Embriología Médica

["ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ fase de la gestaci\u00f3n. As\u00ed, debe ponderarse el riesgo de teratogenicidad por el uso de un agente antipir\u00e9tico con un potencial teratog\u00e9nico bajo, como \u00e1cido acetilsalic\u00edlico en dosis bajas, contra el riesgo impuesto por la hipertermia. Resulta interesante que se han relacionado malformaciones con la hipertermia inducida por el ba\u00f1o en sauna. No se dispone de informaci\u00f3n relativa a la hipertermia inducida por el ejercicio y los defectos cong\u00e9nitos; no obstante, la actividad f\u00edsica extenuante (correr maratones) eleva la temperatura corporal en grado significativo y quiz\u00e1 deba evitarse durante el embarazo. 6. Puesto que m\u00e1s de 50% de los embarazos no es planeado, todas las mujeres en edad reproductiva deben consumir 400 \u00b5g\/d\u00eda de \u00e1cido f\u00f3lico como complemento para prevenir los defectos del tubo neural. Si una mujer no ha tomado folato y planea la concepci\u00f3n, debe comenzar a tomar complementos 3 meses antes de aqu\u00e9lla y continuarlos durante toda la gestaci\u00f3n. El \u00e1cido f\u00f3lico no es t\u00f3xico, incluso a dosis altas, puede prevenir hasta 70% de los defectos del tubo neural, y pudiera prevenir los defectos cardiacos troncoconales y las hendiduras faciales. 7. Las inquietudes de la mujer son v\u00e1lidas, ya que los neonatos de mujeres con diabetes insulinodependiente tienen una mayor incidencia de defectos cong\u00e9nitos, entre ellos un espectro amplio de anomal\u00edas menores y mayores. Mantener a la madre bajo un control metab\u00f3lico estricto con inyecciones m\u00faltiples de insulina antes de la concepci\u00f3n y durante el embarazo reduce en grado significativo la incidencia de anomal\u00edas y genera la mayor oportunidad para lograr un embarazo normal. Una situaci\u00f3n similar se identifica en las mujeres con fenilcetonuria. El manejo estricto de la enfermedad de estas pacientes antes de la concepci\u00f3n y durante el embarazo casi elimina del todo el riesgo de defectos cong\u00e9nitos en los productos. Ambas situaciones hacen \u00e9nfasis en la necesidad de planear el embarazo y evitar la exposici\u00f3n a terat\u00f3genos potenciales, en particular durante las primeras 8 semanas de la gestaci\u00f3n, en que se produce la mayor parte de los defectos. Cap\u00edtulo 10 1. Las suturas craneales son regiones fibrosas ubicadas entre los huesos planos del cr\u00e1neo. Las regiones membranosas donde se encuentran dos o m\u00e1s huesos se conocen como fontanelas, siendo la m\u00e1s grande de \u00e9stas la fontanela anterior. Estas suturas y fontanelas permiten (1) el moldeamiento de la cabeza al tiempo que pasa por el canal del parto y (2) el crecimiento del cerebro. El crecimiento del cr\u00e1neo, que contin\u00faa despu\u00e9s del nacimiento al tiempo que el cerebro crece, alcanza un nivel m\u00e1ximo durante los primeros 2 a\u00f1os de la vida. El cierre prematuro de una o m\u00e1s suturas (craneosinostosis) determina deformidades de la cabeza, que var\u00edan seg\u00fan las suturas implicadas. La craneosinostosis a menudo se relaciona con otros defectos esquel\u00e9ticos, y hay evidencia que sugiere que los factores gen\u00e9ticos son importantes en su generaci\u00f3n (v. el Cuadro 10-1, p. 153). Los defectos de los huesos largos y los dedos a menudo se vinculan con otras malformaciones y deben inducir a una ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 601","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ exploraci\u00f3n detallada de todos los sistemas. La presencia simult\u00e1nea de varios defectos con una causa com\u00fan se denomina s\u00edndrome, y las anomal\u00edas de las extremidades, en particular del radio y los dedos, son componentes comunes de este tipo de presentaciones. El diagn\u00f3stico de los s\u00edndromes es importante para determinar el riesgo de recurrencia y as\u00ed asesorar a los padres en torno a gestaciones posteriores. 2. La formaci\u00f3n de las v\u00e9rtebras es un proceso complejo que implica el crecimiento y la funci\u00f3n de la porci\u00f3n caudal de un esclerotoma con la porci\u00f3n craneal del adyacente. No resulta sorprendente que ocurran errores, y su consecuencia son fusiones y aumentos y decrementos del n\u00famero de v\u00e9rtebras (secuencia de Klippel-Feil). En algunos casos solo se forma la mitad de una v\u00e9rtebra (hemiv\u00e9rtebra), lo que genera asimetr\u00eda y una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis). Los genes HOX (de homosecuencia) que determinan los patrones vertebrales pueden tener mutaciones que impiden la formaci\u00f3n apropiada de una regi\u00f3n. La escoliosis tambi\u00e9n puede derivar de la debilidad de los m\u00fasculos de la espalda. Cap\u00edtulo 11 1. Los m\u00fasculos derivan de los labios (bordes) ventrolateral (LVL) y dorsomedial de los somitas. Las c\u00e9lulas de ambas regiones contribuyen a la formaci\u00f3n del dermomiotoma y, adem\u00e1s, algunas c\u00e9lulas de los labios LVL migran m\u00e1s all\u00e1 de la frontera som\u00edtica lateral hasta la capa parietal del mesodermo de la placa lateral. Juntos, estas c\u00e9lulas y el mesodermo de la placa lateral constituyen el dominio del mesodermo abaxial, en tanto el mesodermo paraxial en torno al tubo neural integra el dominio del mesodermo primaxial. Entre los m\u00fasculos que derivan del dominio primaxial est\u00e1n aquellos de la espalda, algunos del cuello y la cintura escapular, y los m\u00fasculos intercostales. El dominio abaxial forma el resto de los m\u00fasculos axiales y de las extremidades (v. el Cuadro 11- 1, p. 162). 2. Hay una ausencia total del m\u00fasculo pectoral menor y parcial o completa del m\u00fasculo pectoral mayor. El defecto conocido como anomal\u00eda de Poland es el diagn\u00f3stico m\u00e1s probable. La anomal\u00eda de Poland a menudo se relaciona con acortamiento de los dedos medios (braquidactilia) y fusi\u00f3n digital (sindactilia). La p\u00e9rdida del m\u00fasculo pectoral mayor genera una p\u00e9rdida de funci\u00f3n escasa o nula, debido a la compensaci\u00f3n por otros m\u00fasculos. Las caracter\u00edsticas de desfiguraci\u00f3n generadas por el defecto pueden ser inquietantes, sin embargo, en particular en mujeres. 3. La definici\u00f3n de patrones para los m\u00fasculos depende del tejido conectivo que se forma a partir de los fibroblastos. En la cabeza, con el patr\u00f3n complejo de los m\u00fasculos de la expresi\u00f3n facial, las c\u00e9lulas de la cresta neural dirigen la definici\u00f3n de patrones; en las regiones cervical y occipital el tejido conectivo de los somitas se encarga de ello; en la pared del tronco y las extremidades el proceso es dirigido por el mesodermo som\u00e1tico. 4. La inervaci\u00f3n de los m\u00fasculos deriva del nivel vertebral, a partir del cual se ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 602","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ originan sus c\u00e9lulas, y esta relaci\u00f3n se mantiene de manera independiente al sitio al cual migran las c\u00e9lulas musculares. As\u00ed, los mioblastos que forman el diafragma originados a partir de los segmentos cervicales 3, 4 y 5 migran hacia la regi\u00f3n tor\u00e1cica y llevan con ellos sus nervios. Cap\u00edtulo 12 1. Los defectos de los huesos largos y los dedos se asocian a menudo con otras malformaciones y deben inducir a una valoraci\u00f3n detallada de todos los sistemas. Los grupos de defectos que ocurren de manera simult\u00e1nea con una causa com\u00fan se denominan s\u00edndromes, y las anomal\u00edas de las extremidades, en particular del radio y los dedos, son componentes comunes de este tipo de malformaciones en grupo. El diagn\u00f3stico de los s\u00edndromes es importante para determinar el riesgo de recurrencia y as\u00ed asesorar a los padres en torno a gestaciones posteriores. Cap\u00edtulo 13 1. En los estudios de ultrasonido del coraz\u00f3n se busca una proyecci\u00f3n de cuatro cavidades. Las cavidades est\u00e1n divididas en la parte superior por el tabique auricular, el tabique ventricular en la inferior, y en las regiones laterales por las almohadillas endoc\u00e1rdicas que circundan a los conductos auriculoventriculares. Juntas, estas estructuras constituyen una cruz, cuya integridad puede identificarse con facilidad mediante ultrasonido. En este caso, sin embargo, es probable que el feto tenga un defecto de la porci\u00f3n membranosa del tabique ventricular, la malformaci\u00f3n cardiaca m\u00e1s frecuente. La integridad de los grandes vasos tambi\u00e9n debe verificarse en forma cuidadosa, debido a que el tabique troncoconal que separa los conductos a\u00f3rtico y pulmonar debe entrar en contacto con la porci\u00f3n membranosa del tabique interventricular para que esta estructura se desarrolle con normalidad. 