วิทยาศาสตร์ 6

กลุ่มสาระการเรียนรู้วทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวิทยาลัยศรีนครินทรวิโรฒ ปทมุ วนั เอกสารประกอบการเรียน รายวิชา ว23102 วทิ ยาศาสตร์6 ช้ันมธั ยมศกึ ษาปีที่ 3 ภาคเรยี นที่ 2 ปีการศกึ ษา 2563 เรียบเรียงโดย อาจารยก์ รรณิการ์ ปัญญาวชิ ยั อาจารย์ศักรินทร์ อะจมิ า ภาพประจำตัว ชอื่ ..................................... สกุล................................... เลขที่........... ชน้ั ม.3/....... รหัสนกั เรยี น.............

[ก] เอกสารประกอบการเรียนรายวิชา ว23102 วิทยาศาสตร์6 ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 3 ภาคเรียนที่ 2 ปีการศึกษา 2563 เล่มนี้จัดทำขึ้นตามสาระการเรียนรู้พื้นฐานของหลักสูตรแกนกลางการศึกษาขั้นพื้นฐาน พุทธศักราช 2551 (ปรับปรุง 2560) เนื้อหาในเอกสารประกอบการเรียนเล่มนี้ผู้ สอนได้เรียบเรียง มาจากหนังสือและข้อสอบแข่งขันต่าง ๆ เพื่อให้เนื้อหาที่จะมอบให้กับนักเรียนทันสมัยและครอบคลุมสำหรับ การนำไปตอ่ ยอดเน้ือหาในอนาคต เอกสารประกอบการเรียนฉบบั นี้ประกอบดว้ ยเนื้อหา 6 บทเรยี นได้แก่ 1) พันธุกรรม 2) การแบง่ เซลล์ 3) การถ่ายทอดพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล 4) ระบบนิเวศ 5) ความหลากหลายทางชีวภาพและ 6) มนุษย์ กับสิ่งแวดล้อม และผู้สอนได้สอดแทรกใบงานไว้ในส่วนท้ายของแต่ละบทเรียนเพื่อให้นักเรียนได้ใช้ทบทวน บทเรียนและตรวจสอบความเข้าใจของตนเองหลงั จากเรยี นในแตล่ ะเน้ือหา อย่างไรก็ตามการจัดทำเอกสารประกอบการเรียนฉบับนี้อาจมีข้อบกพร่องหรือข้อผิดพลาดเกิดขึ้นได้ ทางผ้สู อนยินดีท่รี ับฟังความคดิ เหน็ และข้อเสนอแนะจากผู้รู้ทุกท่านเพ่ือจะได้นำข้อเสนอแนะไปปรับปรุงแก้ไข เอกสารประกอบการเรียนให้ดียิ่งข้ึนไป ผู้สอนหวังเป็นอย่างยิ่งว่าเอกสารประกอบการเรียนเล่มนี้จะอำนวยประโยชน์ให้แก่นักเรียนและ ผู้ทนี่ ำไปใชไ้ ด้มากพอสมควร “เพราะแสวงหา มใิ ช่รอคอย เพราะเชย่ี วชาญ มิใช่เพราะโอกาส เพราะสามารถ มใิ ชเ่ พราะโชคชว่ ย ดังน้ีแลว้ ลิขิตฟา้ หรือจะสู้มานะตน” ดว้ ยรกั และปรารถนาดีอย่างจริงใจ อาจารยผ์ สู้ อน

ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมและสารพนั ธุกรรม หนา้ การแบ่งเซลล์ การถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธุกรรมของเมนเดล 1 ระบบนเิ วศ 12 ความหลากหลายทางชวี ภาพ 23 มนุษย์กับสงิ่ แวดล้อม 43 ใบงาน 63 75 87



1ลกั ษณะทางพันธุกรรมและสารพนั ธุกรรม ความหมายของลักษณะทาง สารพันธกุ รรม ดเี อ็นเอและยนี ยนี และแอลลลี พันธุกรรมพันธกุ รรม ตวั ชว้ี ดั 1. อธบิ ายความหมายของคำวา่ พันธุกรรมและลกั ษณะพันธุกรรมได้ 2. อธิบายความแตกต่างของลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่องและลักษณะทางพันธุกรรม ทมี่ คี วามแปรผนั ตอ่ เน่อื ง 3. อธบิ ายความสมั พนั ธร์ ะหว่างยีน ดเี อน็ เอ และโครโมโซม โดยใช้แบบจำลอง รายการหนงั สืออา้ งองิ

-2- เอกสารประกอบการเรยี นรายวิชา ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ชัน้ มธั ยมศกึ ษาปีที่ 3 หนว่ ยการเรยี นรทู้ ่ี 1 ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมและสารพนั ธกุ รรม ความหมายของลักษณะทางพนั ธกุ รรม พันธกุ รรม พันธุกรรม (Heredity) หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อน หน้าผ่านกระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และเราเรียกลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตที่สามารถ ถา่ ยทอดจากร่นุ หนง่ึ ไปยังอกี รุน่ หน่งึ ว่า ลักษณะทางพนั ธุกรรม (Genetic Character) ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมของสิ่งมีชวี ติ สามารถจำแนกได้ 2 ประเภท ดงั น้ี 1. ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมที่มีความแปรผนั ไมต่ ่อเนอื่ ง (Discontinuous Variation) เปน็ ลกั ษณะ ทางพันธุกรรมท่สี ามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชดั เจน ซง่ึ เกิดจากอิทธิพลของพนั ธุกรรมเพียง อยา่ งเดยี ว เช่น ลักษณะห่อลิน้ ตงิ่ หู ลกั ยมิ้ หมเู่ ลือด ลักษณะเส้นผม จำนวนชั้นของตา เปน็ ตน้ 2. ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง (Continuous Variation) เป็นลักษณะ ทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้ชัดเจน ซึ่งเกิดจากอิทธิพลของลักษณะ ทางพนั ธุกรรมและส่งิ แวดล้อม เช่น ความสงู น้ำหนัก สผี ิว เป็นตน้ จำนวนคน จำนวนคน หมู่เลือด ความสูง ก. Discontinuous variation ข. Continuous variation ลักษณะทางพันธุกรรมแต่ละลักษณะที่ถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อรุ่นจะมีสารพันธุกรรม (Genetic materials) ทำหน้าที่เก็บข้อมูลรหัสของลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ เอาไว้ เมื่อสิ่งมีชีวิตมีการสืบพันธุ์ สารพนั ธุกรรมเหลา่ นีจ้ ะถกู ถา่ ยทอดไปกบั เซลลส์ บื พนั ธข์ุ องพ่อและแม่เพ่ือไปรวมกันเป็นสิง่ มชี ีวิตใหม่ กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เรอื่ ง ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมและสารพันธุกรรม -3- สารพนั ธกุ รรม กรดดีออกซีไรโบนวิ คลีอิก (deoxyribonucleic acid) หรอื DNA เป็นสารพันธุกรรมท่ีพบในเซลล์ ของส่ิงมชี วี ติ ทำหน้าที่เก็บขอ้ มูลรหสั ของลักษณะทางพันธกุ รรมของสงิ่ มีชวี ิตแต่ละชนิดเอาไว้ เมื่อตรวจดูนิวเคลียสของเซลล์ด้วยกล้องจุลทรรศน์จะพบโครโมโซม (Chromosome) ซึ่งในเวลา ส่วนใหญ่โครโมโซมจะอยู่ในสภาพคลายตัวออกเป็นโครมาทิน (Chromatin) มีลักษณะเป็นสายยาวคล้าย เสน้ ดา้ ย เมือ่ โครมาทนิ คลายตัวออกไปอีก จะเห็นคล้ายกับมีลูกปัดร้อยอยู่บนเส้นด้ายบางๆ ส่วนที่คล้ายลูกปัด นี้เรียกว่านิวคลีโอโซม (Nucleosome) ประกอบด้วยดีเอ็นเอสายยาวพันล้อมรอบโปรตีนชื่อ ฮิสโทน (Histone) และเม่อื แยกสว่ นที่เปน็ โปรตีนออกจากนวิ คลโี อโซม กจ็ ะเหลือเฉพาะดีเอน็ เอ และบางช่วงของดีเอ็น เอท่ที ำหน้าท่กี ำหนดลักษณะของสง่ิ มีชวี ิต เรยี กว่า ยีน (Gene) นวิ เคลยี ส โครโมโซม เบสค่สู ม ดีเอ็นเอ เซลล์ โปรตีนฮสิ โตน นวิ คลโี อโซม โครมาตนิ โครโมโซม (Chromosome) โครโมโซมเป็นที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรมภายในประกอบด้วยดีเอ็นเอ (DNA) และยีน (Gene) จำนวนมาก โครโมโซม (Chromosome) ประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาทิด (Chromatid)” ซึ่งแขนทง้ั สองข้างจะมจี ุดเช่ือมกัน เรียกว่า “เซนโทรเมยี ร์ (Centromere)” โดยปกติโครโมโซม 1 แท่งจะมี 1 โครมาติดแต่เมื่อมีการแบ่งเซลล์โครโมโซมแต่ละแท่งจะมีการจำลองโครมาติดขึ้นมาทำให้โครโมโซม 1 แท่ง มี 2 โครมาติด เราเรียกโครมาตดิ 2 โครมาตดิ น้ีวา่ “ซสิ เตอรโ์ ครมาตดิ (Sister Chromatid)” กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-4- เอกสารประกอบการเรยี นรายวิชา ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ช้ันมัธยมศึกษาปที ี่ 3 โครโมโซมแตล่ ะแท่งจะมีคขู่ องตนเอง โครโมโซมท่เี ปน็ คกู่ ัน มลี กั ษณะเหมือนกัน มีตำแหน่งยนี ท่เี ป็นคู่ อยตู่ รงกนั เรียกโครโมโซมนี้วา่ โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous Chromosome) ตำแหน่งของยีนบน โครโมโซม เรียกวา่ โลกัส (Locus) โฮโมโลกสั โครโมโซม จำลองตัวเอง Duplication โลคสั ซิสเตอรโ์ ครมาตดิ โฮโมโลกสั โครโมโซม โลคสั จำลองตวั เอง Duplication รปู ร่างและลกั ษณะของโครโมโซม การเชื่อมติดกันของโครมาทิดที่ตำแหน่งต่าง ๆ ทำให้โครโมโซมมีหลายรูปแบบ โดยเรา ใชต้ ำแหนง่ ของเซนโทรเมียรใ์ นการแบง่ รปู รา่ งและลักษณะของโครโมโซม ได้แก่ 1. Metacentric (เมตาเซนตริก) เป็นโครโมโซมที่มีแขนยนื่ 2 ขา้ งออกจากเซนโทรเมยี ร์เท่ากันหรือ เกือบเทา่ กัน 2. Submetacentric (ซับเมตาเซนตริก) เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2 ข้างออกจากเซนโทรเมียร์ ไม่เทา่ กัน 3. Acrocentric (อะโครเซนตริก) เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ใกล้ กับปลายขา้ งใดขา้ งหนงึ่ จงึ เหน็ ส่วนเล็กๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์ 4. Telocentric (เทโลเซนตริก) เปน็ โครโมโซมทีม่ ลี ักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ตอนปลาย สดุ ของโครโมโซม กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เร่ือง ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมและสารพนั ธกุ รรม -5- จำนวนโครโมโซม โดยทว่ั ไปสิ่งมชี วี ติ แตล่ ะชนิดจะมจี ำนวนโครโมโซมแตกต่างกันไป ในสง่ิ มชี ีวิตชนิดเดียวกันจะ มีจำนวนโครโมโซมเท่ากันและสิ่งชีวิตต่างชนิดกันมักมีจำนวนโครโมโซมไม่เท่ากัน จำนวนโครโมโซม ในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ จะเป็นเลขคู่ ทั้งนี้เพราะสิ่งมีชีวิตเกิดจากการ ผสมของเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่ จึงทำให้สิ่งมีชีวิตได้รับจำนวนโครโมโซมจากพ่อและแม่ คนละครึง่ ซึง่ จำนวนโครโมโซมในสิ่งมีชวี ิตชนดิ ตา่ งๆ ศกึ ษาได้จากตารางต่อไปน้ี ชนิดของ จำนวนโครโมโซม ชนิดของ จำนวนโครโมโซม สง่ิ มีชีวิต ในเซลลร์ ่างกาย ในเซลลส์ ืบพนั ธุ์ ส่งิ มีชวี ิต ในเซลลร์ ่างกาย ในเซลลส์ บื พันธุ์ ถว่ั ลันเตา แมว ข้าวบาร์เลย์ 14 7 หมู 38 19 หัวหอม 14 7 สนุ ัข 78 39 ขา้ วโพด 16 8 กระตา่ ย 40 21 กล้วย 20 10 มนุษย์ 44 22 แตงโม 22 11 ลิง 46 23 มะเขือเทศ 22 11 ตัวไหม 48 24 ชา 24 12 วัว 56 28 30 15 60 30 จากตารางข้างต้นจะเหน็ ได้ว่าในร่างกายของส่ิงมชี วี ิตประกอบด้วยเซลล์ 2 ชนดิ คอื 1) เซลล์ ร่างกาย (Somatic Cell) ซึ่งภายในนิวเคลียสประกอบด้วยโครโมโซมร่างกาย (Autosome) ที่มี รูปร่างลักษณะเหมือนกันและอยู่กันเป็นคู่ ๆ แต่ละคู่เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous Chromosome) และ 2) เซลลส์ บื พันธุ์ (Sex cell) ซงึ่ ภายในนิวเคลยี สประกอบดว้ ยโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) ที่มีจำนวนเปน็ คร่ึงหน่งึ ของจำนวนโครโมโซมในเซลลร์ า่ งกาย กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

