el primer ensayo del genoma humano, es decir, lograron conocer las funciones de aproxi- madamente 100 000 genes que posee cada persona (Nelson, 2003). Cuando el proyecto haya finalizado, esto es, que todos los ge- nes sean descifrados y se conozca de manera exacta su funciona- miento, será posible prevenir anormalidades genéticas al remplazar un gen defectuoso por uno sano. W Obtención, manejo y uso de células madre Esta técnica tiene como principio recolectar y almacenar (criopreservar), las célu- las madre para su posible uso en el futuro. Las células madre son los “bloques constructores” de la sangre y del sistema inmunológico, además pueden producir varios tipos de células del cuerpo. Se ha demostrado que las células madre pueden ser dirigidas para diferenciarse en células nerviosas, musculares, y otras con las cuales se piensa que en el futuro se podrán llegar a reparar o renovar estructuras o tejidos dañados en corazón, hígado, cerebro, etcétera. W Nanotecnología La palabra “nanotecnología” es usada extensivamente para definir las ciencias y técnicas que se aplican al nivel de nanoescala (1 nanómetro = una millonésima de milímetro). Esto es, medidas extremadamente peque- ñas, que permiten trabajar y manipular estructuras moleculares y sus áto- mos. En síntesis, nos llevaría a la posibilidad de fabricar materiales y máquinas a partir del reordenamiento de átomos y moléculas, asimismo crear sensores o “máquinas” capaces de detectar y destruir células cance- rígenas en las partes más delicadas del cuerpo humano, como el cerebro.

Guía para el examen global de conocimientos 489 W Trasplante de órganos El propósito de esta técnica es mejorar o salvar la vida de los seres humanos. Es la transferencia de órganos y teji- dos humanos de un individuo muerto a uno vivo o entre dos vivos, con el propó- sito de restaurar las funciones del órgano perdido, sustituyéndolo por uno sano. Un donador es aquella persona que en vida ha tomado la decisión, de que al mo- rir, sus órganos y tejidos sean donados, por medio del Centro Nacional de Tras- plantes, para que otra persona se salve o mejore su calidad de vida. Si una persona pierde la vida debido a un paro cardio- respiratorio, únicamente podrá donar tejidos como: hueso, piel, córneas, tendones, cartílago y vasos san- guíneos. Si una persona pierde la vida por muerte cerebral: podrá donar órganos (corazón, pulmón, hígado, riñones, páncreas) y tejidos (hueso, piel, córneas, tendones, cartílago y vasos sanguíneos). Teorías evolutivas En 1809 Jean Baptiste Lamarck (1744-1829) propuso que la evolución de las especies vendría dada por la siguiente secuencia de hechos. • Los cambios ambientales originan nuevas necesidades. • Éstas determinan el uso o desuso de unos u otros órganos. • Tales órganos se desarrollan o se atrofian, respectivamente. • Los caracteres así adquiridos son hereditarios. Con lo cual propone dos teorías: “herencia de los caracteres adquiridos” y “el uso y desuso de los órganos”. El típico ejemplo que se menciona para la teoría de Lamarck es la evolución del cuello de la jirafa, que creció debido al estiramiento para comer hojas de los árboles. Frente a la doctrina evolucionista de Lamarck, Charles Robert Darwin naturalista inglés (1809- 1882), revoluciona el pensamiento biológico de su época al proponer una teoría sobre la evolución de los seres vivos. Propone como motor básico de la evolución la selección natural, que se podría resumir en los siguientes puntos: • Los individuos presentan variaciones. • La escasez del alimento les obliga a luchar por la existencia. • Aquellos individuos dotados de variaciones ventajosas tienen más probabilidades de alcanzar el estado adulto, reproducirse y legar dichas variaciones a su descendencia.

490 Colegio Nacional de Matemáticas NÚMERO DE DESCENDIENTES PROGRESIÓN GEOMÉTRICA La teoría biológica de la selección natural fue expuesta en El ori- gen de las especies, en 1859, obra fundamental que expone sus inves- PROGRESIÓN tigaciones y conclusiones de su experiencia en las Islas Galápagos ARITMÉTICA (15 islas rocosas, frente a las costas de Ecuador), donde estudió a un GENERACIONES grupo de aves, pinzones, que mostraban diferencias en la forma de sus picos. Su investigación lo llevó a explicar que las especies adap- tadas se reproducían y sobrevivían en mayor número que las menos adaptadas. A este proceso lo llamo selección natural (Miller, 2007). Thomas Malthus (1823-1913), economista británico, preveía las consecuencias del crecimiento humano sin control, pensaba que con el tiempo, el mayor número de humanos sobrepasaría la capaci- dad del planeta para producir alimentos. La teoría malthusiana sos- tenía que el crecimiento de la población en el mundo se daba en forma geométrica, mientras que la producción de alimentos aumen- taba en progresión aritmética. Ante este desequilibrio, Malthus pro- puso como solución el control de la natalidad y confió en que los factores de regulación natural (guerras y epidemias) retardarían la llegada de una crisis total de alimentación. En la lucha por la super- vivencia ocurriría un proceso de selección natural en el cual sobrevi- virían los individuos más fuertes y ágiles.