2. Debido a que las c\u00e9lulas de la cresta neural contribuyen a gran parte del desarrollo de la cara y el tabique troncoconal, estas c\u00e9lulas pudieran haber sufrido da\u00f1o. Las c\u00e9lulas de la cresta pudieran no haber migrado hacia estas regiones o proliferado, o haber sido eliminadas. El \u00e1cido retinoico (vitamina A) es un terat\u00f3geno potente que tiene como blanco a las c\u00e9lulas de la cresta neural, entre otras poblaciones celulares. Puesto que los retinoides son eficaces para el tratamiento del acn\u00e9, que es com\u00fan en mujeres j\u00f3venes en edad reproductiva, debe tenerse gran cuidado antes de prescribir el f\u00e1rmaco en esta cohorte. 3. El tejido de las almohadillas endoc\u00e1rdicas resulta esencial para el desarrollo apropiado de estas estructuras. En el conducto auriculoventricular com\u00fan las almohadillas endoc\u00e1rdicas superior, inferior y los dos laterales dividen el orificio y contribuyen a la formaci\u00f3n de las v\u00e1lvulas mitral y tric\u00faspide en los conductos auriculoventriculares izquierdo y derecho. Adem\u00e1s, las almohadillas superior e inferior son esenciales para la tabicaci\u00f3n completa de las aur\u00edculas ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 603","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ mediante su fusi\u00f3n con el septum primum, as\u00ed como de los ventr\u00edculos, por medio de la formaci\u00f3n de la porci\u00f3n membranosa del tabique interventricular. El tejido de las almohadillas en el cono y el tronco forma el tabique troncoconal, que crece en direcci\u00f3n caudal con orientaci\u00f3n espiralada para separar los conductos de la aorta y la pulmonar, y fusionarse con la almohadilla endoc\u00e1rdica inferior para completar el tabique interventricular. As\u00ed, cualquier anomal\u00eda del tejido de las almohadillas puede causar distintos defectos cardiacos, entre ellos defectos del tabique auricular y ventricular, transposici\u00f3n de los grandes vasos y otras anomal\u00edas del tracto de salida. 4. En el proceso de desarrollo del sistema vascular de la cabeza y el cuello se forma una serie de arcos arteriales en torno a la faringe. La mayor parte de estos arcos sufre modificaciones, entre ellas involuci\u00f3n, al tiempo que cambian los patrones originales. Dos alteraciones de este tipo que determinan dificultad para deglutir son (1) duplicaci\u00f3n del cayado a\u00f3rtico, en que una porci\u00f3n de la aorta dorsal derecha (que por lo general involuciona) persiste entre la s\u00e9ptima arteria intersegmentaria y su sitio de uni\u00f3n con la aorta dorsal izquierda, lo que genera un anillo vascular en torno al es\u00f3fago, y (2) cayado a\u00f3rtico derecho, en que la aorta ascendente y el cayado se forman en el lado derecho. Si en estos casos el ligamento arterial se ubica en el lado izquierdo, pasa por detr\u00e1s del es\u00f3fago y puede constre\u00f1irlo. Cap\u00edtulo 14 1. Lo m\u00e1s probable es que este neonato tenga alg\u00fan tipo de atresia esof\u00e1gica con o sin f\u00edstula traqueoesof\u00e1gica. El feto no puede deglutir, y esta condici\u00f3n induce polihidramnios. El defecto se debe a una divisi\u00f3n an\u00f3mala de la tr\u00e1quea y el es\u00f3fago por el tabique traqueoesof\u00e1gico. Estos defectos a menudo se vinculan con otras malformaciones, entre ellas una constelaci\u00f3n de anomal\u00edas vertebrales, atresia anal, defectos cardiacos, anomal\u00edas renales y defectos en extremidades, conocida como asociaci\u00f3n VACTERL. 2. Los neonatos que nacen antes de los 7 meses de ges taci\u00f3n no producen cantidades suficientes de surfactante para disminuir la tensi\u00f3n superficial dentro de los alveolos y permitir la funci\u00f3n pulmonar normal. En consecuencia, los alveolos se colapsan y desencadenan s\u00edndrome de dificultad respiratoria. La administraci\u00f3n de esteroides durante el embarazo y el uso de surfactantes artificiales han mejorado el pron\u00f3stico de estos reci\u00e9n nacidos. Cap\u00edtulo 15 1. Lo m\u00e1s probable es que el neonato curse con alg\u00fan tipo de atresia esof\u00e1gica, f\u00edstula traqueoesof\u00e1gica o ambas. En 90% de los casos el segmento proximal del es\u00f3fago termina en un saco ciego, y una f\u00edstula conecta el segmento distal con la tr\u00e1quea. El polihidramnios se forma porque el feto no puede deglutir el l\u00edquido amni\u00f3tico. La broncoaspiraci\u00f3n de l\u00edquidos tras el nacimiento puede inducir neumon\u00eda. El defecto deriva de una separaci\u00f3n an\u00f3mala del divert\u00edculo ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 604","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ respiratorio del intestino anterior por el tabique traqueoesof\u00e1gico. 2. El diagn\u00f3stico m\u00e1s probable es un onfalocele, producto de la falta del retorno fisiol\u00f3gico del intestino a la cavidad abdominal entre las 10 y 12 semanas de gestaci\u00f3n. Debido a que el intestino en condiciones normales se hernia hacia el cord\u00f3n umbilical, est\u00e1 cubierto por amnios. Esta situaci\u00f3n contrasta con la gastrosquisis, en que las asas de intestino se hernian por un defecto de la pared abdominal y no est\u00e1n cubiertas por amnios. El pron\u00f3stico no es bueno, ya que 25% de los beb\u00e9s con onfalocele muere antes del nacimiento, de 40 a 88% tiene anomal\u00edas relacionadas, y cerca de 15% muestra anomal\u00edas cromos\u00f3micas. Si no existen otros defectos que compliquen el cuadro es posible su reparaci\u00f3n quir\u00fargica y, en manos experimentadas, la sobrevivencia es de 100%. 3. Esta reci\u00e9n nacida presenta con ano imperforado y f\u00edstula rectovaginal, parte de un complejo de atresia anorrectal. Al parecer tiene una atresia anorrectal alta, debido a que la f\u00edstula conecta el recto con la vagina, lo que explica la presencia de meconio (contenido intestinal) en esta estructura. El defecto quiz\u00e1 se gener\u00f3 por una cloaca demasiado peque\u00f1a, de tal modo que la membrana cloacal mostraba acortamiento posterior. Este trastorno hace que el orificio del intestino posterior se desplace hacia adelante. Mientras m\u00e1s peque\u00f1a sea la cloaca en su regi\u00f3n posterior, mayor es el desplazamiento ventral del orificio del intestino posterior, lo que determina un defecto m\u00e1s alto. Cap\u00edtulo 16 1. Los tres sistemas que se forman son el pronefros, el mesonefros y el metanefros\u2014todos derivados del mesodermo intermedio. Se forman en sucesi\u00f3n, en secuencia cr\u00e1neo-caudal. As\u00ed, el pronefros se forma en los segmentos cervicales al final de la tercera semana, pero es rudimentario e involuciona con rapidez. El mesonefros, cuya formaci\u00f3n inicia en una fase temprana de la cuarta semana, se extiende desde la regi\u00f3n tor\u00e1cica hasta la lumbar superior. Muestra segmentaci\u00f3n solo en su regi\u00f3n craneal y contiene t\u00fabulos excretores que se conectan con el conducto meson\u00e9frico (de Wolff). Este ri\u00f1\u00f3n tambi\u00e9n involuciona, pero puede funcionar durante un periodo breve. Es m\u00e1s importante debido a que los t\u00fabulos y los conductos colectores contribuyen a la formaci\u00f3n de los conductos genitales en el var\u00f3n. Los conductos colectores cercanos a los test\u00edculos constituyen los conductillos eferentes, en tanto el conducto meson\u00e9frico integra el epid\u00eddimo, el conducto deferente y el conducto eyaculador. En el embri\u00f3n femenino estos t\u00fabulos y conductos se degeneran debido a que su mantenimiento depende de la producci\u00f3n de testosterona. El metanefros se ubica en la regi\u00f3n p\u00e9lvica, siendo una masa de mesodermo no segmentado (blastema metan\u00e9frico), que constituye los ri\u00f1ones definitivos. Las yemas ureterales crecen a partir de los conductos meson\u00e9fricos y, al entrar en contacto con el blastema metan\u00e9frico, inducen su diferenciaci\u00f3n. Las yemas ureterales forman los conductos colectores y los ureteros, en tanto el blastema metan\u00e9frico genera las nefronas ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 605","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ (unidades excretoras), cada una de las cuales est\u00e1 constituida por un glom\u00e9rulo (capilares) y t\u00fabulos renales. 