-6- เอกสารประกอบการเรียนรายวชิ า ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ช้ันมัธยมศกึ ษาปที ี่ 3 การที่เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมเป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกายเพราะเซลล์สืบพันธ์ุ จะมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis) ซึ่งผลของการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสจะทำให้โครโมโซม ที่อยู่กันเป็นคู่ ๆ (Homologous Chromosome) แยกออกจากกันไปอยู่ในเซลล์ใหม่ นั่นคือเซลล์ไข่ (Egg cell) หรอื เซลลอ์ สุจิ (Sperm) จึงทำใหเ้ ซลล์ที่เกิดข้ึนใหม่มจี ำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหน่ึงจาก เซลล์เดิม ตัวอย่างเช่น ในคนมีโครโมโซม 46 แท่งหรือ 23 คู่ ดังนั้นในเซลล์สืบพันธุ์ของคน นั่นคือ เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิจะมีจำนวนโครโมโซม 23 แท่ง เมื่อมีการปฏิสนธิ (Fertilization) เซลล์ไข่และ เซลล์อสุจิผสมกัน โครโมโซม 23 แท่งจากเซลล์อสุจิและโครโมโซมอีก 23 แท่งจากเซลล์ไข่จะมาจับคู่ กันได้เซลล์ใหม่ที่เกิดจากการผสมของเซลล์ไข่กับอสุจิที่เรียกว่า ไซโกต (Zygote) ซึ่งจะมีจำนวน โครโมโซม 23 คู่ และมกี ารเจริญแบ่งเซลล์เป็นเซลลร์ ่างกายท่ีมโี ครโมโซม 23 คู่หรือ 46 แท่งตามเดิม ดังภาพ จำนวนโครโมโซม 23 แทง่ เซลล์ไข่ อสจุ ิ ไมโอซิส ไซโกต การปฏสิ นธิ จำนวนโครโมโซม 46 แท่ง จำนวนโครโมโซม 46 แท่ง ไมโตซสิ ภาพแสดงจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพํนธ์ุ กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เร่อื ง ลักษณะทางพันธกุ รรมและสารพนั ธกุ รรม -7- โครโมโซมเพศ คนปกติทั่วไปมีโครโมโซมจำนวน 46 โครโมโซม หรือ 23 คู่ จัดเป็นโครโมโซมร่างกาย (somatic chromosome) 22 คู่ ซึ่งโครโมโซมดังกล่าวในเพศหญิงและเพศชายมีเหมือนกัน เรียกวา่ ออโตโซม (autosome) ส่วนทเี่ หลอื อีก 1 คู่ จดั เปน็ โครโมโซมเพศ (sex chromosome) เพศหญิงจะมีโครโมโซมเหมือนกันทั้งคู่ เรียกว่า โครโมโซม XX ส่วนเพศชายมีโครโมโซมเพศต่างกัน โดยโครโมโซมหนึ่งเหมือนในเพศหญิงเป็นโครโมโซม X และอีกโครโมโซมหนึ่งแตกต่างออกไปเป็น โครโมโซม Y ดังนั้น โครโมโซมในเพศชายจึงเรียกว่า โครโมโซม XY สรุปได้ว่า โครโมโซมเพศเพศชาย จะเป็น 44+XY สว่ นในเพศหญงิ จะเปน็ 44+XX ภาพแสดงโครโมโซมมนษุ ย์เพศหญงิ (ซา้ ย) โครโมโซมมนษุ ย์เพศชาย (ขวา) ดเี อน็ เอและยีน DNA (Deoxyribonucleic acid) หรือที่เรียกว่า สารพันธุกรรม มีหน้าที่คอยเก็บข้อมูลทางพันธกุ รรม ของสิ่งมีชีวิต โดยดีเอ็นเอประกอบขึ้นจากหน่วยย่อยที่เรียกวา่ นิวคลโี อไทด์ (Nucleotide) ซึ่งมีโครงสร้าง 3 สว่ น คือ 1) หมูฟ่ อสเฟต 2) นำ้ ตาลดีออกซไี รโบส และ 3) ไนโตรจีนัสเบส ภาพแสดงโครงสรา้ งของนวิ คลโี อไทด์ กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-8- เอกสารประกอบการเรยี นรายวิชา ว23102 วิทยาศาสตร์ 6 ชั้นมธั ยมศึกษาปีท่ี 3 โครงสร้างของดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์หลายหน่วยมาต่อกันเป็นสายพอลีนิวคลีโอไทด์ (Polynucleotide) โดยมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ (Double helix) เวียนขวา ซึ่งเกิดจากสายพอลีนิวคลีโอไทด์ 2 มาเชอื่ มต่อกันบริเวณไนโตรจนี สั เบสโดยพันธะไฮโดรเจน สายโพลินวิ คลโี อไทด์ 2 สายในดีเอ็นเอเชื่อมต่อกัน โดยไนโตรจีนัสเบส 4 ชนิดคอื เบสอะดีนีน (Adenine ; A) เบสไทมนี (Thymine ; T) เบสไซโตซนี (Cytosine ; C) และเบสกวั นนี (Guanine ; G) ไนโตรจนี ัสเบสเปรียบเสมือนตัวอักษรท่ีเรยี งต่อกนั เป็นข้อมูลทางพันธุกรรมและจะแตกต่างกันไปตาม ชนิดของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด ไนโตรจีนัสเบสทั้ง 4 ชนิดจะมีการจับคู่กันอย่างเฉพาะเจาะจง เรียกว่า เบสคู่สม (complementary base) คือ เบส A จะเชื่อมกับเบส T ด้วยพันธะไฮโดรเจน 2 พันธะ และเบส C จะเชื่อม กบั เบส G ดว้ ยพันธะไฮโดรเจน 3 พันธะ ดงั ภาพ เบสคู่สม พนั ธะไฮโดรเจน Sugar-Phosphate Backbone ภาพแสดงการจับค่กู ันของเบสคูส่ มในดเี อน็ เอ การเรียงตัวกันของไนโตรจีนัสเบสบางช่วงบนดีเอ็นเอจะเป็นบริเวณที่ควบคุมการแสดงออกของ ลักษณะทางพันธุกรรมแต่ละลักษณะเรียกว่า ยีน (Gene) โดยยีนจะอยู่เป็นคู่บนโครโมโซมคู่เหมือนและ ยีนแต่ละคู่จะควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมเพียวลักษณะใดลักษณะหนึ่งเท่านั้น ดังนั้นหากมียีนควบคุม จำนวนชน้ั ตาอยู่บนโครโมโซมแท่งหนง่ึ โครโมโซมคูเ่ หมอื นกจ็ ะมียีนควบคุมจำนวนชั้นตาอยู่ดว้ ยเช่นกนั กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เรอ่ื ง ลักษณะทางพนั ธุกรรมและสารพันธุกรรม -9- ยีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรม มีอยู่ 2 ประเภท คือ ยีนเด่น (Dominant Gene) และยีนด้อย (Recessive Gene) ยนี เดน่ คือ ยนี ที่สามารถแสดงลักษณะนั้น ๆ ออกมาได้ แม้มยี นี นั้นเพียงยนี เดียว เชน่ มยี ีนผมหยกั ศก อยู่คู่กับยีนผมเหยียด แต่แสดงลักษณะผมหยักศกออกมา แสดงว่ายีนที่ควบคุมลักษณะผมหยักศกเป็นยีนเด่น ดังนั้นคนที่มีลักษณะผมหยักศกอาจจะมียีนเด่นกับยีนด้อยอยู่บนคู่ของโครโมโซมหรื อยีนเด่นทั้งคู่ อยบู่ นโครโมโซม ยีนด้อย คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ต่อเมื่อมียีนด้อยนั้นทั้งสองยีนอยู่บนคู่ โครโมโซม เช่น คนท่ีผมเหยยี ดจะตอ้ งมยี นี ผมเหยยี ดบนโครโมโซมท้งั คู่ ตารางแสดงตัวอยา่ งตา่ ง ๆ ทีน่ ำโดยยนี เด่นและยีนดอ้ ย ลกั ษณะ ยีนเดน่ ยียด้อย เชงิ ผมท่หี นา้ ผาก มตี ิง่ หู จำนวนช้ันของหนังตา การมลั กั ยิ้ม การห่อล้ิน กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-10- เอกสารประกอบการเรยี นรายวิชา ว23102 วิทยาศาสตร์ 6 ชนั้ มัธยมศึกษาปที ี่ 3 ลักษณะ ยีนเดน่ ยยี ด้อย การกระดกกระดูกโคน น้วิ หัวแม่มือ ลักษณะขวญั ยีนและแอลลีล ยีน (Gene) คือ ลำดับเบสที่ควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม ในคนจะมียีนประมาณ 50,000 ยีน ซึ่งยีนแต่ละตัวจะควบคุมลักษณะต่าง ๆ ทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว (one gene one expression) อลั ลีล (Allele) คือ ยนี ทค่ี วบคมุ ลกั ษณะเดียวกนั แต่ตา่ งรูปแบบกนั ถงึ แมจ้ ะอยู่บนโครโมโซมคู่เหมือน ตรงตำแหนง่ เดียวกันกต็ าม เช่น ลกั ษณะตง่ิ หู จะมยี นี ทคี่ วบคุมอยู่ 2 อลั ลลี หรอื 2 แบบ คืออลั ลีลที่ควบคุม การมีติ่งหูซ่ึงเป็นอัลลีลท่ีควบคุมลักษณะเด่น (ให้สัญลักษณเ์ ป็น B) และอัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติง่ หูซึ่งเปน็ อลั ลีลทคี่ วบคุมลกั ษณะด้อย (ใหส้ ญั ลักษณ์เป็น b) กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เรอื่ ง ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมและสารพนั ธกุ รรม -11- ยนี อยู่บนโครโมโซม โครโมโซม คูข่ องโครโมโซมคเู่ หมือน ในเซลล์ท่ีมีโครโมโซม 2 ชดุ ยนี ที่ อลั ลีล เซลล์ของพอ่ ควบคุมลกั ษณะเดียวกันจะปรากฏ เซลล์ของแม่ อยู่บนโครโมโซมคู่เหมือนในโลคสั ซสิ เตอร์โครมาตดิ จะมอี ัลลีลเหมอื นกนั เดยี วกัน ก่อนการแบ่งเซลล์ โครโมโซมมีการจำลอง ตัวเองทำใหเ้ กดิ ซิสเตอรโ์ ครมาตดิ ขน้ึ มา สง่ ผล ให้มกี ารจำลองอลั ลีลอกี 1 อัลลลี การแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซิส เซลลไ์ ข่ เซลล์อสจุ ิ การปฏิสนธิ โครโมโซมจากแม่ โครโมโซมจากพอ่ โ ค ร โ ม โ ซ ม ค ู ่ เ ห ม ื อ น จ ะ ม ี อ ั ล ล ี ล ท ี ่ ค ว บ คุ ม ลกั ษณะยีนอย่ทู ี่โลคสั เดียวกนั โครโมโซมค่เู หมอื นที่มาจากพ่อและแม่ กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

การแบง่ เซลล์ 2 การนับจำนวนโครโมโซม โครโมโซม การแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ตัวชี้วัด 1. อธบิ ายความแตกตา่ งของการแบง่ เซลล์แบบไมโตซสิ และไมโอซิส รายการหนงั สืออา้ งองิ



เร่ือง การแบ่งเซลล์ -13- หนว่ ยการเรยี นรทู้ ่ี 2 การแบง่ เซลล์ การนับจำนวนโครโมโซม กระบวนการแบ่งเซลล์เปน็ กระบวนการเพ่ิมจำนวนของเซลล์ โดยในระหว่างการเกิดกระบวนการแบ่ง เซลล์จำนวนโครโมโซมภายในเซลล์อาจมีการเพิ่มขึ้นหรือลดลง และเพื่อให้ง่ายต่อการเรียนในบทเรียนนี้ นักเรียนจึงจำเป็นจะต้องเข้าใจหลักการพื้นฐานการนับจำนวนโครโมโซม ก่อนการเรียนเรื่องการแบ่งเซลล์ หลกั การในการนับจำนวนโครโมโซมมีดงั ตอ่ ไปนี้ 1. การนบั จำนวนโครโมโซม (จำนวนแทง่ ) ให้นับท่บี รเิ วณรอยคอย หรอื บริเวณเซนโทรเมยี ร์เท่านัน้ เซนโทรเมียร์ 1 โครโมโซม 1 โครมาทิด 1 โครโมโซม 2 โครมาทิด 2. ในการนับชุดโครโมโซม (จำนวน n) ให้ดูจาก Homologous Chromosome ว่าแต่ละ Homologous Chromosome เข้าคกู่ นั ทีละกโ่ี ครโมโซม 2.1 แฮพพลอยด์ (Haploid) = โครโมโซมมี 1 ชุด หรือ 1n (ไม่พบการเข้าคู่กันของ Homologous Chromosome) 2.2 ดิพลอยด์ (Diploid) = โครโมโซมมี 2 ชุด หรือ 2n (พบการเข้าคู่กันของ Homologous Chromosome ทีละ 2 แท่ง) 2.3 ไตรพลอยด์ (Triploid) = โครโมโซมมี 3 ชุด หรือ 3n (พบการเข้าคู่กันของ Homologous Chromosome ทลี ะ 3 แท่ง) 3. การเขียนสัญลักษณ์เพื่อแสดงจำนวนโครโมโซมและจำนวนชุดโครโมโซมมีรูปแบบการเขียนคือ จำนวนชุด (n) = จำนวนโครโมโซม (แท่ง) เช่น 2n = 46 หมายถึง ภายในนิวเคลียสของเซลล์ ในส่งิ มีชีวติ นี้มจี ำนวนโครโมโซม 2 ชดุ ทง้ั หมด 46 แท่ง กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

