Important Announcement
PubHTML5 Scheduled Server Maintenance on (GMT) Sunday, June 26th, 2:00 am - 8:00 am.
PubHTML5 site will be inoperative during the times indicated!

Home Explore 5.1 anemia & Thalassemia

5.1 anemia & Thalassemia

Published by หงษาวดี โยธาทิพย์, 2021-01-10 14:06:46

Description: 5.1 anemia & Thalassemia

Search

Read the Text Version

ภาวะโลหติ จางขณะตงั้ ครรภ ์ (Anemia in pregnancy) AJ. Hongsavadee Yothathip

hemoglobin structure Heme + Globin

การเปลยี่ นแปลงของระบบไหลเวยี นโลหติ ขณะตง้ั ครรภ ์ Physiological anemia

ภาวะโลหติ จางขณะตงั้ ครรภ์ (Anemia in pregnancy) ทเ่ี กดิ จาก Heme

ภาวะโลหติ จาง (Anemia) จากขาดสารอาหาร 1. ภาวะโลหติ จางจากการขาดธาตุเหล็ก (iron deficiency anemia) หมายถงึ HCT < 33%, MCV < 80 fl สาเหตุ - ขาดอาหารทมี่ ธี าตเุ หล็ก ทาใหไ้ ดร้ บั สารอาหารไม่เพยี งพอ - physiological anemia - การเสยี เลอื ดเรอื้ รงั ในรา่ งกาย เชน่ โรคแผลในกระเพาะอาหาร โรคพยาธปิ ากขอ Preg. ตอ้ งการ Iron 1,000 mg/40 wks (นาไปสรา้ งเมด็ เลอื ดแม่ 500, ทารก 300, ขบั ถา่ ย 200) หรอื 6-7 มลิ ลกิ รมั ตอ่ วนั เพอื่ สรา้ งเมด็ เลอื ดแดง

การประเมนิ ภาวะโลหติ จาง (Anemia) จากการขาดธาตุเหล็ก 1. การซกั ประวตั เิ กยี่ วกบั การไดร้ บั สารอาหารในชวี ติ ประจาวนั 2. การซกั ประวตั เิ กยี่ วกบั ประวตั เิ ลอื ดออก - กอ่ นตง้ั ครรภ ์ (เชน่ การมปี ระจาเดอื นมากกวา่ ปกต)ิ - ระหวา่ งการตง้ั ครรภ ์ (เชน่ มี เลอื ดออกทางชอ่ งคลอด รก เกาะตา่ ) นอกจากนี้ ควรซกั ประวตั กิ ารมเี ลอื ดออกใน ทางเดนิ อาหาร เชน่ เลอื ดออกจากแผลในลาไส้ หรอื จากรดิ สดี วงทวาร เป็ นตน้

การประเมนิ ภาวะโลหติ จาง (Anemia) จากการขาดธาตุเหลก็ 3. การตรวจรา่ งกาย คอื ผวิ หนงั ซดี บรเิ วณรมิ ฝี ปาก เหงือก เยอื่ บตุ า เยอื่ บใุ นกระพุง้ แกม้ มแี ผลบ ริ เ ว ณ มุ ม ป า ก เ ล็ บ บ าง อ่ อ น ค ล้ า ย ช้ อ น (koilonychias) 4. ประเมนิ รูปแบบของอาหารทบี่ รโิ ภค โดยเฉพาะธาตเุ หล็ก 5. LAB >> Hb <11 gm./dL Hct<33% มี hypochromic microcytic 6. การตรวจอจุ จาระ เพอื่ ดูปาราสติ โดยเฉพาะพยาธปิ ากขอ

ผลกระทบของ iron deficiency anemia ตอ่ มารดา ระยะตงั้ ครรภ ์ ออ่ นเพลยี เบอื่ อาหาร เวยี นศรี ษะ ตดิ เชอื้ ง่าย เนื่องจากมภี ูมติ า้ นทานลดลง คลอด กอ่ นกาหนด และเกดิ Pre-eclampsia ง่าย ระยะคลอด & หลงั คลอด อาจเกดิ ภาวะชอ็ คจากสูญเสยี เลอื ด แผลหายชา้ และเกดิ การตดิ เชอื้ ภายหลงั คลอดได้

ผลกระทบของ iron deficiency anemia ตอ่ ทารก แทง้ คลอดกอ่ นกาหนด กลุม่ อาการหายใจ ลาบาก (Respiratory Distress Syndrome: RDS) ตวั เหลอื ง และตดิ เชอื้ ง่าย ทสี่ าคญั ทารกจะมนี ้าหนกั แรกเกดิ น้อยกวา่ ปกติ เพมิ่ ขนึ้ 1.29 เท่า (น้อยกวา่ 2,500 กรมั )