2. Tanto los ovarios como los test\u00edculos se desarrollan en la cavidad abdominal a partir del mesodermo intermedio y a lo largo de la cresta urogenital. Los dos descienden tambi\u00e9n por un mecanismo similar a partir de su posici\u00f3n original, pero el \u00fatero impide la migraci\u00f3n del ovario fuera de la cavidad abdominal. En el feto masculino, sin embargo, una condensaci\u00f3n mesenquimatosa, el gubern\u00e1culo (que tambi\u00e9n se forma en el embri\u00f3n femenino pero se fija al \u00fatero), se une al polo caudal del test\u00edculo, primero a la regi\u00f3n inguinal y luego a los pliegues escrotales. El crecimiento y la retracci\u00f3n del gubern\u00e1culo, junto con el incremento de la presi\u00f3n intraabdominal, induce el descenso de los test\u00edculos. La falla de estos procesos determina la falta de descenso testicular, que se conoce como criptorquidia. Alrededor de 2 a 3% de los neonatos de t\u00e9rmino tiene un test\u00edculo no descendido, y en 25% de ellos la condici\u00f3n es bilateral. En muchos casos los test\u00edculos no descendidos han completado su descenso al a\u00f1o de edad. Si esto no ocurre pudiera ser necesaria la administraci\u00f3n de testosterona (debido a que se piensa que esta hormona participa en el descenso) o la cirug\u00eda. La fecundidad puede comprometerse si el trastorno es bilateral. 3. Los genitales externos masculinos y femeninos pasan por una fase indiferenciada durante la cual no es posible identificar el sexo. Bajo la influencia de la testosterona estas estructuras asumen un aspecto masculino, pero los derivados son hom\u00f3logos en hombres y mujeres. Estas homolog\u00edas incluyen (1) el cl\u00edtoris y el pene, que derivan del tub\u00e9rculo genital; (2) los labios mayores y el escroto, que derivan de las protuberancias genitales, que se fusionan en el var\u00f3n, y (3) los labios menores y la uretra peneana, que derivan de los pliegues uretrales, que se fusionan en el var\u00f3n. Durante las fases tempranas el tub\u00e9rculo genital es mayor en el embri\u00f3n femenino que en el masculino, y esto ha conducido a la identificaci\u00f3n err\u00f3nea del sexo mediante ultrasonido. 4. El \u00fatero se forma a partir de la fusi\u00f3n de las porciones inferiores de los conductos parameson\u00e9fricos (de M\u00fcller). Se han descrito anomal\u00edas numerosas; la m\u00e1s com\u00fan consiste en la presencia de dos cuernos uterinos (\u00fatero bicorne). Entre las complicaciones que genera este defecto est\u00e1n las dificultades para la concepci\u00f3n, la incidencia elevada de aborto espont\u00e1neo y las presentaciones fetales an\u00f3malas. En algunos casos una parte del \u00fatero tiene un extremo ciego (cuerno rudimentario), que produce problemas durante la menstruaci\u00f3n, as\u00ed como dolor abdominal. Cap\u00edtulo 17 1. Las c\u00e9lulas de la cresta neural son importantes para el desarrollo craneofacial debido a que contribuyen a la formaci\u00f3n de muchas estructuras de esta regi\u00f3n. Forman todos los huesos de la cara y la porci\u00f3n anterior de la b\u00f3veda craneal, as\u00ed como el tejido conectivo que determina los patrones de los m\u00fasculos ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 606","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ faciales. Tambi\u00e9n contribuyen a los ganglios de los nervios craneales, las meninges, la dermis, los odontoblastos y el estroma glandular, que derivan de las bolsas far\u00edngeas. Adem\u00e1s, las c\u00e9lulas de la cresta que derivan de los pliegues neurales de la regi\u00f3n del rombenc\u00e9falo migran en direcci\u00f3n ventral para participar en la tabicaci\u00f3n de la regi\u00f3n troncoconal del coraz\u00f3n, para separar la aorta y la arteria pulmonar. Desafortunadamente, las c\u00e9lulas de la cresta parecen ser vulnerables a distintos compuestos, entre ellos alcohol y retinoides, quiz\u00e1 debido a que carecen de las enzimas catalasa y super\u00f3xido dimutasa, que capturan los radicales libres t\u00f3xicos. Muchos defectos craneofaciales derivan del da\u00f1o a las c\u00e9lulas de la cresta neural y pueden relacionarse con anomal\u00edas cardiacas por efecto de la contribuci\u00f3n de estas c\u00e9lulas a la morfog\u00e9nesis del coraz\u00f3n. 2. El lactante puede cursar con anomal\u00eda de Di-George, que se caracteriza por estos tipos de defectos craneofaciales y una ausencia parcial o completa de tejido del timo. La p\u00e9rdida de tejido del timo compromete al sistema inmunitario, lo que permite infecciones numerosas. El da\u00f1o a las c\u00e9lulas de la cresta neural es la causa m\u00e1s probable de la secuencia debido a que estas c\u00e9lulas contribuyen al desarrollo de todas las estructuras mencionadas, entre ellas el estroma del timo. Se ha demostrado que los terat\u00f3genos, como el alcohol, desencadenan estos defectos en el medio experimental. 3. Los ni\u00f1os con fisuras labiales en la l\u00ednea media a menudo cursan con discapacidad intelectual. Las fisuras en la l\u00ednea media se vinculan con la p\u00e9rdida de otras estructuras de la l\u00ednea media, entre otras las del cerebro. En su forma extrema se pierde toda la l\u00ednea media craneal y los ventr\u00edculos laterales de los hemisferios cerebrales se fusionan para constituir un solo ventr\u00edculo, condici\u00f3n que se denomina holoprosencefalia. Las fisuras en la l\u00ednea media, inducidas al tiempo que los pliegues neurales craneales comienzan a formarse (alrededor de los d\u00edas 19 a 21), derivan de la p\u00e9rdida del tejido de la l\u00ednea media en la regi\u00f3n de la placa precordal. 4. Lo m\u00e1s probable es que el paciente presente un quiste tirogloso, que deriva de la involuci\u00f3n incompleta del conducto del mismo nombre. Estos quistes pueden formarse en cualquier punto a lo largo del trayecto de descenso de la gl\u00e1ndula tiroides, al tiempo que migra desde la regi\u00f3n del foramen ciego de la lengua hasta su posici\u00f3n en el cuello. Un quiste debe diferenciarse del tejido glandular ect\u00f3pico, que tambi\u00e9n puede conservarse a lo largo de este trayecto. Cap\u00edtulo 18 1. Los nervios craneales y espinales son hom\u00f3logos, pero difieren en el sentido de que los nervios craneales son mucho menos constantes en su composici\u00f3n. Las neuronas motoras de ambos se ubican en las placas basales del sistema nervioso central, en tanto los ganglios sensitivos, derivados de la cresta neural, se ubican fuera del sistema nervioso central. Las fibras de las neuronas sensitivas establecen sinapsis con neuronas ubicadas en las placas alares de la m\u00e9dula espinal y el cerebro. Tres nervios craneales (I, II y VIII) son por ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 607","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ completo sensoriales; cuatro (IV, VI, XI y XII) son exclusivamente motores; tres (VII, IX y X) cuentan con fibras motoras, sensitivas y parasimp\u00e1ticas, y uno (III) solo tiene componentes motores y parasimp\u00e1ticos. En contraste, todos los nervios espinales contienen fibras motoras y sensitivas. 2. Los componentes que se unen para constituir un nervio espinal son las ra\u00edces dorsal y ventral, que contienen fibras sensitivas (aferentes) y motoras (eferentes), respectivamente. Los cuerpos celulares de las neuronas motoras se ubican en las astas ventrales de la m\u00e9dula espinal, en tanto aquellos de las neuronas sensitivas residen fuera de la m\u00e9dula espinal, en los ganglios de la ra\u00edz dorsal, y son derivados de las c\u00e9lulas de la cresta neural. As\u00ed, los nervios espinales contienen fibras tanto motoras como sensitivas. Cada nervio espinal es muy corto y se divide casi de inmediato en cada foramen intervertebral para constituir una rama primaria dorsal (hacia los m\u00fasculos de la espalda) y una rama primaria ventral (hacia las extremidades y los m\u00fasculos del tronco). Cada una de estas ramas es un nervio mixto, que contiene fibras tanto motoras como sensitivas. 3. La punci\u00f3n lumbar se realiza entre las v\u00e9rtebras L4 y L5, debido a que la m\u00e9dula espinal termina en el nivel L2-L3. As\u00ed, es posible extraer l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo en este nivel sin da\u00f1ar la m\u00e9dula espinal. Este espacio se genera debido a que despu\u00e9s del tercer mes la m\u00e9dula espinal, que al inicio se extiende a todo lo largo de la columna vertebral, no crece con la misma rapidez que la duramadre y la columna, de tal modo que en el adulto la m\u00e9dula espinal termina en el nivel L2-L3. 4. La base embrionaria de la mayor parte de los defectos del tubo neural es la inhibici\u00f3n del cierre de los pliegues neurales en los neuroporos superior e inferior. A su vez, estos defectos afectan las estructuras circundantes, lo que origina anencefalia, ciertos tipos de encefaloceles y espina b\u00edfida qu\u00edstica. Varios defectos neurol\u00f3gicos acompa\u00f1an a las malformaciones en estas regiones. Los defectos del tubo neural, que ocurren en cerca de uno de cada 1 500 nacimientos, pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante ultrasonido, as\u00ed como por la detecci\u00f3n de concentraciones altas de alfa fetoprote\u00edna en el suero materno y el l\u00edquido amni\u00f3tico. Existe evidencia reciente en torno a que el consumo diario de complementos con 400 \u00b5g de \u00e1cido f\u00f3lico desde 3 meses antes de la concepci\u00f3n previene hasta 70% de estos defectos. 