-14- เอกสารประกอบการเรียนรายวชิ า ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ช้นั มัธยมศกึ ษาปีท่ี 3 การแบง่ เซลล์ การแบ่งเซลล์ของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วย 2 กระบวนการ คือ กระบวนการแบ่งนิวเคลียส (karyokinesis) และกระบวนการแบ่งไซโทพลาสซึม (Cytokinesis) กระบวนการแบ่งนิวเคลียสจะเกิดขึ้นก่อน แลว้ จงึ ตามดว้ ยกระบวนการแบ่งไซโทพลาสซึม ในกระบวนการแบ่งนวิ เคลยี สจะเนน้ การแบ่งตวั ของโครโมโซม ไปยังเซลล์ใหม่ มี 2 แบบ คือ การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (Mitosis) และการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis) ร่างกายของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ที่สืบพันธุ์โดยอาศัยเพศ จะประกอบด้วยเซลล์ 2 ประเภท คือ เซลล์ร่างกาย เช่น เซลล์ผิวหนัง เซลล์กล้ามเนื้อ เซลล์บริเวณปลายยอดและปลายรากในพืช เป็นต้น และเซลล์สืบพันธ์ุ เช่น อสุจิและไข่ในสัตว์ ละอองเรณูและเซลล์ไข่ในพืช เป็นต้น เซลล์ร่างกายเกือบ ทกุ ชนดิ เกดิ จากการแบ่งนวิ เคลยี สแบบไมโทซิส ส่วนเซลล์สบื พันธุ์เกดิ จากการแบ่งนิวเคลียสแบบไมโอซิส การแบ่งเซลลแ์ บบไมโทซิส การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสเป็นการแบ่งเซลล์เพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์ร่างกาย โดยแบ่งเซลล์เดมิ ออกเปน็ เซลล์ลูก (Daughter Cells) 2 เซลล์ ที่มีจำนวนโครโมโซมคงเดิม การแบ่งแบบไมโทซิสนี้มีความสำคัญต่อ สิ่งมชี วี ิต เพราะทำใหส้ ิง่ มีชีวิตมกี ารเจริญเติบโต เพิ่มปรมิ าณ และขนาดรา่ งกาย จากการศึกษาการแบ่งเซลล์ พบว่า ก่อนที่เซลล์จะแบ่งตัว เซลล์ต้องมีการเตรียมตัวให้พร้อม ช่วงที่ เซลล์เตรียมที่จะแบ่งเซลล์ เรียกว่า ระยะอินเตอร์เฟส (Interphase) จากนั้นเซลล์ก็จะเข้าสู่ระยะการแบ่ง นิวเคลียสแบบไมโทซสิ และการแบง่ ไซโทพลาสซึม จนสน้ิ สดุ การแบ่งเซลล์ เรยี กวา่ วัฏจักรเซลล์ (Cell Cycle) วฏั จกั รเซลลแ์ บ่งออกเป็น 2 ระยะ ดังน้ี กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เร่ือง การแบ่งเซลล์ -15- วัฏจักรเซลล์ 1. ระยะอินเตอร์เฟส (Interphase) เป็นระยะที่เซลล์มกี ารเตบิ โตเต็มที่พร้อมที่จะแบ่งตัว เซลล์อยู่ ในระยะนีน้ านท่สี ุด จนสามารถเห็นนิวเคลยี สไดช้ ัดเจน นิวเคลียสขยายขนาดขึ้น แตร่ ะยะน้ไี มส่ ามารถเห็นการ เปลยี่ นแปลงรปู ร่างโครโมโซมได้ชดั เจน เพยี งแต่เมือ่ มีการย้อมสีเซลล์กจ็ ะเห็นส่วนทต่ี ดิ สีเข้มมีลักษณะเป็นเส้น ใยยาวขดไปมาคล้ายรา่ งแห เรียกว่า เส้นใยโครมาทิน (chromatin) ระยะอินเตอรเ์ ฟสแบง่ เปน็ 3 ระยะ คือ 1.1. ร ะ ย ะ G1 (First Gap Phase = Pre DNA Synthesis) เป็นระยะทเ่ี ซลลส์ ร้างส่วนประกอบ ต่างๆ เพ่ือเตรียมตวั ในการสร้าง DNA 1.2 ระยะ S (DNA Synthesis) เป็นระยะที่มีการ จำลองตัวเองของ DNA และโครโมโซมขึ้นมาอีก 1 ชุด โครโมโซมแต่ละโครโมโซมจะประกอบด้วย เสน้ คู่ แต่ละเสน้ เรยี กว่า โครมาทดิ โดยโครมาทดิ ทั้งสองเส้นมีลักษณะเหมือนกันทุกประการ และ ยึดกันตรงตำแหน่งที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere) ในระยะนี้โครโมโซมยังคงยืดยาว และยังไม่ขดเกลียว นอกจากนี้โปรตีนฮีสโตนก็ ถกู สร้างข้ึนในระยะน้ีด้วย 1. 3 ระยะ G2 (Second Gap Phase) ระย ะ น้ี โครโมโซมจะเริ่มหดตัวและขดเป็นเกลียวมากข้ึน จนมีขนาดใหญ่ขึ้น สามารถมองเห็นด้วยกล้อง จุลทรรศน์ธรรมดา มีการสังเคราะห์เพิ่มจำนวน สารหรือออร์แกแนลลต์ า่ งๆ ภายในเซลล์ 2. ระยะการแบ่งแบบไมโทซิส เป็นระยะที่มองเห็นการเปลี่ยนแปลงรูปร่างลักษณะของโครโมโซม ชัดเจน ซง่ึ มีระยะตา่ งๆ ดงั น้ี 2.1 ระยะโพรเฟส (Prophase) เป็นระยะที่มีการสร้างเส้นใยสปินเดิล เป็นระยะเริ่มต้น ระยะน้ี โครโมโซมจะค่อยหดสั้นลงมาอีก จะมองเห็นได้ว่ามีความหนาขึ้น สามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ ธรรมดา ระยะนี้โครโมโซมแท่งหนึ่งยังประกอบด้วยโครมาทิดสองเส้นและยังติดกันอยู่ตรงตำแหน่งเซนโทร เมียร์ เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะค่อย ๆ สลายไป เซนทริโอลซึ่งจำลองตัวเองจากระยะอินเตอร์เฟสจะเคลื่อนตัวออก จากกันไปอยู่ด้านตรงข้ามกันของเซลล์ เมื่อเซนทริโอลเคลื่อนที่ออกไปก็จะมีการสร้างไมโครทูบูลซึ่งมีลักษณะ คล้ายดาวหรือที่เรียกว่า แอสเทอร์ ขึ้นรอบๆ เซนทริโอล ต่อจากนั้นเซนทริโอลจะมาต่อกันเอง ทำให้เกิดสาย ยาวเรยี กว่า เส้นใยสปนิ เดิล ขึน้ มากมาย ในเซลล์พืชชน้ั สงู พบว่าไม่มีเซนทรโิ อล แต่ก็มเี ส้นใยสปนิ เดิลกระจายอ กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-16- เอกสารประกอบการเรยี นรายวิชา ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ชน้ั มัธยมศกึ ษาปที ่ี 3 อกจากขั้วที่อยู่ตรงข้ามกัน โดยปลายข้างหนึ่งของเส้นใยสปินเดิลเกาะที่เซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซม เชน่ เดียวกนั 2.2 ระยะเมทาเฟส (Metaphase) เป็นระยะที่โครโมโซมมาเรียงตัวเป็นแถวตรงกลางเซลล์ ระยะนี้เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะหายไป ทำให้โครโมโซมสามารถเคลื่อนที่ไปอย่างอิสระ เส้นใยสปินเดิล จะจับกบั โครโมโซมตรงไคนีโทคอร์ของเซนโทรเมียร์ โครโมโซมระยะนจ้ี ะหดส้นั มากทสี่ ุด มีความหนามากที่สุด และตอนปลายของระยะนี้พบว่า เซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมเริ่มแบ่งตัว ทำให้โครมาทิด 2 เส้น ที่เคยติดกนั ตลอดพร้อมท่ีจะแยกออกจากกัน 2.3 ระยะแอนาเฟส (Anaphase) เป็นระยะที่โครมาทิดแยกออกจากกัน เส้นใยสปินเดิลหดสั้นเข้า และเซนโทรเมียร์มีการแบ่งตัว ทำให้โครมาทิดที่เคยอยู่ด้วยกันแยกออกจากกัน เมื่อแยกออกจากกันแล้ว โครมาทิดคอ่ ยๆ เคลือ่ นตัวไปยงั ข้วั ตรงขา้ มเซลล์ การเคลอ่ื นที่ของโครโมโซมจะเกิดอย่างรวดเรว็ โดยโครโมโซม จะเคลื่อนที่เป็นรูปตัววี (V) ซึ่งหันตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ที่เกาะอยูก่ ับเส้นใยสปินเดิลให้เคลือ่ นที่นำหน้าไป ยังขั้วของเซลล์ และปลายแขนทั้ง 2 ข้างของโครโมโซมจะเคลื่อนที่ตาม ระยะแอนาเฟสจะสิ้นสุดลง เมื่อชุดของโครโมโซมเคลื่อนที่แยกออกจากกันไปยังขั้วของเซลล์ครบทั้งชุดแล้ว ดังนั้นโครโมโซมแต่ละชุด จะกลายเปน็ โครโมโซมของนิวเคลยี สใหม่ ระยะน้ถี อื ว่าเปน็ ระยะทีใ่ ช้เวลาสน้ั ทส่ี ุดเมอื่ เทยี บกับระยะอนื่ ๆ 2.4 ระยะเทโลเฟส (Telophase) เป็นระยะสุดท้ายของการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส มีการเริ่มสร้าง นิวเคลียสใหม่ โครโมโซมใหม่ทั้งสองชุดที่ผละออกจากกันจะถูกดึงไปในแนวขั้วตรงข้ามกัน เยื่อหุ้มนิวเคลียส เริ่มปรากฎขึ้น ต่อมาโครโมโซมจะค่อยคลายและยืดออกจนเห็นเป็นเส้นที่บางและยาวขึ้นอยู่ในรูปโครมาทิน ไมม่ ีเส้นใยสปินเดิลปรากฎ หลังจากนี้จะเริ่มมีกระบวนการแบ่งไซโทพลาสซึม เป็นระยะต่อจากการแบ่งตัวของนิวเคลียส ในเซลล์สัตว์ ไซโทพลาสซึมจะคอดเข้าไปในบริเวณกลางเซลล์ จนในที่สุดแยกเซลล์ออกเป็นสองเซลล์ แต่ถ้าเป็นเซลล์พืชจะมีแผ่นคั่นเซลล์ (cell plate) เกิดขึ้นตรงกลางเซลล์กั้นระหว่างโครโมโซมทั้งสองกลุ่ม ต่อมาแผ่นค่นั เซลล์จะกลายเปน็ ส่วนของผนงั เซลล์ ไซโทพลาสซึมและออร์แกแนลล์จะถูกแบ่งออกเป็นสองส่วน แยกไปยงั เซลล์ลูกสองเซลล์ทม่ี ีลกั ษณะเหมอื นเดิมทุกประการ การคอดเว้าของเซลล์สัตว์ การสรา้ งแผน่ คั่นเซลลข์ องเซลล์พืช กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

เรอ่ื ง การแบ่งเซลล์ -17- ภาพแสดงการแบ่งเซลล์แบบไมโทซสิ การแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซสิ การแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซิสเป็นการแบ่งเซลลเ์ พ่ือสรา้ งเซลล์สืบพันธ์ุ ซึ่งเม่อื แบ่งแลว้ จะได้เซลล์ 4 เซลล์ โดยเซลลใ์ หม่แต่ละเซลลจ์ ะมจี ำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหน่งึ จากเซลล์เดิม เพือ่ ใหล้ กู ทเ่ี กดิ จากการปฏิสนธิของ เซลล์สืบพันธุ์ของพอ่ และแมม่ จี ำนวนเปน็ 2n เทา่ เดมิ การแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซสิ แบ่งออกเปน็ 2 ขั้นตอนใหญ่ๆ ดังน้ี 1. ไมโอซิส I เป็นขั้นตอนที่เมื่อสิ้นสุดแล้วจะได้เซลล์ลูก 2 เซลล์ ที่โครโมโซมถูกลดลงครึ่งหน่ึง เพราะเป็นการแยกจากกนั ของโครโมโซมที่เปน็ คู่กนั (homologous chromosome) 2. ไมโอซิส II เป็นขั้นตอนที่มีการแบ่งเซลล์คล้ายไมโอซิส I เมื่อสิ้นสุดแล้ว เซลล์แต่ละเซลล์จะได้ลูก ท่ีไมม่ กี ารลดจำนวนโครโมโซมลง เพราะเปน็ การแยกกนั ของซิสเตอรโ์ ครมาทิด ในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เซลล์ที่จะแบ่งตัวต้องผ่านระยะอินเตอร์เฟสหรือโครโมโซมมีการจำลอง ตัวเองเช่นเดียวกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส แต่ระยะการสร้างดีเอ็นเอใช้เวลานานกว่ามาก เมื่อระยะอินเตอรเ์ ฟสสิน้ สดุ ลงแลว้ ก็จะเข้าสู่การแบ่งนวิ เคลยี สแบบไมโอซสิ ไมโอซิส I มี 4 ระยะคอื กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

-18- เอกสารประกอบการเรียนรายวิชา ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ชั้นมธั ยมศึกษาปที ่ี 3 1. โพรเฟส I (Prophase I) โครโมโซมที่เป็นคู่กันจะมาจับคู่กันแนบชิดกัน เรียกว่า ซินแนปส์ (synapse) ตามความยาว โครมาทิดของคู่โครโมโซมมีการไขว้ทับกัน ทำให้บางส่วนของโครมาทิดขาด เมื่อมีการเชื่อมต่อกันใหม่ ทำให้มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมเกิดขึ้น ถ้าชิ้นส่วนที่ขาดมิได้ต่อติด กับโครมาทิดเดิม ขั้นตอนนี้เรียกว่า การเกิดครอสซิงโอเวอร์ (crossing over = X-over) จุดที่เกิดครอสซิง โอเวอร์ เรียกว่า ไคแอสมา (chiasma พหูพจน์ = chiasmata) โครโมโซมที่ขาดตรงไคแอสมาแล้ว มิได้ต่อกับโครมาทิดเส้นเดิม อาจสลับเส้นกันทำให้เกิดการแลกเปลี่ยนทางพันธกุ รรมกัน การพบไคแอสมาตา เป็นการยืนยันว่าตรงนั้นมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมเกิดขึ้นในขณะที่มีการเข้าคู่กันของโครโมโซม โดยปกติมกั เกิดไคแอสมาตาอย่างน้อย 1 แหง่ ในแทง่ หน่ึงของโครโมโซม โครโมโซมท่ีมีความยาวมากก็มีโอกาส เกดิ ไคแอสมาตามากขึ้น ระยะนีน้ วิ คลีโอลสั จะค่อยๆ หายไป ตอ่ มาด้วยการสลายไปของเยอ่ื หุ้มนิวเคลียส 2. เมทาเฟส I (Metaphase I) โครโมโซมทั้งหมดเริ่มมาเรียงกันตรงแนวกึ่งกลางของเซลล์ โครโมโซมที่เป็นคู่กันจะเรียงอยู่ด้วยกัน โดยมีเส้นใยสปินเดิลมาจับตรงเซนโทรเมียร์ อาจมีไคแอสมาตา บางตำแหน่งหลงเหลอื ให้เหน็ 3. แอนาเฟส I (Anaphase I) เป็นระยะที่โครโมโซมที่เป็นคู่กันแยกออกจากกันไปยังแต่ละข้าง ของเซลล์ ตอนนี้ไคแอสมาตาแยกออกจากกันอย่างสมบูรณ์แล้ว โครโมโซมในตอนนี้จะมี 2 โครมาทิดติดอยู่ เป็นขอ้ สังเกตท่ีแตกตา่ งจากแอนาเฟสของไมโทซสิ และแอนาเฟส II 4. เทโลเฟส (Telophase I) ระยะนี้โครโมโซมจะเคลื่อนที่มาอยู่ตรงขั้ว มีนิวคลีโอลัสและ เยือ่ หมุ้ นวิ เคลียสเกิดขึ้น โครโมโซมแต่ละชดุ เริม่ คลายเกลยี ว ท่ตี ำแหน่งตรงกลางเซลล์จะเห็นไซโทพลาสซึมเร่ิม เว้าเขา้ มา จะทำให้เกิดเซลลใ์ หม่ 2 เซลล์ โดยแต่ละเซลลจ์ ะมีจำนวนโครโมโซมเป็นครึง่ หนึง่ ของเซลล์เริ่มตน้ กลุม่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เรื่อง การแบง่ เซลล์ -19- โดยปกติแล้วเมื่อสิ้นสุดไมโอซิส I แล้วจะตามด้วยไมโอซิส II ทันที ถ้ามีช่วงระยะหยุดนิ่งในระหว่าง ไมโอซิส I และไมโอซิส II เรียกว่า อินเตอร์ไคนีซิส (interkinesis) เป็นช่วงที่ไม่มีการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ ผู้หญิงจะมีการสร้างไข่หยุดอยู่ในระยะโพรเฟส I ในตอนที่ผู้หญิงอยู่ในช่วงวัยเด็ก เมื่อโตขึ้นถึงวัยสาว จะมีไข่เพียงใบเดียวที่จะแบง่ เซลล์แบบไมโอซิสต่อไปในแตล่ ะเดือน นักชีววิทยาเช่ือวา่ ระยะอินเตอร์ไคนีซิสที่ ยิ่งนานมากก็ยิ่งเพิ่มอัตราเสี่ยงต่ออันตรายของความผิดปกตทิ างพันธกุ รรม ตัวอย่างเช่น บุตรที่เกิดจากมารดา ทีม่ ีอายุเกิน 35 ปีขนึ้ ไป มักมีความผดิ ปกติทางพนั ธกุ รรมมากกว่าบตุ รท่เี กิดจากมารดาที่มีอายนุ ้อยกวา่ ไมโอซิส II มี 4 ระยะคอื 1. โพรเฟส II (Prophase II) เป็นระยะที่โครมาทิดเริ่มมีลักษณะหนาขึ้น นิวคลีโอลัสและ เยอ่ื หุ้มนิวเคลยี สเร่มิ สลายตวั เซนทรโิ อลเคลือ่ นที่ไปยงั ด้านตรงขา้ มของเซลล์ 2. เมทาเฟส II (Metaphase II) เป็นระยะที่โครโมโซมหดตัวมากขึ้นและเคลื่อนที่มาอยู่ตรงกลาง เซลล์ เนื่องจากโครโมโซมเหลือเพียงชุดเดียวจึงไม่เห็นคู่โครโมโซมมาเรียงกันเหมือนในเมทาเฟส I เส้นใย สปินเดลิ ช่วยให้โครโมโซมแยกตัวเคลื่อนทไ่ี ปแตล่ ะขั้วของเซลล์ 3. แอนาเฟส II (Anaphase II) เป็นระยะที่ 2 โครมาทิด ซึ่งเชื่อมกันที่เซนโทรเมียร์เริ่มแยกออก จากกนั เส้นใยสปนิ เดลิ หดตัวเขา้ หาเซนทริโอล โครมาทดิ แตล่ ะอนั จะเคลอ่ื นทไ่ี ปสเู่ ซนทรโิ อท่ขี ว้ั ของเซลล์ 4. เทโลเฟส II (Telophase II) โครโมโซมที่เคลื่อนออกจากกันไปยังขั้วตรงกันข้ามกันเริ่มคลายตวั ออก ยดื ยาวขนึ้ มีเย่ือหุ้มนวิ เคลยี สมาห่อหมุ้ ต่อมาเริ่มมนี ิวคลโี อลัสปรากฎ จากการแบ่งแบบไมโอซิส II จะได้เซลล์ลูก 4 เซลล์ แต่ละเซลล์มีจำนวนโครโมโซมเป็นครึ่งหน่ึง ของเซลล์เดิม การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเป็นการแบ่งเซลล์เพื่อคงจำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดไว้ ทำให้โครโมโซมในลูกเท่ากับจำนวนโครโมโซมของพ่อและแม่ เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ซึ่งเกิดจากการแบ่ง แบบนี้จะมีจำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่ง เมื่อมีการรวมตัวของเซลล์สืบพันธุ์จึงทำให้ได้ลูกที่มีจำนวน โครโมโซมเท่าพ่อแม่ จะเห็นได้ว่า การแบ่งเซลล์แบบนี้มีความสำคัญต่อสิ่งมีชีวิตในเชิงวิวัฒนาการเป็นอย่าง มาก เพราะถ้าไม่มีการคงจำนวนโครโมโซมไว้กจ็ ะเกิดการเพ่ิมข้ึนอย่างทวีคูณของโครโมโซมเมื่อมีการผสมพันธุ์ กนั ในแต่ละชว่ งอายุของสง่ิ มชี ีวติ เซลล์สืบพันธุ์มีสมบัติและองค์ประกอบแตกต่างจากเซลล์ร่างกาย คือ มีปริมาณดีเอ็นเอและจำนวน โครโมโซมเพียงครึ่งเดียวของเซลล์ร่างกาย เรียกเซลล์สืบพันธุ์ดังกล่าวว่าเป็นเซลล์แฮพลอยด์ (haploid cell) คือ มีจำนวนโครโมโซมเป็น n ส่วนเซลล์ร่างกายเรียกว่าเป็นเซลล์ดิพลอยด์ (diploid cell) คือ มีจำนวนโครโมโซมเป็น 2n เท่ากบั เซลล์เดิม กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-20- เอกสารประกอบการเรยี นรายวชิ า ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ชัน้ มัธยมศึกษาปที ี่ 3 กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เร่อื ง การแบ่งเซลล์ -21- กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-22- เอกสารประกอบการเรียนรายวิชา ว23102 วิทยาศาสตร์ 6 ชน้ั มธั ยมศกึ ษาปที ่ี 3 ขอ้ เปรยี บเทยี บการแบ่งเซลลแ์ บบไมโทซิสและไมโอซิส ไมโทซสิ ไมโอซิส โดยทั่วไป เปน็ การแบ่งเซลล์ของร่างกาย เพื่อ โดยท่ัวไป เกิดกบั เซลล์ ที่จะทำหนา้ ท่ี ให้กำเนดิ เซลล์ เพิ่มจำนวนเซลล์ เพ่ือการเจริญเติบโต หรือการ สบื พนั ธ์ุ จึงเปน็ การแบง่ เซลล์ เพอ่ื สร้างเซลลส์ บื พนั ธ์ุ สบื พนั ธุ์ ในส่งิ มชี วี ติ เซลล์เดยี ว เซลล์ใหมท่ ีเ่ กดิ ขนึ้ 2 เซลล์ สามารถแบง่ ตัวแบบ เซลล์ใหมท่ เี่ กิดข้ึน 4 เซลล์ ไม่สามารถแบ่งตวั แบบ ไมโทซสิ ได้อีก ไมโอซสิ ได้อีก แต่อาจแบง่ ตัวแบบไมโทซสิ ได้ การแบง่ แบบไมโทซิส จะเร่ิมเกิดขึ้นตงั้ แต่ ระยะ สว่ นใหญจ่ ะแบง่ ไมโอซสิ เม่ืออวยั วะสืบพันธุ์เจรญิ ไซโกต และสบื เนื่องกันไปตลอดชวี ิต เตม็ ท่ีแล้ว หรอื เกิดในไซโกตของสาหร่าย และราบาง ชนิด จำนวนโครโมโซม หลงั การแบง่ จะเทา่ เดิม (2n) จำนวนโครโมโซม จะลดลงคร่ึงหนึง่ ในระยะไมโอซิส เนือ่ งจากการแยกคู่ ของโฮโมโลกสั โครโมโซม ทำให้ ลักษณะของสารพนั ธุกรรม (DNA) และ เซลลใ์ หมม่ ีจำนวนโครโมโซมครง่ึ หนงึ่ ของเซลล์เดิม โครโมโซมในเซลลใ์ หม่ ทัง้ สองจะเหมือนกันทุก (n) ประการ ลักษณะของสารพันธุกรรม และโครโมโซมในเซลล์ เร่มิ จาก 1 เซลล ์แบ่งครั้งเดยี วได้เปน็ 2 เซลล์ ใหม่ อาจเปลย่ี นแปลง และแตกตา่ งกัน ถา้ เกิดครอส ใหม่ ซิงโอเวอร์ เพราะไม่มกี ารแยกคู่ ของโฮโมโลกัสโครโมโซม เริม่ จาก 1 เซลล์ แบ่ง 2 ครัง้ ไดเ้ ป็น 4 เซลลใ์ หม่ กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