การป้ องกนั และการรกั ษา ใหย้ าเม็ดเสรมิ ธาตเุ หล็ก ทนี่ ิยมใช ้ คอื 01 เฟอรร์ สั ซลั เฟต (Ferrous sulfate) อาการ ขา้ งเคยี งทพี่ บบ่อย ไดแ้ ก่ อาการ คลนื่ ไส ้ อาเจยี น หรอื ปวดทอ้ ง ยาอนื่ ๆ >> Ferrous fumarate (30 mg), Triferdine, Obimin AZ 02 รบั ประทานอาหารทมี่ ธี าตเุ หล็กในอาหารประมาณ รอ้ ยละ 40 พบในอาหารประเภทเนือ้ สตั ว ์ ปลา ตบั มา้ ม ไข่ เลอื ด และรอ้ ยละ 60 อยใู่ นผกั ผลไม้ ถว่ั ขนมปัง ผกั ทมี่ ธี าตเุ หล็กมาก เชน่ ยอดแค คนื่ ไช่ ผกั ขม ผกั กรดู และใบแมงลกั

การป้ องกนั และการรกั ษา Iron ดูดซมึ ดใี นภาวะกรด (กินร่วมกบั ผลไมเ้ ป รยี้ ว) การกินยาอาจทาใหท้ อ้ งผูก และคลนื่ ไสอ้ าเจยี น ระวงั !!!!! รดิ สดี วง เพราะจะทาใหเ้ สยี เลอื ดเพม่ิ ขน้ึ ดงั นงั้ ควรดม่ื น้ามากๆๆ รบั ประทานอาหารทม่ี กี าก ใย และรบั ประทานอาหารทม่ี ธี าตุเหลก็ สงู

แนวทางในการจดั การ ภาวะโลหติ จางจากการขาดธาตเุ หล็ก ใหค้ วามรเู้ กย่ี วกบั โรคโลหติ จางจากขาดธาตุเหลก็ ใหค้ วามรแู้ ละคาแนะนาเรอ่ื งอาหาร - ปรมิ าณธาตุเหลก็ ทต่ี อ้ งการ - การเลอื กรบั ประทานอาหารทม่ี ธี าตุเหลก็ สงู (งดด่มื นม ชา กาแฟ พรอ้ มอาหารหรอื ยาเมด็ เสรมิ ธาตุเหลก็ ) - อาหารทส่ี ง่ เสรมิ การดดู ซมึ ธาตุเหลก็ ไดแ้ ก่ โปรตนี จากเน้ือสตั ว์ เชน่ เน้ือววั เน้อื หมู เน้ือไก่ เน้ือปลา สว่ นโปรตนี จากพชื ผกั สเี ขยี ว เป็นตน้ ตดิ ตามอาการเป็นระยะตามระดบั ความรุนแรง หากรนุ แรงอาจ พจิ ารณาให้ PRC ทงั้ ในระยะตงั้ ครรภ์ คลอด และหลงั คลอด

ภาวะโลหติ จาง (Anemia) จากขาดสารอาหาร 2. ภาวะโลหติ จางขาดโฟลกิ หรอื Vit B 12 (Megaloblastic anemia) หมายถงึ HCT < 33% อาจตา่ กวา่ 25%, MCV > 100 fl สาเหตุ ขาดอาหารทมี่ โี ฟลกิ ทาใหไ้ ดร้ บั สารอาหารไม่เพยี งพอ จากรา่ งกายมคี วามตอ้ งการวติ ามนิ โฟเลตสงู ขนึ้ เนื่องจากตง้ั ครรภ ์ หรอื ใหน้ มบุตร