5. Este trastorno, la hidrocefalia, deriva del bloqueo del flujo del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo desde los ventr\u00edculos laterales por el foramen de Monro y el acueducto cerebral hacia el cuarto ventr\u00edculo, y de ah\u00ed al espacio subaracnoideo, donde se reabsorbe. En la mayor parte de los casos el bloqueo ocurre en el acueducto cerebral, en el mesenc\u00e9falo. Puede derivar de causas gen\u00e9ticas (recesiva ligada al X) o de una infecci\u00f3n (toxoplasma, citomegalovirus). 6. El sistema nervioso aut\u00f3nomo est\u00e1 constituido por las divisiones simp\u00e1tica y parasimp\u00e1tica. La divisi\u00f3n simp\u00e1tica tiene sus neuronas preganglionares ubicadas en el asta intermedia de la m\u00e9dula espinal, entre T1 y L2. La divisi\u00f3n ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 608","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ parasimp\u00e1tica es de origen craneosacro, y sus neuronas preganglionares se ubican en el cerebro y la m\u00e9dula espinal (S2 a S4). El flujo eferente craneal es conducido por los nervios craneales III, VII, IX y X. Los cuerpos celulares posganglionares de los dos sistemas derivan de las c\u00e9lulas de la cresta neural. Cap\u00edtulo 19 1. Una placoda es una regi\u00f3n de ectodermo c\u00fabico que se engrosa al adquirir configuraci\u00f3n cil\u00edndrica. Las placodas \u00f3ticas se forman a ambos lados del rombenc\u00e9falo y luego se invaginan para constituir las ves\u00edculas \u00f3ticas. Las placodas dan origen a \u00f3rganos sensitivos, y las placodas \u00f3ticas no son una excepci\u00f3n. As\u00ed, a partir de la ves\u00edcula \u00f3tica se forman evaginaciones tubulares y se diferencian en el s\u00e1culo, el utr\u00edculo, los conductos semicirculares, y los conductos endolinf\u00e1tico y coclear. Juntas, estas estructuras constituyen el laberinto membranoso del o\u00eddo interno. 2. La caja timp\u00e1nica (o\u00eddo medio) deriva del primer arco far\u00edngeo, por lo que est\u00e1 cubierta por endodermo. La bolsa se expande en direcci\u00f3n lateral para incorporar a los huesecillos del o\u00eddo y formar la cavidad del o\u00eddo medio, en tanto la porci\u00f3n medial se elonga para constituir la trompa de Eustaquio, que comunica con la faringe. La membrana timp\u00e1nica (t\u00edmpano) se forma cuando las c\u00e9lulas del ectodermo superficial del primer arco far\u00edngeo se invaginan para constituir el meato y el conducto auditivo externo. Al tiempo que el ectodermo se invagina hacia la cavidad del o\u00eddo medio, el mes\u00e9nquima ubicado entre las c\u00e9lulas en invaginaci\u00f3n y el revestimiento endod\u00e9rmico de la cavidad se vuelve muy delgado. As\u00ed, se forma a la membrana timp\u00e1nica entre el conducto auditivo externo y la cavidad del o\u00eddo interno subyacente, y est\u00e1 constituida por tres capas: (1) ectodermo y (2) mes\u00e9nquima del primer arco far\u00edngeo, y (3) endodermo de la primera bolsa far\u00edngea, que llega ah\u00ed cuando esta estructura forma la cavidad del o\u00eddo medio. 3. La microtia implica defectos del o\u00eddo externo, que var\u00edan desde un pabell\u00f3n auricular peque\u00f1o pero bien formado, hasta su ausencia (anotia). Entre 20 y 40% de los ni\u00f1os con microtia o anotia se presentan con otros defectos, entre ellos los del espectro oculoauriculovertebral (microsom\u00eda hemifacial), en cuyo caso los defectos craneofaciales pueden ser asim\u00e9tricos. Debido a que el o\u00eddo externo deriva de las prominencias ubicadas en los primeros dos arcos far\u00edngeos, que est\u00e1n formadas en gran medida por c\u00e9lulas de la cresta neural, esta poblaci\u00f3n celular participa en casi todas las malformaciones del o\u00eddo externo. Cap\u00edtulo 20 1. El cristalino se forma a partir del engrosamiento del ectodermo (placoda del cristalino) adyacente a la copa \u00f3ptica. La inducci\u00f3n del cristalino puede iniciar en forma muy temprana, pero el contacto con la copa \u00f3ptica tambi\u00e9n participa en este proceso, al igual que en el mantenimiento y la diferenciaci\u00f3n del ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 609","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ cristalino. As\u00ed, si la copa \u00f3ptica no entra en contacto con el ectodermo o si las se\u00f1ales moleculares y celulares esenciales para el desarrollo del cristalino se trastocan, no se forma el cristalino. 2. Se sabe que la rubeola causa cataratas, microoftalm\u00eda, anacusia cong\u00e9nita y malformaciones cardiacas. La exposici\u00f3n durante las semanas 4 a 8 coloca al producto en riesgo de desarrollar uno o m\u00e1s de estos defectos cong\u00e9nitos. 3. Al tiempo que la copa \u00f3ptica alcanza el ectodermo superficial, se invagina, y a lo largo de su superficie ventral se forma una fisura que se extiende por todo el tallo \u00f3ptico. Se piensa que es por esta fisura que la arteria hialoidea llega la c\u00e1mara interna del ojo. En condiciones normales la porci\u00f3n distal de la arteria hialoidea se degenera y la fisura coroidea se cierra por la fusi\u00f3n de sus bordes. Si esta fusi\u00f3n no ocurre se desarrollan colobomas. Estos defectos (hendiduras) pueden desarrollarse en cualquier punto a lo largo de la fisura. Si ocurren en un sitio distal forman colobomas del iris; si se forman en un sitio m\u00e1s proximal forman colobomas de la retina, la coroides y el nervio \u00f3ptico, lo que depende de su extensi\u00f3n. Las mutaciones de PAX2 pueden dar origen a colobomas del nervio \u00f3ptico y pudieran ser responsables tambi\u00e9n de otras variantes. De igual modo, las mutaciones de este gen se han vinculado con defectos renales y con el s\u00edndrome renal-coloboma. Cap\u00edtulo 21 1. La formaci\u00f3n de la gl\u00e1ndula mamaria comienza con la formaci\u00f3n de una yema de epidermis, que penetra al mes\u00e9nquima subyacente. Estas yemas normalmente se forman en la regi\u00f3n pectoral a lo largo de un borde engrosado de ectodermo, la l\u00ednea o cresta mamaria. Esta l\u00ednea o cresta se extiende desde la axila hasta el muslo, a ambos lados del cuerpo. En ocasiones se presenta crecimiento epid\u00e9rmico en otros sitios, de tal modo que aparecen pezones (politelia) y mamas (polimastia) supernumerarios. Estas estructuras accesorias siempre se desarrollan a lo largo de la l\u00ednea mamaria y suelen observarse en la regi\u00f3n axilar. En varones se observan condiciones similares. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 610","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Cr\u00e9ditos de las figuras FIGURA 2-2. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 2-7 A, B. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Gelehrter TD, Collins FS, Ginsburg D. Principles of Medical Genetics. 2nd ed. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 1998: 166. FIGURA 2-8. Cortes\u00eda de la Dra. Barbara DuPont, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 2-9 A, B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 2-10. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 2-11. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 2-12 A-D. Cortes\u00eda del Dr. David Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 2-13. Cortes\u00eda del Dr. David Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 2-14. Cortes\u00eda del Dr. R. J. Gorlin, Department of Oral Pathology and Genetics, University of Minnesota. FIGURA 2-15 A, B. Cortes\u00eda de la Dra. Barbara DuPont, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 3-5 A. Cortes\u00eda del Dr. P. Motta, Department of Anatomy, University of Rome. FIGURA 3-7 A, B. Cortes\u00eda de The Carnegie Collection, National Museum of Health and Medicine, Washington, DC. FIGURA 3-9 A, B. Cortes\u00eda de la Dra. Caroline Ziomeck, Genzyme Transgenics Corporation, Framingham, MA. FIGURA 3-10 A. Cortes\u00eda de The Carnegie Collection, National Museum of Health and Medicine, Washington, DC. FIGURA 4-2. Cortes\u00eda de The Virtual Human Embryo Project (http:\/\/virtualhumanembryo.lsuhsc.edu). Proporcionada por John Cork. FIGURA 4-5. Cortes\u00eda de The Virtual Human Embryo Project (http:\/\/virtualhumanembryo.lsuhsc.edu). Proporcionada por John Cork. FIGURA 4-7. Cortes\u00eda de The Virtual Human Embryo Project (http:\/\/virtualhumanembryo.lsuhsc.edu). Proporcionada por John Cork. FIGURA 4-8. Modificada de Hamilton WJ, Mossman HW. Human Embryology. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins; 1972. FIGURA 5-2 C. Cortes\u00eda de la Dra. K. W. Tosney, Molecular, Cellular, and Developmental Biology Department, University of Michigan. FIGURA 5-5. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 611","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ FIGURA 5-8 A, B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 5-9. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 6-1 C. Cortes\u00eda de The Carnegie Collection, National Museum of Health and Medicine, Washington, DC. FIGURA 6-2 B, D. Cortes\u00eda del Dr. Kohei Shiota, Department of Anatomy and Developmental Biology, Kyoto, Japan. FIGURA 6-3 B, D. Cortes\u00eda del Dr. Kohei Shiota, Department of Anatomy and Developmental Biology, Kyoto, Japan. FIGURA 6-5 D. Cortes\u00eda de la Dra. K. W. Tosney, Molecular, Cellular, and Developmental Biology Department, University of Michigan. FIGURA 6-7 A, C. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 6-7 B. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 6-9. Cortes\u00eda de la Dra. K. W. Tosney, Molecular, Cellular, and Developmental Biology Department, University of Michigan. FIGURA 6-10. Cortes\u00eda de la Dra. K. W. Tosney, Molecular, Cellular, and Developmental Biology Department, University of Michigan. FIGURA 6-16 A, B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 6-20. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Coletta PL, Shimeld SM, Sharpe PT. The molecular anatomy of Hox gene expression. J Anat 1994; 184: 15 \u2013 22. FIGURA 6-21 A, B. Cortes\u00eda de The Carnegie Collection, National Museum of Health and Medicine, Washington, DC. FIGURA 6-22. Cortes\u00eda del Dr. E. Blechschmidt, Department of Anatomy, University of Gottingen. FIGURA 6-23. Cortes\u00eda del Dr. E. Blechschmidt, Department of Anatomy, University of Gottingen. FIGURA 6-24. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Hamilton WJ, Mossman HW. Human Embryology. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins; 1972. FIGURA 7-3 A\u2013C. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 7-3 D. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 7-4 B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 7-8 C. Cortes\u00eda del Dr. Don Nakayama, Department of Surgery, University of North Carolina. FIGURA 8-4. Cortes\u00eda del Dr. E. Blechschmidt, Department of Anatomy, University of Gottingen. FIGURA 8-15. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 8-17 A, B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 8-20. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 8-21. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 8-23 A, B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 612","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ FIGURA 9-3. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 9-4. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 9-5 A, B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 9-6. Cortes\u00eda del Dr. Andre Luiz Santos Pessoa, Professor of Medicine, State University of Ceara-UECE, Brazil. FIGURA 9-7. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 9-8 A\u2013D. Cortes\u00eda del Dr. Hytham Imseis, Department of Obstetrics and Gynecology, Mountain Area Health Education Center, Asheville, NC. FIGURA 9-9 A, B. Cortes\u00eda del Dr. Hytham Imseis, Department of Obstetrics and Gynecology, Mountain Area Health Education Center, Asheville, NC. FIGURA 9-10 A\u2013D. Cortes\u00eda de la Dra. Jan Byrne, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Utah Health Sciences Center. FIGURA 9-11. Reimpresa con autorizaci\u00f3n del Dr. Hanmin Lee, MD, UCSF Benioff Children\u2019s Hospital and University of California, San Francisco, School of Medicine, publicada por Medscape Drugs and Diseases (http:\/\/emedicine.medscape.com) 2011, disponible en: http:\/\/reference.medscape.com\/features\/slideshow\/fetal-surg. FIGURA 10-3. Modificada de Gilbert SF. Developmental Biology. 9th ed. Sunderland, MA: Sinauer Associates, Inc.; 2010. FIGURA 10-8 A, B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 10-9 A. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 10-9 B, C. Cortes\u00eda del Dr. Michael L. Cunningham, Division of Craniofacial Medicine, Children\u2019s Craniofacial Center, University of Washington. FIGURA 10-10 A. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 10-10 B. Cortes\u00eda del Dr. J. Jane, Department of Neurosurgery, University of Virginia. FIGURA 10-10 C. Cortes\u00eda del Dr. Michael L. Cunningham, Division of Craniofacial Medicine, Children\u2019s Craniofacial Center, University of Washington. FIGURA 10-11 A, B. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 10-12. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 10-13. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 10-14. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 10-15 B. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Moore KL, Dalley AF. Clinically Oriented Anatomy. 5th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006. FIGURA 10-17 A, B. Cortes\u00eda de la Dra. Jan Byrne, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Utah Health Sciences Center. FIGURA 11-5. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 11-6. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 613","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ FIGURA 12-2 A, B. Cortes\u00eda de la Dra. K. W. Tosney, Molecular, Cellular, and Developmental Biology Department, University of Michigan. FIGURA 12-5. Modificada de Gilbert SF. Developmental Biology. 9th ed. Sunderland, MA: Sinauer Associates, Inc.; 2010. FIGURA 12-8. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Moore KL, Dalley AF. Clinically Oriented Anatomy. 5th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006. FIGURA 12-11. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 12-12 A. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 12-12 B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 12-13 A\u2013D. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 12-14. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 12-15. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 12-16. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 12-17. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 15-16. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Agur AMR, Dalley AF. Grant\u2019s Atlas of Anatomy. 14th ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer; 2017. FIGURA 15-21. Modificada de Gilbert SF. Developmental Biology. 8th ed. Sunderland, MA: Sinauer Associates, Inc.; 2006. FIGURA 15-31 B, C. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 15-31 D, E. Cortes\u00eda de la Dra. Jan Byrne, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Utah Health Sciences Center. FIGURA 15-35. Cortes\u00eda del Dr. D. Nakayama, Department of Surgery, University of North Carolina. FIGURA 16-8. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 16-9 D, E. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. New York, NY: Oxford University Press; 1993. FIGURA 16-11 A\u2013C. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 16-16 A. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 16-16 B. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 16-34 B, C. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 16-36. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 17-5 C. Cortes\u00eda del Prof. Shigehito Yamada, MD, PhD, Congenital Anomaly Research Center, Kyoto University Graduate School of Medicine, Japan. FIGURA 17-15. Cortes\u00eda del Dr. A. Shaw, Department of Surgery, University of Virginia. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 614","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ FIGURA 17-16 A\u2013D. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 17-20. Cortes\u00eda del Dr. A. Shaw, Department of Surgery, University of Virginia. FIGURA 17-21 C. Cortes\u00eda del Prof. Shigehito Yamada, MD, PhD, Congenital Anomaly Research Center, Kyoto University Graduate School of Medicine, Japan. FIGURA 17-22 C, D. Cortes\u00eda del Prof. Shigehito Yamada, MD, PhD, Congenital Anomaly Research Center, Kyoto University Graduate School of Medicine, Japan. FIGURA 17-23 C. Cortes\u00eda del Prof. Shigehito Yamada, MD, PhD, Congenital Anomaly Research Center, Kyoto University Graduate School of Medicine, Japan. FIGURA 17-29 A, D. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 17-30 A. Cortes\u00eda del Prof. Shigehito Yamada, MD, PhD, Congenital Anomaly Research Center, Kyoto University Graduate School of Medicine, Japan. FIGURA 17-30 B, C. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 17-34. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Moore KL, Dalley AF. Clinically Oriented Anatomy. 5th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006. FIGURA 18-2 D. Cortes\u00eda de la Dra. K. W. Tosney, Molecular, Cellular, and Developmental Biology Department, University of Michigan. FIGURA 18-6 B. Cortes\u00eda de la Dra. K. W. Tosney, Molecular, Cellular, and Developmental Biology Department, University of Michigan. FIGURA 18-16. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 18-32 A, B. Redise\u00f1ada a partir de Rubenstein JLR, Beachy PA. Patterning of the embryonic forebrain. Curr Opin Neurobiol 1998; 8: 18 \u2013 26. FIGURA 18-34. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 18-36. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 18-37 A, B. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 18-38. Cortes\u00eda del Dr. J. Warkany. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago, IL: Year Book Medical Publishers; 1971. FIGURA 18-39. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 18-42. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Moore KL, Dalley AF. Clinically Oriented Anatomy. 5th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006. FIGURA 19-8. Reimpresa con autorizaci\u00f3n de Moore KL, Dalley AF. Clinically Oriented Anatomy. 5th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006. FIGURA 19-11A\u2013D. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 20-2 D, E. Cortes\u00eda de la Dra. K. W. Tosney, Molecular, Cellular, and Developmental Biology Department, University of Michigan. FIGURA 20-11. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 615","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ FIGURA 20-12. Cortes\u00eda del Dr. David D. Weaver, Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine. FIGURA 21-2. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 21-4. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. FIGURA 21-6. Cortes\u00eda del Dr. Roger Stevenson, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 616","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Glosario de t\u00e9rminos clave A \u00c1cido f\u00f3lico Un tipo de vitamina B que puede prevenir alrededor de 70% de los defectos del tubo neural si es ingerido por las mujeres en dosis de 400 \u00b5g como complemento, desde 2 o 3 meses antes de la concepci\u00f3n y durante todo el embarazo. Acueducto cerebral (de Silvio) Lumen del mesenc\u00e9falo, que conecta al tercer ventr\u00edculo con el cuarto. A menudo en este sitio ocurren anomal\u00edas que impiden el flujo del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y desencadenan hidrocefalia. Adenohip\u00f3fisis Porci\u00f3n anterior de la hip\u00f3fisis, que deriva de la bolsa de Rathke. Alantoides Estructura vestigial que funge como \u00f3rgano respiratorio y para almacenamiento de desechos en los embriones de ave. Se extiende desde la regi\u00f3n ventral del seno urogenital hasta el ombligo. M\u00e1s tarde, su porci\u00f3n distal, denominada uraco, se convierte en un cord\u00f3n fibroso y forma el ligamento umbilical medial. Si permanece permeable, puede formar una f\u00edstula o un quiste del uraco en esta regi\u00f3n. Almohadillas endoc\u00e1rdicas Estructuras constituidas por tejido conectivo cubierto por endotelio, responsables de la mayor parte de los procesos de tabicaci\u00f3n del coraz\u00f3n. Amelia Ausencia completa de una extremidad. Amniocentesis Procedimiento que se utiliza para extraer l\u00edquido amni\u00f3tico para el an\u00e1lisis de factores, como alfa fetoprote\u00edna (AFP) y c\u00e9lulas (cromosomas), que aportan informaci\u00f3n en torno a la condici\u00f3n fetal. Amnios Membrana que deriva del epiblasto y circunda la cavidad amni\u00f3tica ocupada por l\u00edquido que rodea al embri\u00f3n y el feto. El l\u00edquido amortigua al feto y constituye una cu\u00f1a hidrost\u00e1tica para facilitar la dilataci\u00f3n del cuello uterino durante el trabajo de parto. El l\u00edquido mismo puede utilizarse para realizar an\u00e1lisis y determinar el bienestar fetal. Anencefalia Defecto del cierre del tubo neural en el cual los pliegues neurales craneales no se cierran, lo que determina la degeneraci\u00f3n del tejido expuesto y la formaci\u00f3n escasa o nula de centros cerebrales superiores, corteza cerebral, etc\u00e9tera. La anomal\u00eda es letal, pero 70% de estos defectos puede prevenirse mediante el consumo materno diario de 400 \u00b5g de \u00e1cido f\u00f3lico desde 2 o 3 meses antes de la concepci\u00f3n, y durante todo el embarazo. Angiog\u00e9nesis Formaci\u00f3n de vasos sangu\u00edneos mediante gemaci\u00f3n a partir de vasos existentes. Anillo fibroso Anillo externo de tejido fibroso en un disco intervertebral. Apoptosis Muerte celular programada, como por ejemplo entre los dedos. Aracnoides La capa media de las meninges que cubren el cerebro y la m\u00e9dula espinal. Se fija a la duramadre y el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo fluye en el espacio subaracnoideo, ubicado entre la aracnoides y la piamadre. Arco a\u00f3rtico Rama del saco a\u00f3rtico que se dirige hacia la aorta dorsal y transcurre por el centro de cada arco far\u00edngeo. Al inicio existen cinco pares, pero sufren remodelamiento considerable para constituir los patrones vasculares definitivos de la cabeza y el cuello, la aorta y la circulaci\u00f3n pulmonar. Arcos far\u00edngeos Procesos integrados por mes\u00e9nquima, que derivan del mesodermo y de las c\u00e9lulas de la cresta neural, que forman cinco pares en torno a la faringe, un tanto similares a las branquias (agallas) ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 617","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ de un pez. Est\u00e1n cubiertos por ectodermo en la regi\u00f3n superficial, y por endodermo en la regi\u00f3n interna. Entre cada par de arcos existe en la superficie de una hendidura, en tanto en la regi\u00f3n interna se forma una bolsa. Sin embargo, no existe comunicaci\u00f3n entre las hendiduras y las bolsas. Artrogriposis Contracturas articulares graves en las extremidades. Puede ser por causa de defectos neurol\u00f3gicos, anomal\u00edas musculares o malformaciones articulares. Asa intestinal primaria Formada en torno a la arteria mesent\u00e9rica superior por el intestino medio. Rota y se elonga al tiempo que se hernia hacia el cord\u00f3n umbilical durante la sexta semana. Contin\u00faa su crecimiento y rotaci\u00f3n al tiempo que reingresa a la cavidad abdominal a partir de la d\u00e9cima semana. Asta lateral Sitio de origen de las neuronas (columna intermedia) del sistema nervioso simp\u00e1tico, que se ubica en la regi\u00f3n lateral de la m\u00e9dula espinal desde T1 hasta L1-L2. Atresia Ausencia cong\u00e9nita de un orificio o un lumen, como por ejemplo la atresia intestinal. B Blastocisto Etapa de la embriog\u00e9nesis en el momento de la implantaci\u00f3n, en que las c\u00e9lulas del trofoblasto externo forman una esfera ocupada por l\u00edquido, con un grupo peque\u00f1o de c\u00e9lulas del embrioblasto, la masa celular interna, en uno de los polos. Bolsa de Rathke Evaginaci\u00f3n del ectodermo a partir del techo de la cavidad oral, que constituye la porci\u00f3n anterior de la gl\u00e1ndula pituitaria (adenohip\u00f3fisis). Bolsa far\u00edngea Indentaci\u00f3n cubierta por endodermo, ubicada entre dos arcos far\u00edngeos, en su superficie interna. Bolsa omental (saco peritoneal menor) Espacio que se forma por detr\u00e1s del est\u00f3mago por la rotaci\u00f3n del intestino. Este espacio se conecta con el resto de la cavidad peritoneal (cavidad peritoneal mayor) por el hiato epiploico (de Winslow). Braquicefalia Tipo de craneosinostosis en la que la sutura coronal se cierra de manera prematura, lo que da origen a una cabeza ahusada. Braquidactilia Dedos cortos. Bridas amni\u00f3ticas Trozos de amnios que se rompen y desprenden, y pueden enredarse en torno a los dedos y las extremidades, para generar constricciones y amputaciones, o que pueden ser deglutidas por el feto y generar alteraciones del desarrollo facial. El origen de las bandas se desconoce. C Campo cardiaco primario (CCP) C\u00e9lulas progenitoras cardiacas que emigraron por la l\u00ednea primitiva y se ubicaron en la capa espl\u00e1cnica (visceral) del mesodermo de la placa lateral, en forma de herradura, en un sitio craneal a la regi\u00f3n de la placa neural. Estas c\u00e9lulas coalescen para constituir el tubo cardiaco y contribuyen a la formaci\u00f3n de las aur\u00edculas, el ventr\u00edculo izquierdo y el ventr\u00edculo derecho. Campo cardiaco secundario (CCS) Grupo de c\u00e9lulas de la capa visceral (espl\u00e1cnica) del mesodermo de la placa lateral que se ubica por debajo del piso de la regi\u00f3n posterior de la faringe. Reguladas por c\u00e9lulas de la cresta neural que migran hacia la regi\u00f3n, las c\u00e9lulas del CCS contribuyen a la formaci\u00f3n del ventr\u00edculo derecho y el tracto de salida (cono arterial y tronco arterial) del coraz\u00f3n. Capa del manto Capa interna del tubo neural, que contiene neuronas (sustancia gris). Capa marginal Capa perif\u00e9rica del