3การถา่ ยทอดลักษณะทางพันธกุ รรมของเมนเดล เมนเดล การถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรม โรคทางพันธกุ รรม มวิ เทชัน ตวั ชี้วัด 1. อธิบายการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากการผสมโดยพิจารณาลักษณะเดียวที่แอลลีลเด่นข่ม แอลลีลด้อยอยา่ งสมบรู ณ์ 2. อธิบายการเกิดจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของลูกและคำนวณอัตราส่วนการเกิดจีโนไทป์และฟีโนไทป์ ของรุ่นลกู 3. บอกได้ว่าการเปลีย่ นแปลงของยีนหรือโครโมโซมอาจทำให้เกิดโรคทางพันธกุ รรม พร้อมทง้ั ยกตัวอย่าง โรคทางพันธุกรรม 4. ตระหนักถึงประโยชน์ของความรู้เรื่องโรคทางพันธุกรรม โดยรู้ว่าก่อนแต่งงานควรปรึกษาแพทย์เพื่อ ตรวจและวินิจฉัยภาวะเสียงของลกู ท่ีอาจเกดิ โรคทางพนั ธกุ รรม รายการหนังสอื อา้ งอิง

-24- เอกสารประกอบการเรียนรายวชิ า ว23102 วิทยาศาสตร์ 6 ช้ันมัธยมศกึ ษาปีที่ 3 หนว่ ยการเรยี นรทู้ ่ี 3 กฎการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมของเมนเดล เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) เกิดเมื่อ พ.ศ.2365 ในเมืองบรึน ประเทศ ออสเตรีย เมนเดลเป็นลูกชาวสวนที่ยากจน จึงเรียนมหาวิทยาลัยไม่จบ เมื่อออกจากมหาวิทยาลัยจึงตัดสินใจ บวชเป็นบาทหลวงในโบสถ์แห่งหนึ่ง และได้รับการสนับสนุนให้เรียนต่อทางด้านวทิ ยาศาสตร์และคณิตศาสตร์ ที่มหาวทิ ยาลยั เวยี นนาจนเรียนจบ เมนเดลได้เริ่มงานค้นคว้าทดลองทางวิทยาศาสตร์ด้วยการผสมพันธุ์พืช เขาได้สังเกตเห็นว่า พืชที่เกิดจากการผสมพันธุ์กันในแต่ละครั้งมักจะมีลักษณะบางอย่างปรากฏอยู่ เสมอ เช่น เมื่อนำถั่วลันเตาที่มีลักษณะต้นสงู และต้นเตี้ยมา ผสมพันธุ์กัน มักจะมี ลกั ษณะตน้ สงู ปรากฏอยู่ในรุ่นต่อ ๆ มาเสมอ แต่เนือ่ งจากผลทไ่ี ด้มักจะซับซ้อนทำ ให้เขาไมส่ ามารถสรปุ เป็นกฎเกณฑ์ได้ ต่อมาด้วยความที่เป็นนักคณิตศาสตร์และมีความรู้พื้นฐานทางด้าน การผสมพันธุพ์ ืช เมนเดลจึงได้ปรับปรุงการทดลองเสียใหม่ เช่น ได้มีการคัดเลือก พ่อแม่พันธุ์ที่เป็นพันธุ์แท้ คัดเลือกลักษณะที่จะศึกษา แล้วศึกษาทีละลักษณะ เป็นต้น กฎเกณฑ์การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดลได้ชี้ให้เห็นว่า ภาพเกรเกอร์ เมนเดล ลักษณะต่างๆ ที่ปรากฏในลูกเป็นผลเนื่องมาจากการถ่ายทอดหน่วยที่ควบคุม ลักษณะต่างๆ ซึ่งได้จากพ่อและแม่ โดยผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ผลงานของเมนเดลในช่วงแรกๆ ไม่มีผู้ใดเข้าใจและไม่เป็นที่ยอมรับทั้งนี้เนื่องจากความรู้ทางพันธุศาสตร์ ยังไม่แพร่หลาย จนกระทั่งในปี พ.ศ. 2443 ฮิวโก เดอ ฟรีส์ (Hugo de Vries) ชาวฮอลันดาและคาร์ล คอร์ เรนส์ (Carl Correns) ไดท้ ดลองผสมพันธ์ุไมด้ อกและข้าวโพดตามลำดับ ซ่งึ ผลการทดลองของทั้งสองท่านต่าง ก็ตรงกับผลการทดลองของเมนเดลที่ได้รายงานไว้เมื่อ 35 ปีที่แล้ว ด้วยเหตุนี้ผลงานของเมนเดลจึงได้รับการ ยอมรับในเวลาต่อมา และเขาก็ได้รับการยกยอ่ งใหเ้ ป็น บิดาแห่งพันธศุ าสตร์ การทดลองของเมนเดล เมนเด ลทดลองโดยใช้ถ่ัวลนั เตา (Pisum sativum) ซึง่ มลี กั ษณะแตกตา่ งกนั ถงึ 7 ลักษณะ ดงั น้ีคอื กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

เรื่อง กฎการถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธุกรรมของเมนเดล -25- การทดลองของเมนเดล เมนเดลประสบผลสำเร็จในการทดลอง จนต้ังเป็นกฎเก่ียวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธกุ รรมจาก พ่อแมม่ ายังลูกหลานในชว่ งต่อๆ มาได้ เนอ่ื งจากสาเหตุสำคญั 2 ประการคือ 1. เมนเดลรู้จักเลือกชนิดของพืชมาทำการทดลอง พืชที่เมนเดลใช้ในการทดลองคือถั่วลันเตา (Pisum sativum) ซึง่ มีขอ้ ดใี นการศกึ ษาด้านพันธุศาสตร์หลายประการ เช่น 1.1 เป็นพืชที่ผสมตวั เอง (self- fertilized) ซงึ่ สามารถสร้างพนั ธุแ์ ท้ได้งา่ ย หรือจะทำการ ผสมข้ามพันธุ์ (cross-fertilized) เพื่อสร้างลูกผสมก็ทำได้ง่าย โดยวิธีผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination) 1.2 เป็นพชื ที่ปลูกง่าย ไมต่ อ้ งทำนุบำรุงรกั ษามากนัก ใชเ้ วลาปลูกตัง้ แต่ปลูกจนถึงเก็บเก่ียว ภายในหนึ่งฤดูปลูก (growing season) หรือประมาณ 3 เดือนเท่านั้น และยังให้เมล็ด ในปรมิ าณท่ีมากดว้ ย 1.3 เป็นพชื ที่มลี ักษณะทางพนั ธุกรรมทีแ่ ตกตา่ งกันชัดเจนหลายลกั ษณะ 2. เมนเดลรจู้ ักวางแผนการทดลอง 2.1 เลือกศึกษาการถ่ายทอดลักษณะของถั่วลันเตาแต่ละลักษณะก่อน เมื่อเข้าใจหลักการ ถ่ายทอดลกั ษณะนั้น ๆ แลว้ เขาจึงไดศ้ กึ ษาการถา่ ยทอดสองลักษณะไปพร้อม ๆ กนั 2.2 ในการผสมพันธุ์จะใช้พ่อแม่พันธุ์แท้ (pure line) ในลักษณะที่ตรงกันข้ามกัน มาทำการผสมข้ามพันธ์ุเพื่อสรา้ งลูกผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination) 2.3 ลูกผสมจากข้อ 2.2 เรยี กวา่ ลูกผสมชว่ งที่ 1 หรอื F1(first filial generation) นำลูกผสม ที่ไดม้ าปลูก ดลู กั ษณะทีเ่ กดิ ขน้ึ วา่ เป็นอยา่ งไร บันทกึ ลกั ษณะและจำนวนทพี่ บ 2.4 ปล่อยให้ลูกผสมช่วงที่ 1 ผสมกันเอง ลูกที่ได้เรียกวา่ ลูกผสมชว่ งท่ี 2 หรือ F2 (second filial generation) นำลูกช่วงที่ 2 มาปลูก ดูลักษณะต่างๆ ที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บนั ทกึ ลักษณะและจำนวนท่ีพบ กลุม่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