2. ภาวะโลหติ จางขาดโฟลกิ หรอื Vit B 12 (Megaloblastic anemia) โฟเลต มีหนา้ ทสี่ าคญั ในการสรา้ งเซลล ์ มีส่วนสาคญั ใน การสงั เคราะห ์ DNA การขาดโฟเลตทาใหก้ ารสงั เคราห ์ สาย DNA และการแบ่งเซลลล์ ดลง ส่งผลใหเ้ ม็ดเลือดแดง มขี นาดใหญ่แต่ยงั มกี ารเจรญิ ไม่เต็มทจี่ งึ มปี ระสทิ ธภิ าพใน การนา O2 ไปสู่ cell ไม่ดี และยงั ทาใหท้ ารกในครรภ ์ เกดิ ความพกิ าร ปากแหว่งเพดานโหว่ สมองเสอื่ ม หรอื ปัญญาออ่ นได้ ปกตริ า่ งกายตอ้ งการโฟเลตวนั ละ 200-400 ไมโครกรมั สตรตี ้ังครรภห์ รอื ใหน้ มบุตรจะมีความตอ้ งการโฟเลต เพิ่มขึน้ สองเท่า เพื่อเสรมิ สรา้ งการเจรญิ เติบโตป้ องกนั ภาวะการเจรญิ เตบิ โตทผี่ ดิ ปกตขิ องทารกในครรภ ์

อาการของ Megaloblastic anemia 01 อ่อนเพลยี เหน่ือยงา่ ย ซดี ใจสนั่ หน้ามดื บ่อย ความจาและทกั ษะทางความคดิ ลดลง เจบ็ ลน้ิ มแี ผลมมุ ปากเบ่อื อาหาร น้าหนกั ลด ซมึ เศรา้ 02 ผลต่อมารดา >>> ซดี แทง้ รกลอกตวั ก่อนกาหนด 03 ผลต่อทารก >>> neural tube defect, anencephaly, spina bifida

การรกั ษา Megaloblastic anemia 1. รบั ประทานอาหารทม่ี ี Folic สงู (ผกั ใบเขยี วเขม้ ถวั่ เป็ด ไก่ ปลา) ******* วธิ กี ารปรงุ ควบคมุ ความรอ้ น 2. ใหย้ า Folic เสรมิ preg ปกติ 400 mcg/day แต่!!! ในกล่มุ เสย่ี งทเ่ี คยมบี ุตร NTD ควรเพมิ่ เป็น 10 เท่า นาน 3 เดอื น (4 mg/day)

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) ความผดิ ปกตทิ เ่ี กดิ จาก Globin

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia)

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) อุบตั กิ ารณ์ในประเทศไทย ✓ รอ้ ยละ 35 เป็นพาหะธาลสั ซเี มยี ✓ รอ้ ยละ 1 เป็นโรคธาลสั ซเี มยี ✓ รอ้ ยละ 6 มโี อกาสทจ่ี ะมบี ตุ รเป็น Major thalassemia (จลุ สารโรคโลหติ จาง, 2562)

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) มี 2 ชนิด คอื - ยนี กลุม่ เบตา้ อยูบ่ นแขนขา้ งสน้ั ของโครโมโซมคูท่ ี่ 11 - ยนี กลุ่มอลั ฟ่ า อยู่บนโครโมโซมคูท่ ี่ 16 β α

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) รูปแบบของ Genotype ปกติ 1. Alpha (α) มี 2 อลั ลนี 4 ตาแหน่ง ➔ (αα/αα) โครโมโซมคทู่ ี่ 16 αα αα 2. Beta (β) มี 1 อลั ลนี 2 ตาแหน่ง ➔ (β/β) โครโมโซมคทู่ ี่ 11 ββ มกี ารสรา้ ง Alpha และ non-Alpha globin chains ในปรมิ าณทปี่ กตแิ ละ จบั คสู่ มดลุ

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) ชนิดของ Hb ทพี่ บบอ่ ย Major Hb Minor Hb Minor Hb

กราฟแสดง Globin chains ชนิดตา่ งๆ ขณะอยูใ่ นครรภแ์ ละภายหลงั คลอด (ร.ศ. น.พ. ชเนนทร ์วนาภริ กั ษ ์ และ ร.ศ. พ.ญ. สุพตั รา ศริ โิ ชตยิ ะกลุ , 2561)

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) - ถ่ายทอดในลกั ษณะยนี ดอ้ ย (autosomal recessive) - การสรา้ งฮโี มโกลบนิ น้อยลง (thalassemia) และหรอื สรา้ งผดิ ปกติ (hemoglobinopathy) ทาให้ hemolytic anemia - Alpha (α) thalassemia รอ้ ยละ 20-30 - Beta (β) thalassemia รอ้ ยละ 3-9 - Hemoglobin E (Hb E) รอ้ ยละ 13 - Hb Constant Spring (Hb CS) พบรอ้ ยละ 1-8