tubo neural, que contiene fibras nerviosas (sustancia blanca). Capa visceral (espl\u00e1cnica) Parte del mesodermo de la placa lateral que se relaciona con el endodermo y forma la pleura visceral, el peritoneo visceral, etc\u00e9tera. Capacitaci\u00f3n Periodo de acondicionamiento del espermatozoide dentro del aparato reproductor femenino, que dura alrededor de 7 h, y es necesario para que el espermatozoide sea capaz de fertilizar al \u00f3vulo. Capas germinales Las tres capas celulares b\u00e1sicas, ectodermo, mesodermo y endodermo, que derivan ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 618","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ del proceso de gastrulaci\u00f3n. Estas capas forman todas las estructuras del embri\u00f3n. C\u00e1psula de Bowman Estructura en forma de copa ubicada en el extremo de cada t\u00fabulo contorneado proximal, que circunda en forma parcial al glom\u00e9rulo. Cariotipo Constituci\u00f3n cromos\u00f3mica de un individuo. Cavidad cori\u00f3nica Espacio formado entre el mesodermo extraembrionario que cubre al citotrofoblasto (capa som\u00e1tica del mesodermo extraembrionario) y el que circunda el saco vitelino y el embri\u00f3n (capa espl\u00e1cnica del mesodermo extraembrionario). La cavidad cori\u00f3nica de manera eventual se oblitera por la expansi\u00f3n de la cavidad amni\u00f3tica y la fusi\u00f3n del amnios con el corion. Cavidad corporal primitiva Se forma por el cierre ventral de la pared corporal, y se extiende desde la regi\u00f3n cervical hasta la pelvis. Ser\u00e1 dividida por el diafragma en cavidades tor\u00e1cica y peritoneal, y por los pliegues pleuroperic\u00e1rdicos en cavidades pleural y peric\u00e1rdica. C\u00e9lulas de la cresta neural C\u00e9lulas del neuroepitelio que se forman en los extremos (\u201ccrestas\u201d) de los pliegues neurales y luego migran hacia otras regiones para constituir muchas estructuras, entre ellas ganglios espinales, huesos y tejido conectivo de la cara, tabiques del tracto de salida del coraz\u00f3n, algunos ganglios de los nervios craneales, ganglios del tubo intestinal (ganglios ent\u00e9ricos), melanocitos, etc\u00e9tera. Estas c\u00e9lulas son vulnerables al da\u00f1o generado por terat\u00f3genos, lo que explica el hecho de que muchos ni\u00f1os con paladar hendido tambi\u00e9n presenten defectos cardiacos. C\u00e9lulas germinales primordiales C\u00e9lulas que se diferencian en \u00f3vulos y espermatozoides. Migran desde la pared del saco vitelino hasta las crestas genitales. Citotrofoblasto Capa interna proliferativa del trofoblasto. Cloaca Cavidad com\u00fan para el intestino posterior y el sistema urinario. Su porci\u00f3n anterior da origen al seno urogenital, en tanto la posterior forma el ano. Coloboma Defecto que se desarrolla en el ojo por el cierre incompleto de la fisura \u00f3ptica. Por lo general, estos defectos se limitan al iris. Columna (asta) intermedia Sitio de origen de los cuerpos celulares simp\u00e1ticos (c\u00e9lulas del asta lateral) en la m\u00e9dula espinal, entre T1 y L2. Compactaci\u00f3n Proceso por el cual las c\u00e9lulas de la m\u00f3rula establecen uniones estrechas para formar un sello entre s\u00ed, en preparaci\u00f3n para la generaci\u00f3n y la acumulaci\u00f3n de l\u00edquido en la cavidad del blastocisto. Condrocr\u00e1neo Porci\u00f3n del neurocr\u00e1neo que constituye la base del cr\u00e1neo y se integra gracias a la formaci\u00f3n previa de moldes cartilaginosos de los huesos (osificaci\u00f3n endocondral). Conductillos eferentes T\u00fabulos que conectan la rete testis con el conducto meson\u00e9frico para permitir el paso de los espermatozoides desde los t\u00fabulos semin\u00edferos hasta el epid\u00eddimo. Estas estructuras derivan de los t\u00fabulos n\u00e9fricos del ri\u00f1\u00f3n meson\u00e9frico. Conducto inguinal Conducto oblicuo que se extiende desde la regi\u00f3n inferior del abdomen hasta el escroto, y permite el paso de los test\u00edculos. Se forma tambi\u00e9n en el feto femenino. Conducto tirogloso Conducto que se forma a lo largo del trayecto de migraci\u00f3n de la gl\u00e1ndula tiroides en la l\u00ednea media, desde el foramen ciego en la base de la lengua hasta el cuello. Conducto vitelino Conexi\u00f3n entre el saco vitelino y el asa intestinal primaria del intestino medio, por medio del ped\u00edculo de fijaci\u00f3n. La falta de involuci\u00f3n de este conducto da origen a f\u00edstulas y divert\u00edculos (divert\u00edculo de Meckel), entre el intestino delgado y el ombligo. Conductos meson\u00e9fricos (de Wolff) Conductos colectores del ri\u00f1\u00f3n meson\u00e9frico, que involucionan en el feto femenino, pero en el masculino dan origen al epid\u00eddimo, al conducto deferente, a las ves\u00edculas seminales y a los conductos eyaculadores. Conductos parameson\u00e9fricos (de M\u00fcller) Conductos que se forman en paralelo al conducto meson\u00e9frico y se extienden desde la cavidad abdominal hasta la pared posterior del seno urogenital. Involucionan en el feto masculino, pero constituyen el \u00fatero, las tubas uterinas (de Falopio) y la porci\u00f3n superior de la vagina en los fetos femeninos. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 619","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Conductos pericardioperitoneales Orificios que conectan el abdomen con la regi\u00f3n del t\u00f3rax posterior al tabique transverso, que son cerrados por las membranas pleuroperitoneales durante la formaci\u00f3n del diafragma. Cono cardiaco Otro concepto con el que se nombra al cono arterial, y se refiere a la porci\u00f3n proximal del tracto de salida del coraz\u00f3n. Corion Estructura formada por varias capas, integrada por la capa som\u00e1tica del mesodermo extraembrionario, citotrofoblasto y sincitiotrofoblasto. Contribuye a la porci\u00f3n fetal de la placenta e incluye vellosidades y lagunas vellosas. Corion frondoso (corion arb\u00f3reo) Cara embrionaria del corion, en que se forman vellosidades. Corion leve (corion liso) Regi\u00f3n anembrionaria del corion, en que las vellosidades involucionan y dejan tras de s\u00ed una superficie lisa. Corp\u00fasculo renal Estructura integrada por la c\u00e1psula de Bowman y un glom\u00e9rulo. Cotiledones Compartimientos (15 a 20) placentarios, que se forman cuando los tabiques deciduales crecen hacia el interior de los espacios intervellosos. Estos tabiques nunca alcanzan la placa cori\u00f3nica, de tal modo que existe comunicaci\u00f3n entre los cotiledones. Craneosinostosis Cierre prematuro de una o m\u00e1s de las suturas craneales, que determina una configuraci\u00f3n an\u00f3mala del cr\u00e1neo. Una causa importante del defecto son las mutaciones de los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR). Cresta ectod\u00e9rmica apical (CEA) Capa de ectodermo engrosado en el extremo distal de la extremidad, que controla el crecimiento de \u00e9sta al mantener una poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas mesod\u00e9rmicas adyacentes en proliferaci\u00f3n r\u00e1pida, en la zona denominada de progresi\u00f3n. Cresta terminal Reborde tisular ubicado en la aur\u00edcula derecha, entre la porci\u00f3n trabeculada original de esa cavidad y la porci\u00f3n de pared lisa que deriva del seno venoso. Cresta urogenital Elevaci\u00f3n bilateral cubierta por epitelio, formada por mesodermo intermedio, que se ubica en las regiones tor\u00e1cica inferior y lumbar, y constituye los ri\u00f1ones meson\u00e9fricos y las g\u00f3nadas. Criptorquidia Falta de descenso hasta el escroto de uno o ambos test\u00edculos. D Deformidades Alteraci\u00f3n del desarrollo de las estructuras derivada de fuerzas mec\u00e1nicas, como por ejemplo el pie equino varo aducto, que deriva de un espacio limitado dentro de la cavidad amni\u00f3tica. Dermatoma Regi\u00f3n dorsal de cada somita, que forma la dermis de la piel de la espalda. Los dermatomas est\u00e1n segmentados y reciben inervaci\u00f3n de los nervios espinales de los segmentos a partir de los cuales se originan. Este patr\u00f3n segmentario se conserva al tiempo que migran por el organismo. As\u00ed, cada regi\u00f3n que ocupan en la piel tambi\u00e9n se denomina dermatoma y est\u00e1 inervada por el mismo nervio espinal que se distribu\u00eda de origen en la regi\u00f3n del dermatoma del somita. Di\u00e1fisis Cuerpo de los huesos largos. Dienc\u00e9falo Deriva de la porci\u00f3n caudal del prosenc\u00e9falo (cerebro anterior), y constituye el t\u00e1lamo, el hipot\u00e1lamo, el l\u00f3bulo posterior de la hip\u00f3fisis, los tallos \u00f3pticos (nervios) y otras estructuras. Dihidrotestosterona Se obtiene a partir de la testosterona y es responsable de la diferenciaci\u00f3n del conducto meson\u00e9frico y los genitales externos. Diploide El complemento cromos\u00f3mico normal presente en las c\u00e9lulas