-26- เอกสารประกอบการเรียนรายวชิ า ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ชั้นมัธยมศกึ ษาปีที่ 3 คำสำคญั อัลลีล (Allele) หมายถึง ยีน 2 ยีนซึ่งอยู่ตำแหน่งเดียวกันบนโครโมโซมเป็นคู่เหมือนกันโดยควบคุม ลักษณะเดียวกัน ถ้ามียีนเหมือนกัน เรียกว่า พันธุ์แท้ (homozygous) ถ้ามียีนไม่เหมือนอยู่ด้วยกัน เรียกว่า พันธุ์ทาง (heterozygous) เช่น แอลลีนที่ควบคุมติ่งหูจะมี 2 แบบ ได้แก่ แอลลีนที่ควบคุมการมีติ่งหู (ใหม้ ีสัญลักษณ์ B) กบั แอลลนี ทค่ี วบคมุ การไม่มตี ่งิ หู (ใหม้ สี ัญลกั ษณ์ b) จีโนไทป์ (Genotype) หมายถึง ลักษณะการจับคูก่ ันของแอลลีนของยีนที่คุมลักษณะทางพันธกุ รรม ซึ่งมี 2 ลกั ษณะ ไดแ้ ก่ - ลักษณะพันธุ์แท้ เป็นการจับคู่กันของยีนที่มีแอลลีนเหมือนกัน เช่น แอลลีนที่ควบคุมการไม่มีติ่งหู จับค่กู นั (bb) - ลักษณะพันธุท์ าง เป็นการจับคูก่ ันของยีนที่มีแอลลีนต่างกัน เช่น แอลลีนทีค่ วบคุมการมีต่ิงหูกับแอ ลลีนทค่ี วบคุมการไม่มีติ่งหูจับคู่กัน (Bb) ฟีโนไทป์ (Phenotype) หมายถึง ลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตที่สามารถแสดงออกมาให้เห็นได้ ภายนอก เปน็ ผลมาจากจีโนไทป์ และสงิ่ แวดล้อม เช่น ลักษณะชน้ั ของหนงั ตา สีผวิ ความสูง เป็นต้น ลักษณะเด่น หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาในทุกๆ รุ่นอย่างเด่นชัด ซึ่งเกิดจากการจับคู่ของ แอลลีนที่ควบคุมลักษณะเด่นเหมอื นกันจับคู่กนั หรืออาจเกิดจากการท่ีแอลลีนด้อยถกู ข่มด้วยแอลลีนเด่นท่ีจับคู่ กนั อยู่นัน้ ลักษณะด้อย หมายถึง ลักษณะที่แอบแฝงไม่แสดงออกมาให้เห็นเมื่ออยู่คู่กับลักษณะเด่น แต่จะแสดงออกเมื่อมีการเข้าคู่กับลักษณะด้อยเหมือนกัน (ซึ่งโอกาสของการแสดงออกให้เห็นจะมีน้อยกว่า การแสดงออกของลักษณะเดน่ ) กฎของเมนเดล กฎขอ้ ที่ 1 ของเมนเดล “กฎแห่งการแยกตวั (Low of segregation)” มีใจความว่า “ลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นควบคุมโดยยีนและยีนจะปรากฏเป็นคู่ๆ เสมอในการสร้างเซลล์สืบพันธ์ุ ยนี ที่อยู่เป็นคู่ๆ จะแยกออกจากกนั แลว้ เขา้ \"สเู่ ซลลส์ บื พันธุ์ เซลล์ละ 1 ยีน เมื่อมกี ารผสมระหว่างเซลล์สบื พันธุ์ เช่น อสจุ ิกับไข่ ยีนก็จะกลบั มาเปน็ ค่กู ันอกี ” ในกฎข้อที่ 1 ต้นถั่วลันเตาที่เมนเดลใช้เป็นพ่อพันธุ์และแมพ่ ันธุ์นั้นเป็นพันธุ์แท้ซึ่งได้มาจากการนำตน้ ทม่ี ลี ักษณะท่ีต้องการศกึ ษามาผสมพันธุ์ภายในดอกเดยี วกนั เมอ่ื ต้นถวั่ ลันเตาออกฝักเมนเดลไดน้ ำเมล็ดไปปลูก จากนั้นรอกระทง่ั ตน้ ถวั่ เจริญเติบโตจึงคัดเลือกทม่ี ีลักษณะท่ีต้องการนำมาผสมพันธืดว้ ยวิธีการผสมภายในดอก เดียวกันต่อไปอีกหลาย ๆ รุ่นจนได้ต้นถั่วลันเตาที่เมื่อนำเมล็ดไปเพาะจะได้ต้นที่มีลักษณะตามต้องการทุกต้น เรียกวา่ ตน้ ถ่วั ลนั เตาพันธแุ์ ท้ กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เร่ือง กฎการถา่ ยทอดลักษณะทางพันธกุ รรมของเมนเดล -27- เมนเดลทดลองผสมพันธุ์ระหวา่ งต้นถ่วั พันธืแทโ้ ดยพจิ ารณาลักษณะเดียว (Monohybrid Cross) เช่น เมื่อพิจารณาลักษณะสีของดอก เมนเดลจะผสมต้นถั่วดอกสีม่วงพันธุ์แท้กับดอกสีขาวพันธุ์แท้โดยไม่พิจารณา ถึงลักษณะอื่น ผลการทดลองพบวา่ ลกู รุ่นที่ 1 มีดอกสีม่วงทุกต้น จากนั้นเมนเดลปล่อยใหล้ ูกผสมรุ่นท่ี 1 ผสม พันธุภ์ ายในดอกเดียวกนั แลว้ สงั เกตลกั ษณะของลูกรุ่นที่ 2 พบว่ามีตน้ ดอกสมี ่วงจำนวน 705 ตน้ และมีต้นดอก สขี าวจำนวน 224 ต้น ดงั ภาพ ภาพแสดงการทดลอง monohybrid cross ของเมนเดล กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-28- เอกสารประกอบการเรียนรายวชิ า ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ช้นั มัธยมศกึ ษาปที ่ี 3 ผลการทดลองของเมนเดลในการศึกษาทง้ั 7 ลกั ษณะเปน็ ดังภาพ เมนเดลเรียกลักษณะที่ปรากฏในลูกรุ่นที่ 1 เช่นลักษณะดอกสีม่วงว่า ลักษณะเด่น (Dominance) และเรียกลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่ปรากฏในรุ่นที่ 2 เช่นลักษณะดอกสีขาวว่า ลักษณะด้อย (Recessive) จากผลการทดลองของเมนเดลสงั เกตไดว้ ่า ลักษณะด้อยไม่ปรากฏให้เห็นในลูกรุ่นท่ี 1 แต่กลับปรากฏ ในลูกรุ่นที่ 2 และเมื่อนับจำนวนลูกในรุ่นที่ 2 พบว่ามีอัตราส่วนระหว่างลักษณะเด่น:ลักษณะด้อย ประมาณ 3:1 จากผลการทดลองเมนเดลอธิบายว่า “ลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นควบคุมโดยหน่วยควบคุมลักษณะซึ่งจะปรากฏเป็นคู่ ๆ เสมอในการสร้าง เซลล์สืบพนั ธุ์หนว่ ยควบคมุ ลักษณะท่ีอยู่เปน็ ค่ๆู จะแยกออกจากกนั แล้วเข้า\"สเู่ ซลลส์ บื พันธุ์ เซลล์ละ 1 หน่วย เมือ่ มีการผสมระหว่างเซลลส์ ืบพันธุ์ เชน่ อสจุ ิกบั ไข่ หนว่ ยควบคุมลักษณะกจ็ ะกลับมาเป็นคกู่ นั อีก” กลุม่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เรอื่ ง กฎการถ่ายทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรมของเมนเดล -29- หนว่ ยควบคมุ ลักษณะตามแนวคดิ ของเมนเดลนี้ต่อมาเราเรียกวา่ ยนี (Gene) ซง่ึ ยนี ท่ีควบคุมลักษณะ แต่ละลักษณะมีได้หลายรูปแบบ การที่ยีนมีอยู่เป็นคู่การเข้าคู่ของยีนจึงมีได้ทั้งกรณีที่เป็นรูปแบบที่เหมือนกัน และกรณีที่เป็นรูปแบบที่ต่างกัน โดยยีนที่กำหนดลักษณะเด่น เรียกว่า ยีนเด่น (dominant gene) ซึ่งแม้มี เพียงยีนเดียวในคู่ยีน สิ่งมีชีวิตก็จะแสดงลักษณะเด่น ส่วนยีนที่กำหนดลักษณะด้อย เรียกว่า ยีนด้อย (recessive gene) ตอ้ งมที ั้งสองยีนสงิ่ มีชีวติ จึงจะแสดงลักษณะด้อย นักพันธุศาสตร์จะใช้ตัวอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่แทนยีนเด่นและใช้ตัวอักษรภาษาอังกฤษ ตัวพมิ พ์เล็กแทนยนี ดอ้ ย กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล “กฎแห่งการรวมกลุ่มกันอย่างอิสระ (Low of independent assortment)” กฎข้อที่ 1 ของเมนเดลได้ชี้ให้เห็นแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว เชน่ ความสูงของลำต้น สีของเมล็ด เป็นตน้ แตใ่ นส่งิ มชี วี ิตทั่วไปจะมีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมหลาย ลักษณะไปพร้อมๆ กัน เช่น สีของเมล็ดและลักษณะรูปทรงของเมล็ด ความสูงของต้นและสีเปลือกหุ้ มเมล็ด เป็นตน้ ลักษณะดังกล่าวเหลา่ น้ถี ่ายทอดด้วยกันเสมอหรอื แยกเป็นอสิ ระ กฎข้อนี้ของเมนเดลได้ศึกษาลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากกว่า 1 ลักษณะไปพร้อมๆ กัน โดยมีสาระสำคัญว่า “ในเซลล์สืบพันธุ์จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมหรือยีน ในลักษณะต่างๆ การรวมกลุ่มของยนี เหล่าน้จี ะเป็นไปอย่างอิสระ ทำให้เราสามารถทำนายผลทเ่ี กิดขึ้นในรนุ่ ลูกและรุน่ หลานได้” เมนเดลทำการผสมระหว่างต้นพืชโฮโมไซกัสที่มีเมล็ดกลมสีเหลือง (genotype แบบ SSYY) กับพืชที่มีลักษณะเมล็ดย่นสีเขียว (genotype แบบ rryy) การรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์ที่เป็น SY กับ sy จะผลติ ลกู ผสม F1 ท่เี ปน็ เฮเทโรไซกสั ของทง้ั สองลกั ษณะ และมี genotype แบบ SsYy ลูกรุ่น F1 ที่เกิดขึ้น มีเมล็ดที่แสดง phenotype เป็นเมล็ดกลมสีเหลือง เมื่อนำ F1 มาผสมกันเอง เมื่อลักษณะทั้งสองแยกกัน อย่างอสิ ระไมข่ ึ้นแก่กัน F1 จะสร้างเซลลส์ บื พนั ธ์ุได้ 4 แบบ คือ SY , Sy , sY และ sy ในอัตราส่วนทเี่ ทา่ กัน จาก Punnett square (หน้า 59) แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการที่อัลลีลมารวมกัน เป็นผลทำให้เกิดสเปิร์ม 4 แบบ และ ไข่ 4 แบบ เมื่อรวมกันได้ genotype 8 แบบ ในลูกรุ่น F2 จะมี phenotype เพียง 4 แบบ ในอัตราส่วนเมล็ดกลมสีเหลือง : เมล็ดย่นสีเหลือง : เมล็ดกลมสีเขียว : เมลด็ ยน่ สีเขยี ว เท่ากับ 9:3:3:1 นอกจากนีจ้ ากการทดลองผสมเพื่อศกึ ษาสองลักษณะนี้ได้พชื ท่ีใหเ้ มล็ดกลมไม่ว่าจะมีสีเหลืองหรือ สีเขียวต่อเมล็ดย่น เป็นอัตราส่วนเท่ากับ 3:1 และพืชเมล็ดสีเหลือง ไม่ว่าจะมีเมล็ดกลมหรือเมล็ดย่น เปน็ อัตราสว่ นเท่ากับ 3:1 จากผลการทดลองอัตราส่วนทีไ่ ด้จากการผสมทั้งสองลักษณะพร้อมกัน เปน็ 9:3:3:1 เสมอ ไม่ว่าจะศึกษาลกั ษณะใดลักษณะหนึง่ จาก 7 ลกั ษณะทเี่ มนเดลได้ศกึ ษา กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-30- เอกสารประกอบการเรยี นรายวิชา ว23102 วิทยาศาสตร์ 6 ชนั้ มธั ยมศกึ ษาปที ี่ 3 ผลการทดลองนี้สนับสนุนสมมติฐานของเมนเดลที่มีชื่อว่า “Principle of Independent Assortment” กลา่ วคือ อลั ลลี แต่ละคูส่ ามารถแยกออกจากกันอย่างอสิ ระไม่ข้นึ แก่กัน ระหวา่ งท่ีเกิดการสร้าง เซลล์สืบพันธุ์ แต่ถ้าหากการแยกกันของอัลลีลแต่ละคู่แยกออกจากกันไม่อิสระต้องขึ้นแก่กัน ผลที่เกิดขึ้นจะ เป็นดังนี้ ลูกผสม F1 จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้เพียง 2 ชนิด คือ SY และ sy เท่านั้น ลูกผสมที่เกิดขึ้นในรุ่น F2 จะเป็นอัตราส่วนของเมล็ดกลมสีเหลือง : เมล็ดย่นสีเขียว เท่ากับ 3:1 เท่านั้น ซึ่งไม่ตรงกับความเป็นจริงจาก การทดลอง ภาพแสดงการทดลองผสมถ่ัวลนั เตาของเมนเดลและการถ่ายทอดลักษณะเดน่ ไมส่ มบรู ณ์ กลุม่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เร่ือง กฎการถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธกุ รรมของเมนเดล -31- การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมนษุ ยแ์ ละพันธปุ ระวตั ิ การถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรมในส่ิงมีชวี ติ มีทั้งลักษณะทด่ี แี ละลักษณะที่ไม่ดี ซ่งึ หากเราต้องการ จะรู้ว่า ลักษณะดังกล่าวที่เกิดขึ้นในรุ่นลูกและรุ่นหลานนั้นเป็นลักษณะที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือไม่ จะต้องมีการศึกษา ทดลอง และวิเคราะห์ การศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยทั่วๆ ไป จะศึกษาและทดลองในพืชหรือสัตว์ เช่น ถั่วลันเตา ข้าว แมลงหวี่ เป็นต้น ทั้งนี้เนื่องจากสิ่งมีชีวิตเหล่าน้ี มีวงชีวิตสัน้ สามารถนำมาผสมพันธกุ์ ันได้ง่ายและสามารถศึกษาได้หลายช่วั อายใุ นช่วงเวลาไมน่ าน ส่วนการศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์จะเปน็ เรื่องที่มีความยุ่งยากมาก เนื่องจากเหตุผลหลายประการ เช่น มนุษย์มีความลึกลับซับซ้อนทางสายพันธุ์ แต่ละคนมีช่วงอายุที่ยาวนาน จำนวนลูกมีน้อยหรือเกิดลูกได้ยาก ที่สำคัญคือ เราไม่สามารถควบคุมการแต่งงานให้เป็นไปตามต้องการได้ จึงทำใหย้ ากท่จี ะสงั เกตการถา่ ยทอดลักษณะในหลายๆ ช่ัวคนได้ การศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธกุ รรมในมนุษย์ โดยการเก็บรวบรวมข้อมูลลักษณะ ทางพันธุกรรมในครอบครัวหลาย ๆ ชั่วอายุคน สามารถนำมาเขียนเป็นแผนภาพแสดงลำดับเครือญาติ ทเี่ รยี กว่า พันธุประวัตหิ รอื พงศาวลี (Pedigree) ได้ สญั ลกั ษณต์ ่างๆ ทใ่ี ช้ในการเขยี นพงศาวลีมีดงั น้ี , หมายถงึ ชายหรอื หญิงปกติ , หมายถึง ชายหรือหญงิ ทม่ี ีลกั ษณะผดิ ปกติหรือเปน็ โรค . ,. หมายถงึ ชายหรือหญิงที่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ หรอื โรค หมายถงึ ชายและหญิงแต่งงานกนั หมายถงึ การแตง่ งานระหวา่ งญาติ หมายถงึ ชายและหญิงแต่งงานกันมีบุตร 3 คน โดยคนท่ี 1 และคนที่ 3 เป็นหญิง ส่วนคนท่ี 2 เป็นชาย กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-32- เอกสารประกอบการเรียนรายวชิ า ว23102 วิทยาศาสตร์ 6 ชั้นมธั ยมศึกษาปีท่ี 3 การวิเคราะหพ์ นั ธุประวัตมิ หี ลักเกณฑง์ า่ ย ๆ คือ 1. พจิ ารณาวา่ ลักษณะดังกลา่ วเกดิ ขึน้ ทง้ั สองเพศ หรอื เกิดเฉพาะเพศใดเพศหนึง่ หรอื เกดิ ในเพศหนึ่ง มากกว่าอีกเพศหนึ่ง กล่าวคือถ้าเกิดในทั้งสองเพศ ก็อาจสรุปได้ว่าลักษณะนี้ควบคุมด้วยยีนบนออโตโซมหรือ โครโมโซมร่างกาย (autosome gene) แตถ่ า้ เกิดเฉพาะเพศหรือเกิดไดไ้ มเ่ ทา่ กันก็อาจเน่ืองมาจากยีนท่ีควบคุม นัน้ อยูบ่ นโครโมโซมเพศ (sex linked gene) 2. พิจารณาว่าลักษณะที่ปรากฎในลูกนั้นแสดงในรุ่นพ่อแม่ด้วยหรือไม่ ถ้าลักษณะที่ศึกษาดังกล่าว ปรากฏในพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายและปรากฏในลูกทุก ๆ ชั่ว แสดงว่าลักษณะนั้นควบคุมด้วย ยีนเด่น (dominant gene) ถ้าไม่พบลักษณะนั้นในพ่อแม่แต่พบในลูกและลักษณะดังกล่าวอาจไม่ปรากฎ ทกุ ชวั่ อายุก็ได้ แสดงวา่ ลกั ษณะนน้ั ควบคุมดว้ ยยนี ดอ้ ย (recessive gene) การถา่ ยทอดลกั ษณะพันธุกรรมทางโครโมโซมร่างกาย ยีนบนโครโมโซมรา่ งกาย มีทง้ั ยีนที่ควบคุมลักษณะเดน่ หรือยนี เดน่ และยีนทค่ี วบคุมลักษณะด้อยหรือ ยีนด้อย ซึง่ ยนี ทงั้ สองน้ีสามารถทำให้เกิดลักษณะผิดปกติหรือโรคพันธุกรรมทถ่ี ่ายทอดมายังลูกหลานได้ ลักษณะผดิ ปกติหรอื โรคทางพันธกุ รรมท่ีเกดิ จากถา่ ยทอดความผิดปกติของยีนเดน่ การถ่ายทอดความผิดปกติของยีนที่ควบคมุ ลักษณะเด่น ทำให้เกิดลักษณะผิดปกติหรือโรคพันธุกรรม หลายโรคดว้ ยกัน ดังตัวอยา่ งต่อไปนี้ ลกั ษณะน้ิวเกิน ลักษณะนิ้วเกินเป็นลักษณะทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นเนื่องจากการถ่ายทอดความผิดปกติของ ยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น ความผิดปกติที่พบในผู้ที่มีลักษณะนิ้วเกิน คือ มีนิ้วมือและ/หรือนิ้วเท้ามากกว่าคน ปกติ เช่น มีนิ้วมือข้างละ 6 นิ้ว มีนิ้วเท้าข้างละ 6 นิ้ว เป็นต้น การถ่ายทอดลักษณะนิ้วเกินของครอบครัวหน่งึ เขยี นพงศาวลีไดด้ ังน้ี ร่นุ พ่อแม่ ลูกรุน่ F1 ลกู รุ่น F2 ภาพแสดงพงศาวลีแสดงการถ่ายทอดลักษณะนิ้วเกินของครอบครัวหน่งึ (หลาน) กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เรอื่ ง กฎการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมของเมนเดล -33- จากพงศาวลีจะเหน็ ได้ว่า การถ่ายทอดลักษณะนวิ้ เกนิ ของครอบครวั นเ้ี กดิ ข้ึนในสองช่ัวคนหรือสองรุ่น คือ ลกู รนุ่ F1 และลกู ร่นุ F2 หรอื ุ่นหลาน โดยลกุ รุ่น F1 มลี ูกชายและลูกสาวน้ิวเกินอย่างละ 1 คน ในอัตราส่วน ระหว่างลูกที่มีนิ้วปกติกับลูกที่มีนิ้วเกินเท่ากับ 3:2 ส่วนในลูกรุ่น F2 มีหลานชายและหลานสาวนิ้วเกิน อย่างละ 1 คนเชน่ กัน ซึ่งอัตราส่วนระหวา่ งผูท้ ี่มีนวิ้ ปกตกิ บั ผู้ทีม่ ีน้ิวเกนิ เทา่ กบั 1:2 ลักษณะผูท้ ี่มนี ิ้วเกนิ ผทู้ ่มี ีอาการเอคอนโดรพลาเซยี เอคอนโดรพลาเซีย (Achondroplasia) มีรูปร่างเตี้ยแคระ แขนขาสั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ที่ช่วงบนศีรษะมีขนาดใหญ่เมื่อเทียบกับลำตัว หน้าผากโหนก ดั้งจมูกแบน หลังบริเวณส่วนอกที่ต่อกับเอวโก่ง แต่หลังบริเวณส่วน เอวจะแอ่น มีอาการมือสั่น นิ้วมือยาวไล่เลี่ยกัน อาการแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ ประสาท ไขสนั หลงั ถกู กด 90 เปอรเ์ ซน็ ตข์ องผปู้ ่วยโรคน้ี เกิดจากการกลายท่มี คี วามสัมพนั ธก์ บั พอ่ ทม่ี ีอายุมาก อาการมาร์แฟน (Marphan syndrome) ความผดิ ปกติท่ีพบในโรคนี้มหี ลายอย่าง ไดแ้ ก่ รูปร่าง ผอมสูง แขนขายาว หัวใจผิดปกติ เลนส์ตาหลุด ดังตัวอย่างครอบครัวหนึ่งมีแม่เป็นอาการมาร์แฟน ทำให้ลกู หลานได้รบั การถา่ ยทอดโรคนี้ แม้วา่ ลูกหลานจะได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติน้เี หมือนกันแต่ฟีโนไทป์ อาจแตกต่างกัน เพราะอิทธิพลของสภาพแวดล้อมภายในร่างกายของแต่ละคนแตกต่างกัน จึงมีผลทำให้ การแสดงของจีนแตกต่างกนั ไปด้วย เนื้องอกเยื่อประสาท (Neurofibromatosis) ส่วนใหญ่รู้จักในชื่อ โรคท้าวแสนปม ลักษณะ ของโรคนี้คือ เกิดเนื้องอกของเยื่อบุประสาท พบได้เกือบทุกส่วนของระบบประสาทส่วนกลางและ ระบบประสาทส่วนปลาย ผิวหนังจะมีปุ่มนุ่มกดแล้วบุ๋มได้ อาจมีความผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น กระดูก มขี ้อเกดิ ขน้ึ ใหม่ บางรายมีเนื้องอกของตอ่ มหมวกไตร่วมดว้ ย กลุม่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-34- เอกสารประกอบการเรยี นรายวิชา ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ช้ันมธั ยมศกึ ษาปที ี่ 3 ลกั ษณะผ้ทู ี่มีอาการมาร์แฟน ผู้ท่ีเปน็ เน้ืองอกเยอ่ื ประสาท ลักษณะผิดปกติหรอื โรคทางพนั ธกุ รรมที่เกิดจากถา่ ยทอดความผิดปกติของยีนดอ้ ย โรคพันธุกรรมที่พบในคนไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดความผิดปกติของยีนที่ควบคุมลักษณะเด่นอย่าง เดียวนั้น ยีนที่ควบคุมลักษณะด้อยก็สามารถทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้เช่นกัน แต่จะไม่แสดงอาการ ของโรคหรือลักษณะผิดปกติออก เพราะถูกยีนปกติที่ควบคุมลักษณะเด่นข่มเอาไว้ แต่ก็เป็นพาหะสืบทอด โรคและอาจถ่ายทอดมายังสมาชิกในครอบครัวได้ ลักษณะผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรมท่ี เกดิ จากการถา่ ยทอดความผดิ ปกตขิ องยนี ท่ีควบคุมลกั ษณะด้อยมีหลายโรค เช่น โรคซิกเกลิ เซลล์ อะนีเมยี (Sickle cell anemia) พบได้บ่อยในแอฟริกา เปน็ ความผิดปกตทิ ีท่ ำให้ เซลล์เม็ดเลอื ดแดงผดิ ปกติ สง่ ผลใหร้ า่ งกายแสดงอาการผิดปกตไิ ดห้ ลายอยา่ ง เชน่ หวั ใจลม้ เหลว ตบั วาย ไตวาย ฯลฯ เซลล์เมด็ เลอื ดแดงปกติกับผทู้ เ่ี ปน็ โรคซิกเกลิ เซลล์ อะนเี มีย กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เรือ่ ง กฎการถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธกุ รรมของเมนเดล -35- ลักษณะเผือก(Albinism) เกิดจากความผิดปกติที่ร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ไทโรซิเนส (Tyrosinase) ซงึ่ จะเปลีย่ นกรดอะมโิ นไทโรซีนไปเป็นรงควตั ถุเมลานนี ผ้ทู มี่ ลี ักษณะเผอื ก คอื มผี ิวขาว ผมขาว ตามีสีอ่อนมาก ม่านตาสีเทา และโปร่งแสง รูม่านตาสะท้อนแสงเป็นสีแดง มีโอกาสเป็นมะเร็งผิวหนังมากกว่า คนปกติ ทาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางอีกชนิดหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของยีนด้อย บนโครโมโซมร่างกาย ทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ผิดปกติ โรคทาลัสซีเมียที่พบมี 2 ชนิด คือ โรคแอลฟาทาลัสซีเมียเกิดจากการสร้างพอลิเพบไทด์สายแอลฟาของฮีโมโกลบินน้อยลง เนื่องจาก เกิดความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 16 และโรคบีตาทาลัสซีเมียเกิดจาก การสร้างพอลเิ พบไทดส์ ายบีตานอ้ ยลง คนทม่ี ยี นี ทาลัสซเี มยี เฮเทอโรไซกสั จะไมเ่ ป็นโรค แตจ่ ะพบความผดิ ปกติ ได้จากการตรวจเลือด ผู้ที่เป็นโรคจะมียีนเป็นโฮโมไซกัส หรือยีนของทาลัสซีเมียร่วมกับยีนของฮีโมโกลบิน ผิดปกติบางชนิด คนที่มียีนโฮโมไซกัสแอลฟาทาลัสซัเมียนั้นจะตายตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือตายหลังจากคลอด ไม่กี่ชั่วโมง เด็กจะซีด บวม ตับและม้ามโต ส่วนคนที่มียีนโฮโมไซกัสบีตาทาลัสซีเมีย หรือมียีนบีตาทาลัสซีเมีย 1 ตัว และยีนฮีโมโกลบินอีก 1 ตัว เซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายจึงมีอาการซีด ดีซ่าน ตับและม้ามโต เมื่อมีอาการซีดมากไขกระดูกจะสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นเพื่อชดเชยเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลาย ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะของกระดูก เช่น ทำให้โครงของใบหน้าผิดปกติ จมูกแบน โหนกแก้มสูง หน้าผากสูงชัน กระดูกบางและหักง่าย การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ เป็นไข้บ่อยเพราะเป็นโรคติดเชื้อได้ง่าย มีเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบได้บ่อยกว่าคนปกติ ถ้าซีดมาก หัวใจจะวาย มีอาการเหนื่อยหอบ ผู้ป่วยท่ีมีอาการรุนแรง มากก็จะตายตั้งแต่เด็ก ผู้ที่มีชีวิตอยู่ต่อไปได้จะมีเหล็กสะสมในร่างกายมาก ทำให้อวัยวะต่างๆ ทำงานได้ไม่ดี อาจทำให้เกิดผิวคล้ำ ตับแข็ง เป็นโรคเบาหวาน ในประเทศไทยมีประชากรเป็นพาหะโรคทาลัสซีเมียประมาณ 20-30 เปอร์เซน็ ต์ การถา่ ยทอดลักษณะพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศ การศึกษาการถ่ายลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์นอกจากจะศึกษาจากลักษณะที่ถ่ายทอด ทางโครโมโซมร่างกายแลว้ ยังสามารถศึกษาจากลักษณะที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศไดอ้ ีกด้วย ท้งั นี้เนื่องจาก ยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมนั้นอาจจะแสดงออกทางยีนที่อยู่บนโครโมโซทเพศ โดยเฉพาะ โครโมโซม X กไ็ ด้ ตามปกติโครโมโซม X จะมีขนาดใหญ่กว่าโครโมโซม Y และบนโครโมโซม X จะมียีนอยู่เป็น จำนวนมาก ซึ่งมีทั้งยีนที่ควบคุมลักษณะทางเพศ และยีนที่ควบคุมลักษณะอื่นๆ เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะ ตาบอดสี ยีนที่ควบคุมการเจริญของกล้ามเนื้อ เป็นต้น เรียกยีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆ เหล่านี้ว่า ยนี ท่เี กี่ยวเนือ่ งกับเพศ (Sex-link Gene) สว่ นโครโมโซม Y มีขนาดเล็ก มียีนอย่จู ำนวนนอ้ ย และบนโครโมโซม Y ไม่มียีนดังกล่าวข้างต้น ดังนั้นยีนที่อยุ่บนโครโมโซม X ในเพศชายจึงไม่มีคู่ และถ้ายีนนั้นเป็นยีนที่ควบคุม ลักษณะด้อย ก็จะแสดงลักษณะนั้นออกมาได้เต็มที่ ซึ่งต่างออกไปจากในเพศหญิงที่มียีนเป็นคู่ตามจำนวน กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