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) โครโมโซมสงั เคราะห ์ globin ผดิ ปกติ ผดิ ปกตทิ างปรมิ าณการสรา้ ง globin สายใด ผดิ ปกตขิ องโครงสรา้ งจากการเรยี งตวั ของ สายหน่ึงลดลงหรอื ไมส่ รา้ งเลย เชน่ α- amino acid บนสายโปรตนี ผดิ ปกติ เชน่ thalassemia , β-thalassemia Hb CS, HbE, HbC, HbS RBC ผดิ ปกติ

แอลฟ่ า-ธาลสั ซเี มยี : ลดการสรา้ ง หรอื ไม่มกี ารสรา้ งสายแอลฟ่ า-โกลบนิ (ร.ศ. น.พ. ชเนนทร ์วนาภริ กั ษ ์ และ ร.ศ. พ.ญ. สุพตั รา ศริ โิ ชตยิ ะกลุ , 2561)

เบตา้ -ธาลสั ซเี มยี : ลดการสรา้ ง หรอื ไม่มกี ารสรา้ งสายแอลฟ่ า-โกลบนิ (ร.ศ. น.พ. ชเนนทร ์วนาภริ กั ษ ์ และ ร.ศ. พ.ญ. สุพตั รา ศริ โิ ชตยิ ะกุล, 2561)

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) ชนิดของธาลสั ซเี มยี (type of thalassemia) 1. Alpha (α) thalassemia กลุ่มพาหะ Alpha (α) thalassemia trait มี 2 ชนิดสาคญั คอื 1. α-thalassemia 1 ( --/αα ) : มี α-globin gene 2 ตาแหน่ง บน โครโมโซม ทาใหม้ กี ารสรา้ ง α-globin chain ไดป้ รมิ าณทนี่ อ้ ยกวา่ ปกติ 2. α-thalassemia 2 ( -α/αα) : มี α-globin gene 3 ยนี จงึ ยงั มกี ารสรา้ ง α-globin ได ้ แตใ่ นปรมิ าณทนี่ อ้ ยกวา่ ปกติ

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) ชนิดของธาลสั ซเี มยี (type of thalassemia) 1. Alpha (α) thalassemia กลุ่มโรคของ Alpha (α) thalassemia 3 ชนิด คอื 1. Hemogloinb H disease ( --/-α ) : มี α-globin gene เพยี ง 1 ยนี ทาใหก้ ารสรา้ ง ฮโี มโกลบนิ ลดลง ทาใหม้ ี β-globin chain เหลอื ทาใหร้ วมตวั กนั เป็ น β4 2. Hemogloinb H-CS disease ( --/ αcsα) : มี α-globin gene เพยี ง 2 ยนี แต่ 1 ยนี มี การเรยี งตวั หรอื การสรา้ งทผี่ ดิ ปกตไิ ป 3. Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis (--/--) : ไม่มี α-globin gene เลย ทาใหไ้ ม่ มีการสรา้ งสายอลั ฟ่ าโกลบนิ เป็ นธาลสั ซเี มียชนิดทรี่ ุนแรงที่สุด ทารกมีอาการซดี และบวมน้า ตงั้ แตอ่ ย่ใู นครรภ ์ โดยทารกมกั เสยี ชวี ติ กอ่ นคลอดหรอื หลงั คลอดเพยี งเล็กนอ้ ย มารดาจะมอี าการ แทรกซอ้ นรนุ แรง

Genotype α-Thalassemia (αα/αα) Normal (αα/-α) α-thal 2 trait αα α α ไมม่ อี าการ αα α (αα/--) , (--/αα) , (-α/-α) α-thal 1 trait (α-/--) Hb H disease α α ไม่มอี าการ α ซดี เล็กนอ้ ย ซดี (--/--) Hb Bart’s hydrop fetalis มากเวลาไขต้ ดิ เชอื้ ตบั มา้ มโต ซีด ม า ก หัวใ จโ ต เลก็ นอ้ ย บวมน้า เสยี ชวี ติ ใน ค ร ร ภ์ห รื อ ห ลัง (--/αCSα) Hb constant sping คลอด อาจรุนแรงกวา่ Hb H disease

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) ชนิดของธาลสั ซเี มยี (type of thalassemia) 2. Bata (β) thalassemia พาหะ Bata (β) thalassemia trait มี 3 ชนิดสาคญั คอื 1. βo- thalassemia : ไม่สรา้ งสายเบตา้ โกลบนิ เลย จงึ ไม่มี Hemoglobin A ในเม็ด เลอื ดแดงทาใหส้ ายอลั ฟ่ าทอี่ สิ ระไม่คงทนและเปลยี่ นรูปตกตะกอนอยู่ในเม็ดเลอื ดแดง ตวั ออ่ น 2. β+-thalassemia : ยงั สามารถสรา้ งสายเบตา้ โกลบนิ ปกตไิ ด ้ แต่ในปรมิ าณที่ นอ้ ย จงึ ทาใหม้ กี ารสรา้ ง Hemoglobin A ไดแ้ ตน่ อ้ ยลง 3. βE-thalassemia : ยงั สามารถสรา้ งสายเบตา้ โกลบนิ ปกตไิ ด ้ แตเ่ ปลยี่ นเป็ น Hemoglobin E แทน