-36- เอกสารประกอบการเรียนรายวิชา ว23102 วิทยาศาสตร์ 6 ชนั้ มัธยมศึกษาปีที่ 3 โครโมโซม โอกาสที่เพศหญิงจะแสดงลักษณะด้อยออกมาได้ก็ต่อเมื่อยีนทั้งคู่เป็นยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย แต่ถ้าในเพศหญิงท่เี ป็นเฮเทอโรไซกัสจำไม่แสดงลกั ษณะด้อยออกมา 1. โรคตาบอดสี ตาบอดสี (Color Blindness) เป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวเนื่องกับ โครโมโซม X คือ ยีนที่ควบคุมลักษณะตาบอดสี ผู้ที่เป็นโรคน้ีไมส่ ามารถมองเห็นสไี ด้ถูกตอ้ งตามความเปน็ จริง ส่วนใหญ่เป็นตาบอดสีแดงและสีเขียว โรคตาบอดสีเขียวพบได้มากที่สุด ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของโรค ตาบอดสีทั้งหมด โรคตาบอดสีน้ำเงินพบได้น้อยมาก คนตาบอดสีแดงและสีเขียว จะไม่สามารถแยกสีแดงและ สเี ขยี วออกจากกัน หรอื แยกสีท้งั สองออกจากสอี ่ืนๆ ได้ ในกรณีที่ยีนเป็นยีนที่ควบคุมการมองเห็นที่อยู่บนโครโมโซม X และการมองเห็นสีตามปกติ เป็นลักษณะเด่น (C) ส่วนการบอดสีเป็นลักษณะด้อย (c) ซึ่งยีนที่ควบคุมการมองเห็นสีนี้ไม่มีอยู่บนโครโมโซม Y บนโครโมโซม X ทั้งคู่ของมีจะมียีนที่ควบคุมลักษณะเด่นและลักษณะด้อยอยู่ด้วยกัน (XCXc) ส่วน โครโมโซม X ของพ่อมียีนที่ควบคุมการมองเห็นสีตามปกติ (XCY) ลูกที่เกิดมาเป็นชายเท่านั้นที่จะมีโอกาส เปน็ โรคตาบอดสี สว่ นลกู สาวจะไมม่ ีโอกาสเลย แต่จะเป็นพาหะของโรคน้ี จโี นไทป์ของพ่อแม่ XCXc x XCY เซลล์สืบพันธ์ุ XC Xc XC Y จโี นไทป์ของลกู XCXC XCY XCXc XcY ฟโี นไทป์ของลูก ลูกสาว ลูกชาย ลกู สาว ลกู ชาย ตาปกติ ตาบอดสี โรคตาบอดสนี อกจากจะเกิดจากความผดิ ปกตทิ ่ีเกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X แล้วยังเกดิ จากสิ่งแวดล้อม ได้อีกด้วยเช่น พิษจากยาบางอย่าง อุบัติเหตุที่ทำให้เซลล์ประสาทรูปกรวยได้รับความกระทบกระเทือน หรือได้รบั เช้ือโรคบางชนิดทไ่ี ปทำลายเซลล์ประสาทรปู กรวยทีบ่ กพร่อง เปน็ ต้น กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

เร่ือง กฎการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรมของเมนเดล -37- ตัวอย่างพงศาวลีของครอบครวั หน่งึ ทม่ี กี ารถ่ายทอดโรคตาบอดสี แสดงไดด้ ังแผนภาพต่อไปนี้ ภาพแสดงพงศาวลแี สดงการถ่ายทอดโรคตาบอดสีของครอบครัวหนึ่ง 2. โรคฮโี มฟเี ลยี ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคที่เกิดจาการถ่ายทอดความผิดปกติของยีนที่ควบคุมลักษณะเลือด ไหลไม่หยุด ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ความผิดปกติที่พบในโรคนี้คือ เมื่อเกิดบาดแผล เลือดจะไหลออกง่าย แต่หยุดยากหรือแข็งตัวช้า ทั้งนี้เนื่องจากขาดสารที่ช่วยให้เลือดแข็งตัวเมื่อถูกอากาศ ถ้าเลือดออกในอวัยวะ ที่สำคัญและให้การรักษาไม่ทัน จะทำให้เสียชีวิตได้ง่าย โรคฮีโมฟีเลียมีแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะ ทางพนั ธกุ รรมไดเ้ หมอื นกับลกั ษณะของโรคตาบอดสี ดงั น้นั จึงมักพบโรคนใี้ นเพศชายมากกว่าเพศหญิง โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ไม่ค่อยพบมากนัก แต่ที่รู้จักกันดีเนื่องจากเป็นโรคที่เกิดกับราชวงศ์ต่าง ๆ ในยุโรป โดยเฉพาะราชวงศ์อังกฤษ สมัยคริสต์ศตวรรษที่ 19 ซึ่งมีพระราชินีวิคตอเรียเป็นพาหะของโรค ดงั พงศาวลีต่อไปนี้ ภาพแสดงพงศาวลแี สดงการถ่ายทอดโรคฮโี มฟเี ลยี ของราชวงศ์อังกฤษ กลุม่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

-38- เอกสารประกอบการเรยี นรายวชิ า ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ช้นั มัธยมศึกษาปที ่ี 3 3. โรคแขนขาลีบ แขนขาลีบเป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดความผิดปกติของยีนที่ควบคุมลักษณะแขนขาลีบ ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ความผิดปกติที่พบในคนที่เป็นโรคนี้ คือ มีอาการกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรงในวัยเด็ก และเพิม่ ความรนุ แรงมากข้ึนเร่ือย ๆ จนในทีส่ ุดกจ็ ะเป็นงอ่ ย ตัวอย่างการถ่ายทอดโรคแขนขาลีบศึกษาได้จากพงศาวลีของครอบครัวหนึ่งที่มีลูกหลาน เปน็ โรคแขนขาลบี ภาพแสดงพงศาวลแี สดงการถ่ายทอดโรคแขนขาลีบศึกษาไดจ้ ากพงศาวลีของครอบครวั หน่ึง ยีนที่ควบคุมลักษณะด้อยหรือยีนด้อยที่อยู่บนโครโมโซม X จะแสดงลักษณะด้อยออกมาในเพศชาย ได้ง่ายกว่าในเพศหญิง เนื่องจากในเพศชายมีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียว เมื่อได้รับยีนด้อย จากโครโมโซมแม่ ก็จะแสดงลักษณะด้อยนั้นได้เต็มที่ ส่วนในเพศหญิงจะแสดงลักษณะดอ้ ยออกมาได้ก็ต่อเม่ือ ไดร้ บั ยนี ดอ้ ยจากโครโมโซม X ของพ่อและของแมฝ่ ่ายละ 1 ยีน นัน้ กค็ อื วา่ ตอ้ งมียนี ท้ังคู่เปน็ ยีนดอ้ ย ความผิดปกตขิ องโครโมโซม เมื่อเกิดการแบ่งเซลล์ เส้นใยสปินเดิลจะทำหน้าที่ดึงโครโมโซมให้แยกจากกันไปยังฝั่งตรงข้าม หากไม่มีความผิดปกติเกิดขึ้นจำนวนโครโมโซมในเซลลล์ ูกทัง้ สองจะมีปริมาณเท่ากัน แต่ถ้าเกิดความผิดพลาด ขึ้น เช่น เส้นใยสปินเดิลไม่สามารถแยกซิสเตอร์โครมาทิดในโ ครโมโซมออกจากกันได้ ผลก็คือ ซิสเตอร์โครมาทิดที่ไม่แยกจากกันจะเคลื่อนไปอยู่ในเซลล์เดียวกัน ทำให้เซลล์ลูกเซลล์หนึ่งมีโครโมโซมขาด แตอ่ ีกเซลล์หนึ่งมโี ครโมโซมเกนิ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรอื รูปร่างของโครโมโซมเกิดจากการขาดของแท่งโครโมโซมมากกว่าหนง่ึ แท่งขึ้นไป ทำให้เกิดความผิดพลาดในการต่อกลับคืน โดยปลายที่ขาดอาจต่อเข้ากันได้กับอีกปลายหนึ่ง ที่ขาดและอยู่ใกล้กันทำให้ได้โครโมโซมที่มีรูปร่างผิดไปจากเดิม จากการศึกษาในสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ พบว่า การเปลี่ยนแปลงรูปร่างและจำนวนโครโมโซมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ จึงทำให้พัฒนาการของ กลุ่มสาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

เรือ่ ง กฎการถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรมของเมนเดล -39- สิ่งมีชีวิตถูกขัดขวางหรือแปรเปลี่ยนไป ถ้าทำให้เซลล์สืบพันธุ์เปลี่ยนแปลงด้วยย่อมเกิดการถ่ายทอดไปยัง ลูกหลาน หรอื ทำให้สิ่งมชี วี ติ น้ันเปน็ หมนั ได้ สารเคมีหลายชนิดมีผลก่อให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม เช่น อาจทำให้โครโมโซมขาดได้ง่าย ตัวอย่างสารเคมีเหล่านั้นได้แก่ กัญชา นิโคติน โคเคน ดีดีที แม้แต่คาเฟอีนที่เป็นส่วนผสมของกาแฟ ยารักษาโรคจติ เสื่อมของวัยรุ่นที่มชี ื่อว่าแอลเอสดี ก็พบว่ามีส่วนชดั นำให้เกิดความผิดปกตขิ องโครโมโซม และ เป็นสารก่อมะเร็งด้วย ในสมัยสงครามโลกครั้งที่ 2 มีการใช้สารสกัดจากกัญชา (มอร์ฟีน) เป็นยาฉีดบรรเทา ความเจ็บปวดใหแ้ ก่พวกทหารที่ได้รับบาดเจ็บจากการสู้รบ หลังจากการบาดเจ็บหายแล้วทำใหท้ หารหลายคน ติดกัญชาและมอรฟ์ ีนซ่ึงเปน็ สารท่กี ่อใหเ้ กิดความผดิ ปกติของโครโมโซมเช่นกัน ความผิดปกตขิ องโครโมโซมทนี่ กั พันธุศาสตรใ์ หค้ วามสนใจมี 2 แบบใหญ่ คอื 1. การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมมากขึ้นหรือลดลงกว่าเดิม การเปลี่ยนแปลงระบบนี้ยัง แบ่งยอ่ ยออกเปน็ 2 แบบ ได้แก่ 1.1 การเปลยี่ นแปลงจำนวนแบบทีม่ ีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของจำนวนโครโมโซมเป็นชดุ เชน่ จาก n 2n 3n 4n 1.2 การเปล่ยี นแปลงจำนวนโครโมโซมแบบทมี่ ีการเพ่มิ หรอื ลดลงเปน็ แท่งไมเ่ ปน็ ชดุ เช่น จาก 2n 2n+1, 2n 2n-1 2. การเปลี่ยนแปลงรูปร่างหรือคุณสมบัติของโครโมโซมที่แปรเปลี่ยนไปจากเดิม เช่น จาก โครโมโซมแบบเมทาเซนทริกไปเปน็ แบบอะโครเซนทรกิ การเปลย่ี นแปลงจำนวนแบบท่มี กี ารเพม่ิ ขน้ึ หรอื ลดลงของจำนวนโครโมโซมเปน็ ชดุ เซลล์ร่างกายของพืชและสัตว์ชั้นสูงตามปกติจะมีจำนวนโครโมโซมเป็นคู่หรือเป็น 2n เพื่อที่ว่า เมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์แล้วจำนวนโครโมโซมที่ถูกลดลงเหลือเพียงครึ่งหนึ่ง ก็ยังคงได้รับสารพันธุกรรม ครบชุดและเมื่อไดร้ ับการผสมกบั เพศตรงข้ามจะไดล้ ูกที่มีจำนวนโครโมโซมเป็นสองชดุ เท่าพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม ธรรมชาติที่ปรวนแปรหรือสิ่งแวดล้อมบางอย่างทำให้มีการเปล่ี ยนแปลงหรือเกิดความผิดปกติขึ้น ทำให้เซลล์ใหม่มีจำนวนโครโมโซมผิดไปจากปกติ เช่น มีการเพิ่มจำนวนโครโมโซมเป็นสองเท่าแต่ไม่การแบ่ง ไซโทพลาสซึม ทำให้ได้เซลล์ลูกที่มีจำนวนโครโมโซมมากกว่าเดิมสองเท่า เรียกว่า การดับเบิลโครโมโซมหรือ กระบวนการเพมิ่ โครโมโซมเปน็ สองเท่า กระบวนการนี้เราสามารถพบไดท้ ัง้ ในเซลลร์ ่างกายและเซลลส์ ืบพันธ์ุ ธรรมชาติกำหนดให้สัตว์และพืชส่วนใหญ่มีจำนวนโครโมโซมพื้นฐานที่เป็นเอกลักษณ์ของชนิดพันธ์ุ ตัวเอง จำนวนพื้นฐานนี้หมายถึงในหนึ่งเซลล์หรือเท่ากับจำนวนที่โครโมโซมคู่สมจับกันมีตั้ งแต่หนึ่งคู่ขึ้นไป ตวั อยา่ งเช่นในพยาธิไสเ้ ดอื นมจี ำนวนโครโมโซมพนื้ ฐานจำนวนคเู่ พยี งคู่เดียว ผเี ส้ือ กงุ้ และปูบางชนิดมีจำนวน โครโมโซมพื้นฐานเป็นร้อยขึ้นไป สัตว์จำพวกกุ้งและปูบางชนิด Paralithodes camtschatica มีจำนวน โครโมโซมพนื้ ฐานมากถึง 104 คู่ กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

-40- เอกสารประกอบการเรยี นรายวิชา ว23102 วิทยาศาสตร์ 6 ชน้ั มธั ยมศกึ ษาปที ี่ 3 การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมมีผลทำให้มีฟีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไป ฟีโนไทป์ที่เปลี่ยนแปลงไปนี้ อาจก่อให้เกิดความผิดปกติได้ ซึ่งอาจมีผลต่อความอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตตัวนั้น แต่บางครั้งก็อาจไม่มีผล ต่อความอยู่รอด แต่เป็นสิ่งที่มนุษย์นำมาใช้ประโยชน์ได้ดี ตัวอย่างเช่น มะเขือเทศที่มีจำนวนมากกว่า 2n ขึ้นไป จะออกผลที่มีขนาดใหญ่โตกว่าปกติ ต้นโป๊ยเซียนที่มีจำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นก็ให้ดอกที่ใหญ่โต สวยงามกวา่ พันธุพ์ ื้นบา้ นทีม่ ีจำนวนโครโมโซม 2n ธรรมดา การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมแบบที่มีการเพิ่มหรอื ลดลงเปน็ แทง่ ไมเ่ ป็นชุด 1. ความผดิ ปกติทมี่ ีจำนวนโครโมโซมเกนิ มา 1 แท่ง ไทรโซมใี นมนษุ ย์ท่ีพบบอ่ ยไดแ้ ก่ 1.1 กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome, Mongolism, Mongoloid idiot) มนุษย์ปกติ มีจำนวนโครโมโซม 46 แทง่ หรือ 23 คู่ แตเ่ มอื่ เกิดความผดิ ปกติในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสของเซลล์เพศใด เพศหนึ่ง ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ซึ่งส่วนมากจะเกิดในเพศหญิงที่มีบุตรเมื่ออายุมาก อุบัติการณ์ของกลุ่มนี้พบประมาณ 1 ใน 750 ของเด็กมีชีวิตทีเ่ กิดมา เด็กอาการดาวน์มกั มีความผิดปกติหลาย อย่าง เช่น ปัญญาอ่อนมีระดับสติปัญญาไม่เกิน 70 ศีรษะเล็ก หัวใจผิดปกติ หูมีขนาดเล็ก เพดานปากโค้งนูน ขากรรไกรเจริญไม่เต็มที่ทำให้ช่องปากแคบ ดูคล้ายลิ้นคับปาก บางรายมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่รว่ มดว้ ย อวัยวะเพศมักไม่เจริญ ผู้ชายอาจเป็นหมัน แต่สตรีสามารถมีบุตรได้แม้ว่ารอบเดือนจะมาไม่ปกติ นิ้วมือป้อม สนั้ มกั มีเส้นลายมือขาด ลายปลายน้วิ มือจะแปลกวา่ คนธรรมดา มีหนงั ตายาวรี อายุสัน้ มีนอ้ ยรายมากที่มีอายุ ถึง 50 ปี สาเหตุการตายส่วนมากของผู้สูงอายุที่มีอาการดาวน์มักเกิดจากโรคความจำเสื่อม (แอลไซเมอร์ = Alzheimer’s disease) 1.2 กลุ่มอาการเอ็ดวาร์ด (Edward’s syndrome) พบครั้งแรกในปี ค.ศ. 1960 โดยนายแพทย์ เอ็ดวาร์ดและคณะ เกิดประมาณ 0.3 ใน 1,000 รายของทารกแรกเกิด พบเป็นเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม มีความผิดปกติหลายอย่าง เช่น มีรูปร่างขนาดเล็กกว่าเด็ก ปกติ ระดับหูต่ำ ขากรรไกรผิดปกติ นิ้วมือนิ้วเท้างอหงิก เกร็ง หัวใจและกะโหลกศีรษะยาวผิดปกติ กล้ามเน้ือ คอยอ้ ยเป็นปีก สว่ นมากจะตายภายใน 3-4 เดือน ด้วยสาเหตุของปอดบวมหรือหัวใจล้มเหลว แตบ่ างรายมชี ีวติ อยู่ได้นานถึง 2 ปี เคยมีเด็กสาวรายหนึ่งอยู่ได้นานถึง 15 ปี สาเหตุส่วนมากเกิดจากมารดาที่มีอายุมาก ทารกทม่ี ีความผิดปกตแิ บบน้ีเปน็ เพศหญงิ มากกว่าเพศชาย (80 ใน 143 รายเปน็ หญงิ ) 1.3 กลุ่มอาการเพทอย์ (Patau’s syndrome) ในปี ค.ศ. 1960 นายแพทย์เพทอย์และคณะได้ รายงานความผิดปกติของเด็กแรกเกิดรายหนึ่งที่มีความผิดปกติลักษณะนี้ว่า มีหน้าผากสูง สมองพิการ ปากแหว่งเพดานโหว่ ใบหน้าผิดรูป นิ้วมือและนิว้ เท้าเกร็ง มีนิ้วเกิน มีอาการโรคหัวใจ ความผิดปกติแบบนีแ้ ม่ อุบัติการเกิดประมาณ 0.2 ใน 1,000 ราย ส่วนมากเป็นเพศชายมากว่าหญิง 40% ของเด็กเหล่านี้มมี ารดาที่มี อายุเกิน 35 ปีข้ึนไป เกดิ จากโครโมโซมคู่ท่ี 13 เกนิ มา 1 โครโมโซม กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เรื่อง กฎการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมของเมนเดล -41- 1.4 กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome) ความผิดปกติแบบนี้มีอุบัติการเกิด ประมาณ 1 ใน 500 ราย เกิดจากโครโมโซม X เกินมาในเพศชาย บุคคลเหล่านี้มีลักษณะเป็นเพศชาย ไม่สามารถสร้างอสุจิได้ ส่วนมากปัญญาอ่อน แขนยาวกว่าปกติ บางคนมีหน้าอกด้วย บางคนมีเสียงแหลมกวา่ ชายทัว่ ไป บางรายมจี ำนวนโครโมโซมแบบ 48, XXXY หรอื 49, XXY 1.5 ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) พบในเพศหญิง อาจมีโครโมโซมเพศเป็นแบบ XXX หรือ XXXX ทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้น มีโครโมโซมในเซลล์ ร่างกายเป็นแบบ 44 + XXX หรือ 44 + XXXX ตามลำดับ ลักษณะของผปู้ ่วย เป็นเพศหญงิ ที่มีลกั ษณะทั่วไปดู ปกติ แตส่ ตปิ ญั ญาต่ำกว่าระดบั ปกติ ถา้ ไมเ่ ปน็ หมัน ลกู ทเ่ี กิดจากหญิงที่มีโครโมโซมแบบนี้ อาจมีความผิดปกติ ทางโครโมโซมเพศเชน่ เดยี วกับแม่ 1.6 ซูเปอร์เมน (Super men) เกิดจากความผิดปกตทิ ี่โครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจาก ปกติ โครโมโซมเพศจึงเป็นแบบ XYY ทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม และ เป็นแบบ 44+ XYY ลักษณะของผู้ป่วยเป็นเพศชายที่มีรูปร่างสูงใหญ่ อารมณ์ร้าย โมโหง่าย แต่ก็มีบางราย ที่มจี ติ ใจปกติและไมเ่ ปน็ หมัน 2. ความผิดปกตทิ ่มี จี ำนวนโครโมโซมขาดหายไป 1 แท่ง มอโนโซมีในมนษุ ยท์ ี่พบบอ่ ยไดแ้ ก่ กลมุ่ อาการเทอร์เนอร์ (Tuner’s syndrome) ผทู้ ่มี ีโครโมโซมเพศเพยี ง X เดยี ว มีลักษณะเป็นสตรี ร่างท้วม ค่อนข้างเตี้ย รังไข่ไม่เจริญ เป็นหมัน หูอยู่ในระดับต่ำ คอกว้างเป็นปีก หน้าอกกว้าง ระดับสติปัญญา ต่ำกว่าปกติ อบุ ัตกิ ารเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 รายของเดก็ หญงิ แรกเกดิ การเปลีย่ นแปลงรปู ร่างหรือคณุ สมบตั ขิ องโครโมโซมท่ีแปรเปลี่ยนไปจากเดมิ กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-Chat syndrome หรือ Cat – cry syndrome) เป็นความผิดปกติ ที่ออโตโซมโครโมโซมคู่ที่ 5 แขนข้างสั้นขาดหายไป 1 โครโมโซม แต่ก็มีจำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง ดังนั้นโครโมโซมในเซลล์ร่ายกายของเพศหญิงเป็นแบบ 44 + XX ส่วนเพศชายเป็นแบบ 44 + XY พบในทารกเพศหญิงมากกว่าชาย ลักษณะศีรษะเล็ก หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน ปัญญาอ่อน ลักษณะที่สำคัญคือ มีเสียงร้องสูงคล้ายเสียงลูกแมวในขณะโกรธ ทั้งนี้เพราะกล่องเสียงผิดปกติ บางคนอาจมีหัวใจพกิ ารมาแตก่ ำเนดิ ดว้ ย ความผิดปกติของหนว่ ยพันธุกรรมหรือยีนบนโครโมโซม ถ้าหนว่ ยพนั ธกุ รรมหรือยีนเกิดความผิดปกติ ก็ทำให้เกดิ โรคพันธุกรรมบางชนิดใด เช่น ลกั ษณะของคน ผิวเผอื ก โรคลสั ซเี มีย โรคโลหิตจางชนิดซกิ เคลิ เซลล์ ซึง่ เปน็ ลกั ษณะทางพันธกุ รรมทผี่ ิดปกติที่ถา่ ยทอดโดยยนี ดอ้ ยบนออโตโซม ลกั ษณะพนั ธกุ รรมเหลา่ นม้ี ีสาเหตุมาจากการเกิด มิวเทชนั (Mutation) กลมุ่ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