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) ชนิดของธาลสั ซเี มยี (type of thalassemia) 2. Bata (β) thalassemia โรคสาย β-thalassemia ทสี่ าคญั มี 2 ชนิด 2.1 Homozygous β-thalassemia : เกดิ จากรวมกนั ของ β+ (β+/ β+) หรอื ของ β0 (β0/β0) ถา้ β0/β0 อาการจะรนุ แรง ถา้ β+/β+ จะรนุ แรงนอ้ ยกวา่ 2.2 β-thalassemia/Hemoglobin E disease : (β+/ βE), (βo/ βE) ความ รนุ แรงของโรคกลมุ่ นีแ้ ตกตา่ งกนั โดยมอี าการตง้ั แตร่ นุ แรงมาถงึ รนุ แรงนอ้ ย และการ เจรญิ เตบิ โตไมแ่ ตกตา่ งจากคนปกตมิ ากนัก 2.3 Homozygous Hb E : (βE / βE)

Genotype β-Thalassemia βE/βE ซดี เล็กนอ้ ย βN/βN ปกติ Homozygous Hb E β+/β+ β0/βN ไม่มอี าการ β0/β0 ซดี เรอื้ รงั แสดงอาการ ชดั เจน ตอ้ งใหเ้ ลอื ดประจา Homozygous β -thalassemia β-thalassemia trait β+/βE β0/βE แสดงอาการเลก็ น้อยถงึ รุนแรงมาก βE/βN ไม่มอี าการ Hb E trait β-thalassemia/Hb E

เปรยี บเทยี บ Genotype Thalassemia β-Thalassemia Genotype α-Thalassemia Genotype Normal βN/βN Normal (αα/αα) β+ trait β+/βN (-α/αα) β0 trait β0/βN α-thal 2 trait (--/αα) α-thal 1 trait (--/-α) (α-/--) (--/--) Hb E trait βE/βN Hb H disease Homozygous Hb E βE/βE Hb Bart ‘s hydrop fetalis disease β+/β+ ,β0/β0 β+/βE,β0/βE Homozygous β- thalassemia β- thalassemia/ Hb E disease

autosomal recessive พาหะ (o,x) พาหะ(o,x) (o,o) (o,x) (x,o) (x,x) ปกติ 25% พาหะ 25% พาหะ 25% เป็ นโรค 25%

autosomal recessive พาหะ (o,x) ปกติ (o,o) (o,o) (o,x) (o,o) (o,x) ปกติ 50% พาหะ 50% ปกติ 25% พาหะ 25% ปกติ 25% พาหะ 25%

autosomal recessive ( -α/ αα ) ( --/ αα ) 25%เป็น................................................ 25%เป็น................................................ 25%เป็น................................................ 25%เป็น................................................ ( --/ - α ) ( --/ αα) (αα / -α) (αα / αα)

autosomal recessive β+ -Thalassemia trait Homozygous Hb E disease (β0 / βN) (βE / βE) 50%เป็น................................................ 50%เป็น................................................ (βE / βo) (βE / βN) (βE / βo) (βE / βN)

autosomal recessive (βO / βO) (βN / βN) 100%เป็น................................................ (βN / βO) (βN / βO) (βN / βO) (βN / βO)

autosomal recessive α-thalassemia 1 (........./……..) Hb H disease (........./….…..) ปกติ = ………………….% พาหะ = ………………….% เป็นโรค = ………………….% (……. /……..) (…….. /……..) (……. /……) (……../………)

Pathological of Thalassemia β-Thalassemia α-Thalassemia เม็ดเลอื ดแดงลดลงจาก ไขกระดูกเจรญิ ไม่เต็มที่ เม็ด แตกง่ าย เลอื ดแดงตวั อ่อนถูกทาลาย มเี หล็กและ binlirubin ในหลอดเลอื ดมาก เกดิ การตกตะกอนไปเกาะตามอวยั วะต่างๆ เกดิ นิ่ว ตบั มา้ มโต เลอื ดแข็งตวั ผดิ ปกติ

Pathological of Thalassemia β-Thalassemia α-Thalassemia Anemia เหลก็ เกิน ไขกระดทู ำงำนมำกขึน้ ลดกำรขนส่ง O2 Osteoporosis Cirrosis Fatige Fracture Endocrinopathy Heart failure กระดกู หนำขึน้ Cardiomyopathy Growth retardation

โรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) Hb Bart ‘s hydrop fetalis Hb H disease β- thalassemia/Hb E disease

การคดั กรองคน้ หาคเู่ สย่ี งโรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) ประกอบดว้ ย 2 ขนั้ ตอน Screening test 1. ซกั ประวตั ิ 2. Screening test 1) คดั กรอง α-thal หรอื β -thal - MCV < 80 fl. คดั ครอง 2 วิธีรว่ มกนั - MCH < 27 pg เพอื่ ค้นควำมเส่ียง - OF >> Positive 2) คดั กรอง Hb E - DCIP >> Positive

การคดั กรองคน้ หาคเู่ สย่ี งโรคธาลสั ซเี มยี (Thalassemia) Screening test เป้ำหมำยกำรคดั กรอง MCV/OF/DCIP เป้ ำหมำยกำรวินิ จฉัย Hb typing และ PCR Hb typing PCR Dx. β-Thalassemia trait Dx. α-thalassemia trait

มาฝากครรภค์ รงั้ แรก Retrospective Screening Prospective Screening • บุตรคนกอ่ นเคยเป็ นโรค ตรวจคดั กรองพาหะทางหอ้ งปฏบิ ตั กิ าร • ทราบอยแู่ ลว้ วา่ เป็ นพาหะทงั้ คู่ • ทราบวา่ คสู่ มรสเป็ นโรค - MCV/OF - DCIP คน้ หาคเู่ สยี่ ง (Couple at Risk) วนิ ิจฉัยกอ่ นคลอด (Chorionic villi sampling, Amniocentesis, Cordocentesis) ใหท้ างเลอื กการยตุ กิ ารตง้ั ครรภ ์ (Hb Bart, β -major, β -thal/Hb E

ขนั้ ตอนการตรวจคดั กรองธาลสั ซเี มยี GA<= 16 wks. MCV/OFและ DCIP MCV/OF (-) MCV/OF (-) MCV/OF (+) MCV/OF (+) DCIP (-) DCIP (+) DCIP (-) DCIP (+) ตำมสำมี Normal MCV/OF (-) MCV/OF (+) MCV/OF (+) DCIP (+) DCIP (-) DCIP (+) รอผล 1-2 wks. PCR> DNA analysis แปลผล รอผล 1-2 wks. Hb typing Hb typing ทงั้ สำมีและภรรยำ for α-thal 1

การแปลผลการตรวจเบอ้ื งตน้ MCV/OF (-) MCV/OF (+) MCV/OF (+) DCIP (+) DCIP (-) DCIP (+) น่ ำจะมีโอกำสเป็ น น่ ำจะมีโอกำสเป็ น น่ ำจะมีโอกำสเป็ น Hb E trait α-thal trait Hb E trait β –thal trait α-thal trait β –thal trait ขำด Iron

การแปลผล Hb-Typing เบอ้ื งตน้ A2A >= 3.5-8% Beta Thalassemia trait A2A <= 3.5% ส่ง PCR หำ Alpha Thalassemia trait EA >= 25% Hb E trait EA < 25% อำจเป็น Hb E trait ที่มียีนแฝงของ Alpha Thalassemia trait รว่ มด้วย EE > 80% เป็น Homozygous Hb E หรอื อำจมี Alpha Thalassemia trait ถ้ำสงสยั Alpha Thalassemia trait ส่ง PCR ต่อ

ตวั อยา่ งแปลผล Hb-Typing เบอ้ื งตน้ ภรรยา สามี ภรรยา สามี Hct = 37% Hct = 38% Hct = 27% Hct = 38% MCV = 82.7 MCV = 75.7 MCV = 82.7 MCV = 75.7 OF = neg OF = Post OF = neg OF = Post DCIP = Post DCIP = neg DCIP = Post DCIP = neg Hb typing Hb typing Hb typing : Hb typing : EA > 28% A2A = 7.3% EE = 85% A2A = 3.9% Hb E trait Beta Thalassemia trait ................................. ………………………… RISK Major Thalassemia


Like this book? You can publish your book online for free in a few minutes!
Create your own flipbook