-42- เอกสารประกอบการเรยี นรายวชิ า ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ชั้นมัธยมศึกษาปที ่ี 3 ใน พ.ศ.2402 ชาร์ล ดาร์วิน (Charles Darwin) ได้เสนอทฤษฎีวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต โดยเขาเช่ือ ว่า สิ่งมีชีวิตจะมีความผันแปรและเปลี่ยนแปลงทีละเล็กทีละน้อยจนกระทั่งได้พวกใหม่หรือพันธุ์ใหม่ข้ึน ต่อมาใน พ.ศ.2444 ฮิวโก เดอ ฟรีส์ (Hugo De Vries) นักพฤกษศาสตร์ชาวเนเธอร์แลนด์ได้พบความจริง บางอย่างทต่ี ่างจากดารว์ ิน โดยพบวา่ การเปลยี่ นแปลงต่างๆ ท่เี กดิ ขึน้ กบั สิ่งมชี วี ิตนน้ั อาจเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน และการเปลย่ี นแปลงนบ้ี างอยา่ งสามารถถา่ ยทอดไปยังลูกหลานได้ เขาให้ช่อื ทฤษฎีนวี้ า่ ทฤษฎีของมวิ เทชัน มิวเทชัน (Mutation) คือ การเกิดลักษณะใหม่ในกลุ่มลักษณะปกติ ซึ่งเป็นผลมาจาก การเปล่ยี นแปลงของหน่วยที่ควบคุมลกั ษณะทางพันธุกรรมหรือยนี การเกิดมิวเทชันจะเรยี กว่า การกลายพันธุ์ หรือการผ่าเหล่าก็ได้ การเกิดมิวเทชันอาจเกิดขึ้นได้กับเซลล์สืบพันธุ์ที่จะกลายเป็นตัวอสุจิหรือไข่ (Genetic mutation) ลักษณะต่าง ๆ ที่เปลี่ยนแปลงไป เช่น แมลงหวี่ตาสีขาวในกลุ่มแมลงหวี่ตาสีแดง แบคทีเรียดื้อยา ปฏิชีวนะ เป็นต้น จะสามารถถ่ายทอดต่อไปยังลูกหลานได้ และทำให้เกิดลักษณะใหม่ในสิ่งมีชีวิตรุ่นต่อ ๆ ไป แต่ถ้าเกิดขึ้นกับเซลล์ร่างกาย ลักษณะต่าง ๆ ที่เปลี่ยนแปลงไป เช่น มะเร็งผิวหนังที่พบในคน ลักษณะสีด่าง ปะปนเป็นจุด ๆ ในใบและดอกไม้บางชนดิ เปน็ ต้น จะไม่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ สาเหตทุ ที่ ำใหเ้ กิดมวิ เทชัน 1. มิวเทชันที่เกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ มิวเทชันแบบนี้พบได้ทั้งในคน สัตว์ และพืช มักจะมี อัตราการเกิดต่ำมากและมีการเปลี่ยนแปลงอย่างช้า ๆ ค่อยเป็นค่อยไปซึ่งการเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เกิด วิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นจึงกล่าวได้ว่า ลักษณะที่ปรากฏให้เห็นในปัจจุบันเกิดจากยีนที่ผ่านการเกิด มิวเทชันในอดตี โดยลกั ษณะใดท่ีเกิดมิวเทชันแลว้ มีความเหมาะสมกับสิ่งแวดล้อม ก็จะถกู ธรรมชาติคัดเลือกไว้ สว่ นลักษณะท่ีไม่ดจี ะตายหรือสูญพนั ธุไ์ ป จึงนบั ไดว้ า่ มิวเทชันเปน็ วิธีการคัดเลือกพนั ธ์ุของธรรมชาติ 2. มิวเทชันที่เกิดขึ้นโดยวิธีการชักนำ ใน พ.ศ.2470 เอช เจ มุลเลอร์ (H.J.Muller) นักพันธุศาสตร์ ชาวอเมริกันได้ทดลองใช้รังสีเอกซ์ชักนำให้ยีนของแมลงหวี่เกิดมิวเทชัน และพบว่ารังสีเอกซ์ทำให้แมลงหว่ี เกิดมิวเทชันสูงกว่าที่เกิดตามธรรมชาติถึง 150 เท่า ในปีต่อมา แอล เจ สแทดเลอร์ (L.J. Stadler) ได้ใช้ รังสีเอกซ์ชักนำให้ยีนของข้าวสาลีเกิดการมิวเทชัน จากการค้นพบของนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันทั้งสองน้ี เปน็ จุดเริ่มต้นของการศึกษากระบวนการมวิ เทชนั ของยีน นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่มีแนวความคิดที่เชื่อว่ารังสีต่างๆ เช่น รังสีเอกซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต มีอิทธิพลโดยตรงต่อยีน กล่าวคือ รังสีจะผ่านทะลุเซลล์และเข้าไปถึงโมเลกุลของ DNA ซึ่งอาจทำให้สมบัติ ของ DNA ส่วนท่ถี ูกรังสีนน้ั เปลี่ยนแปลงไปหรือถูกทำลายไปหรอื ขาดหายไปได้ นอกจากนี้สารเคมีบางชนิด เช่น สารโคลชิซิน (Colchicine) เป็นสารเคมีที่ทำให้จำนวนชุดของ โครโมโซมเพิ่มขึ้น ช่วยเพิ่มผลผลิตทางการเกษตรและช่วยกระตุ้นให้รังไข่เจริญกลายเป็นผลที่ไม่มีเมล็ด กรดไนตรัส สารอะฟลาทอกซินจากเชื้อรา สารเหล่านี้เรียกว่า สิ่งก่อกลายพันธุ์หรือมิวทาเจน (Mutagen) ซ่ึงสามารถกระตุ้นหรือชักนำให้เกิดมวิ เทชนั ได้ กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั

ระบบนเิ วศ 4 ระบบนเิ วศ ความสมั พันธข์ องสิ่งมชี วี ติ การถา่ ยทอดพลังงาน วฏั จกั รของสาร ตัวชี้วดั 1. อธิบายความสำคัญของความหลากหลายทางชวี ภาพทีม่ ีตอ่ การรักษาสมดลุ ของระบบนเิ วศและต่อมนุษย์ รายการหนงั สืออ้างอิง

-44- เอกสารประกอบการเรียนรายวชิ า ว23102 วทิ ยาศาสตร์ 6 ชัน้ มธั ยมศึกษาปที ่ี 3 หนว่ ยการเรยี นรทู้ ี่ 4 ระบบนเิ วศ นิเวศวิทยา (Ecology) หมายถึง วิทยาศาสตร์ที่ว่าด้วยการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างสิ่งมีชีวิต ทั้งภายในกลุ่มและระหว่างสิ่งมีชีวิตกับสิ่งแวดล้อม ขอบเขตของนิเวศวิทยาเป็นการศึกษาถึงสิ่งมีชีวิต (organism) ประชากร (community) ระบบนิเวศ (ecosystem) ชวี าลัย (biosphere) ระดบั ความสัมพันธข์ องสิ่งมีชวี ติ มี 3 ระดับ คอื 1. ระดับประชากร (Population) หมายถึง การอยู่ร่วมกันเป็นกลุ่มของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวใน สถานท่ีใดที่หน่ึง เช่น ประชากรของผ้งึ ในรงั หนงึ่ ประชากรของปลาหางนกยงุ ในโอ่งนำ้ 2. ระดับกลุ่มสิ่งมีชีวิตหรือสังคมของสิ่งมีชีวิต (Community) หมายถึง ระบบที่บรรดาสิ่งมีชีวิต หลายๆ ชนิด (มากกว่าหนึ่งชนิดขึ้นไป) มาอยู่ในที่อยู่อาศัยเดียวกัน สมาชิกแต่ละหน่วยมีความสัมพันธ์กัน โดยตรงหรือโดยออ้ ม และตา่ งมีความสำคญั ตอ่ กล่มุ ส่ิงมีชวี ติ ตามบทบาทหน้าทีข่ องตนเอง 3. ระดับระบบนิเวศ (Ecosystem) หมายถึง ระบบที่รวมความสัมพันธ์ของกลุ่มสิ่งมีชีวิตหลายๆ กลมุ่ หลายๆ ชนิด และความสมั พนั ธก์ บั สง่ิ แวดลอ้ ม เชน่ ระบบนิเวศในทุง่ นา ระบบนเิ วศนำ้ จืด เป็นต้น ชีวภูมิภาค (Biomes) หมายถึง บริเวณหรือสถานทีใ่ ดสถานที่หนึ่งทีป่ ระกอบดว้ ยระบบนิเวศหลายๆ ระบบนิเวศมาสมั พันธ์กัน เชน่ ทุ่งหญ้า ปา่ ดงดบิ ชายฝง่ั ทะเล เปน็ ตน้ โลกของสิ่งมีชีวิต (Biosphere) หมายถึง ชีวภูมิภาค (Biomes) หลาย ๆ แบบที่มาประกอบกันเข้า เปน็ ระบบเดยี วกนั ซึ่งรวมความสัมพนั ธ์ของสงิ่ มีชีวิตทุกๆ ชนดิ ในโลก แหล่งทอิ่ ยู่ (Habitat) เป็นที่อยอู่ าศยั ของกลุ่มสิ่งมชี ีวิตต่างๆ จำแนกได้เปน็ แหลง่ ที่อยูใ่ นนำ้ และแหล่ง ที่อยู่บนบก ซึ่งสิ่งมีชีวิตได้อาหาร น้ำ ร่มเงา และสิ่งจำเป็นต่อการดำรงชีวิตและการสืบพันธุ์จากสิ่งแวดล้อม ในแหลง่ ทอี่ ยู่นี้ กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทุมวนั

เรือ่ ง ระบบนเิ วศ -45- ระบบนิเวศ (Ecosystem) หมายถึง ความสัมพันธ์ของกลุ่มสิ่งมีชีวิตในแหล่งที่อยู่เดียวกัน โดยกลุ่ม สิ่งมีชีวิตจะมีความสัมพันธ์กับสิ่งไม่มีชีวิตที่เป็นสภาพแวดล้อมที่เป็นที่อยู่อาศัย และมีความสัมพันธ์ซึ่งกันและ กันเอง ทำให้เกิดระบบอย่างถาวรของการหมุนเวียนแลกเปลี่ยนสารและพลังงาน ซึ่งก่อให้เกิดสภาวะสมดุล ทางธรรมชาตขิ ้ึน ประเภทของระบบนิเวศ ระบบนิเวศมีอย่ทู ุกหนทกุ แห่งท่ัวโลก มีมากมายหลายระบบ แตล่ ะระบบมีขนาดเล็กใหญ่ สลบั ซับซอ้ น แตกต่างกัน โลกของเราจัดเป็นระบบนิเวศที่ใหญ่ที่สุด เรียกว่า โลกของสิ่งมีชีวิต (biosphere) ระบบนิเวศ แบ่งไดเ้ ปน็ 2 ระบบใหญ่ ๆ คือ 1. ระบบนิเวศตามธรรมชาติ 1. ระบบนเิ วศบนบก (Terrestrial Ecosystems) เป็นระบบนเิ วศท่ปี รากฏอยู่บนพื้นดิน ซ่งึ แตกต่างกนั ไป โดยใช้ลักษณะเดน่ ของพืชเปน็ หลักแบ่ง ซ่งึ ขึ้นกับปัจจยั สำคญั 2 ประการ คือ อุณหภูมิและปริมาณน้ำฝน ทำให้พืชพรรณต่างๆ แตกตา่ งกัน ระบบนเิ วศบนบกนัน้ พอแบ่งออกได้ดงั น้ี 1.1 ระบบนเิ วศปา่ ไม้ (Forest Ecosystem) เปน็ ระบบนิเวศที่พน้ื ทส่ี ่วนใหญ่ปกคลุมไป ด้วยปา่ ไม้ สามารถแบง่ ย่อยออกไปได้ดังน้ี 1) ระบบนเิ วศป่าไม้เขตรอ้ น ได้แก่ ปา่ เบญจพรรณ ปา่ เต็งรัง ป่าดบิ ชืน้ ปา่ ดิบแล้ง ป่าดิบเขา 2) ระบบนเิ วศปา่ ไม้เขตอบอุ่น ได้แก่ ปา่ เมดิเตอรเ์ รเนยี น 3) ระบบนเิ วศปา่ ไม้เขตหนาว ได้แก่ ป่าสน 4) ระบบนิเวศป่าชายฝ่งั ได้แก่ ปา่ ชายเลน ปา่ ชายหาด ปา่ โขดหนิ 1.2 ระบบนเิ วศท่งุ หญา้ (Grassland Ecosystem) เปน็ ระบบนิเวศท่ีมีพืชตระกูลหญา้ เปน็ พืชเด่น แบง่ ไดด้ งั น้ี 1) ระบบนิเวศทุ่งหญ้าเขตร้อน ได้แก่ ทุ่งหญา้ สะวนั นา โดยมีทุ่งหญา้ ท่ีกวา้ งใหญ่ทสี่ ดุ ในโลกที่ร้จู กั กนั ในนามทงุ่ หญ้าซาฟารี 2) ระบบนเิ วศทุ่งหญ้าเขตอบอ่นุ ได้แก่ ระบบนเิ วศทงุ่ หญ้าแพรรี่ ทงุ่ หญา้ สเตปป์ 3) ระบบนเิ วศทุ่งหญ้าเขตหนาว ไดแ้ ก่ ทุ่งหญ้าทุนดรา 1.3 ระบบนิเวศทะเลทราย (Desert Ecosystem) เปน็ พน้ื ทท่ี ่ีมปี ริมาณฝนตกน้อยกว่า ปริมาณการระเหยน้ำ แตบ่ างพื้นท่ีอาจมฝี นตกบ้างเลก็ น้อย จะมหี ญา้ เขตแหง้ แลง้ งอกงามได้ ได้แก่ 1) ระบบนิเวศทะเลทรายเขตร้อน ทะเลทรายเขตอบอุ่น ระบบนิเวศทุ่งหญ้า ก่ึงทะเลทรายเขตร้อน ทุ่งหญา้ กง่ึ ทะเลทรายเขตรอ้ น กล่มุ สาระการเรยี นรวู้ ทิ ยาศาสตร์ โรงเรยี นสาธติ มหาวทิ ยาลยั ศรนี ครนิ ทรวโิ รฒ ปทมุ วนั