som\u00e1ticas. En estas c\u00e9lulas los cromosomas se aprecian como 23 pares hom\u00f3logos, para integrar el n\u00famero diploide de 46. Disco intervertebral Disco amortiguador que se forma entre cada v\u00e9rtebra y est\u00e1 constituido por una porci\u00f3n gelatinosa central, el n\u00facleo pulposo y un anillo externo de tejido fibroso denominado anillo fibroso. Disgenesia caudal Tambi\u00e9n denominada sirenomelia, se debe a una producci\u00f3n insuficiente de mesodermo en la l\u00ednea primitiva. En consecuencia, no existen c\u00e9lulas suficientes para constituir la ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 620","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ porci\u00f3n inferior del cuerpo, de tal modo que las piernas se fusionan. La agenesia renal suele ser la causa de la muerte. Los defectos se identifican con m\u00e1s frecuencia en hijos de mujeres diab\u00e9ticas insulinodependientes. Dismorfolog\u00eda Estudio de las causas, el pron\u00f3stico, el tratamiento y la prevenci\u00f3n de los defectos cong\u00e9nitos. Por lo general, el dismorf\u00f3logo es un genetista cl\u00ednico que trabaja en un departamento de gen\u00e9tica. Disrupciones T\u00e9rmino utilizado para describir los defectos cong\u00e9nitos que derivan de procesos destructivos que comprometen una estructura una vez que se form\u00f3 con normalidad, como por ejemplo los accidentes vasculares que inducen atresia intestinal y las bridas amni\u00f3ticas que generan amputaciones de extremidades o dedos. Dominio abaxial Dominio mesod\u00e9rmico compuesto por la capa parietal del mesodermo de la placa lateral y c\u00e9lulas de los somitas de las regiones del miotoma y del esclerotoma, que migran m\u00e1s all\u00e1 de la frontera som\u00edtica lateral. Dominio primaxial Regi\u00f3n del mesodermo ubicada en torno al tubo neural, que contiene solo c\u00e9lulas derivadas de los somitas (mesodermo paraxial). Duramadre Cubierta resistente externa de las meninges, que recubre el cerebro y la m\u00e9dula espinal. En el cerebro forma tabiques para soporte, y senos de duramadre, para el retorno de la sangre venosa y del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo hacia la circulaci\u00f3n. E Ectodermo Una de las tres capas germinales b\u00e1sicas, que forma la piel, el sistema nervioso central, el pelo y muchas otras estructuras. Ectopia cardiaca Malformaci\u00f3n en que el coraz\u00f3n permanece fuera del t\u00f3rax como consecuencia de un defecto de la pared ventral del tronco, que deriva de la falta de cierre de los pliegues de la pared lateral en la regi\u00f3n tor\u00e1cica. Ect\u00f3pica Que no se ubica en su posici\u00f3n normal, como por ejemplo, el sitio de implantaci\u00f3n de un embri\u00f3n. Ectrodactilia Ausencia de dedos. Embriog\u00e9nesis Otro t\u00e9rmino con el que se hace referencia a la organog\u00e9nesis, que se refiere al periodo de formaci\u00f3n de \u00f3rganos, desde alrededor de la tercera hasta la octava semanas tras la fertilizaci\u00f3n. Endodermo Una de las tres capas germinales b\u00e1sicas, que da origen al intestino y sus derivados. Endodermo visceral anterior (EVA) Colecci\u00f3n de c\u00e9lulas endod\u00e9rmicas en el extremo craneal del disco bilaminar, responsables de inducir la regi\u00f3n de la cabeza por medio de la secreci\u00f3n de factores de transcripci\u00f3n, entre ellos OTX2, LIM1 y HESX1. Epiblasto Capa dorsal (superior) de c\u00e9lulas en el disco germinal bilaminar durante la segunda semana del desarrollo. El hipoblasto forma la capa ventral. Todos los tejidos del embri\u00f3n derivan del epiblasto. Epid\u00eddimo Conducto con gran cantidad de circunvoluciones, que deriva del conducto meson\u00e9frico y sirve para el almacenamiento de espermatozoides. Ep\u00edfisis Extremos de los huesos largos. Escafocefalia Variedad de craneosinostosis en que la sutura sagital se cierra de manera prematura, lo que genera una configuraci\u00f3n craneal elongada y estrecha. Escisi\u00f3n alternativa Proceso de eliminaci\u00f3n (\u201ccorte\u201d) de intrones para generar prote\u00ednas distintas a partir de un mismo gen. Esclerotoma Regi\u00f3n ventromedial de cada somita, que constituye las v\u00e9rtebras. Espina b\u00edfida Defecto del cierre del tubo neural que implica el desarrollo incompleto de los arcos vertebrales con o sin defectos del tejido neural subyacente. Si solo se ven afectadas las v\u00e9rtebras, el defecto se denomina espina b\u00edfida oculta, debido a que suele estar cubierto por piel y no es visible en la ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 621","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ superficie. Si existe afectaci\u00f3n del tejido neural subyacente, entonces el defecto se denomina espina b\u00edfida qu\u00edstica. De estos defectos, 70% puede prevenirse mediante el consumo materno diario de 400 \u00b5g de \u00e1cido f\u00f3lico, desde 2 a 3 meses antes de la concepci\u00f3n y durante todo el embarazo. Esplacnopleura Combinaci\u00f3n de la capa visceral (espl\u00e1cnica) del mesodermo de la placa lateral con la capa adyacente de endodermo. Estenosis Estrechamiento de un conducto u orificio. Estomodeo Cavidad oral primitiva revestida por ectodermo, y separada de la faringe por la membrana orofar\u00edngea, que m\u00e1s tarde se degrada. Estroma Tejido conectivo de las gl\u00e1ndulas. Ex\u00f3n Regi\u00f3n de un gen que puede transcribirse para obtener una prote\u00edna. Extrofia vesical Protrusi\u00f3n de la vejiga por un defecto en la pared ventral del tronco, que deriva de la falta de cierre de los pliegues laterales de la pared corporal en la regi\u00f3n p\u00e9lvica. F Factores de crecimiento Prote\u00ednas que act\u00faan como mol\u00e9culas de se\u00f1alizaci\u00f3n, que suelen secretarse y cuyas se\u00f1ales son transmitidas por los receptores en las c\u00e9lulas blanco. Factores de crecimiento de fibroblastos (FGF) Prote\u00ednas de se\u00f1alizaci\u00f3n de una familia grande que tiene m\u00e1s de 15 miembros. Participan en distintos eventos embrionarios, entre ellos la formaci\u00f3n de suturas y huesos del cr\u00e1neo. Las mutaciones de sus receptores desencadenan distintas anomal\u00edas craneofaciales, entre ellas muchas variedades de craneosinostosis. Factores de transcripci\u00f3n Prote\u00ednas que tienen sitios de uni\u00f3n al ADN y regulan la expresi\u00f3n de genes distales. Fenotipo Caracter\u00edsticas f\u00edsicas de un individuo. Filtrum Depresi\u00f3n ubicada en la l\u00ednea media del labio superior, que se forma a partir de las prominencias nasales mediales. F\u00edstula Una conexi\u00f3n an\u00f3mala. Fisuras (hendiduras) palpebrales Aberturas ubicadas entre los p\u00e1rpados. Focomelia Ausencia parcial de una extremidad (un tipo de meromelia), en que los huesos largos est\u00e1n ausentes o son muy cortos, lo que genera que la mano o el pie se inserten directamente en el tronco. Fondo de saco rectouterino (bolsa de Douglas) Depresi\u00f3n ubicada entre la vagina y el recto. Es el sitio en que con m\u00e1s frecuencia se desarrolla un embarazo ect\u00f3pico dentro de la cavidad peritoneal (la ubicaci\u00f3n m\u00e1s frecuente corresponde a la regi\u00f3n ampular de la tuba uterina). Fondo de saco vesicouterino Depresi\u00f3n ubicada entre la vagina y la vejiga. Fontanela Espacios amplios ubicados en el cr\u00e1neo y que se forman en el sitio en que se encuentran m\u00e1s de dos huesos. La fontanela m\u00e1s grande es la anterior, ubicada en el sitio en que se unen los dos huesos parietales y el hueso frontal. Foramen ciego Foseta en el sitio de uni\u00f3n de los dos tercios anteriores y el tercio posterior de la lengua, que representa el sitio de origen de la gl\u00e1ndula tiroides. Foramen oval Orificio en el tabique interauricular que permite el paso de la sangre del lado derecho al izquierdo durante el desarrollo fetal. Fosa oval Depresi\u00f3n en el lado derecho del tabique interauricular, que se forma cuando el septum primum y el septum secundum quedan comprimidos uno contra otro y cierran el foramen oval al momento del nacimiento. Foseta primitiva Depresi\u00f3n en el nodo primitivo. Frontera som\u00edtica lateral L\u00edmite entre cada somita y la capa parietal del mesodermo de la placa ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 622","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ lateral. Algunas c\u00e9lulas del miotoma y del esclerotoma de cada somita migran m\u00e1s all\u00e1 de esta frontera para ingresar al mesodermo de la placa lateral, y con ello se forma el dominio abaxial. G Ganglio espinal (ganglio de la ra\u00edz dorsal) Ganglio que deriva de las c\u00e9lulas de la cresta neural que se ubican fuera de la m\u00e9dula espinal, y alberga los cuerpos celulares sensitivos de un nervio espinal. Gastrosquisis Protrusi\u00f3n del intestino y, en ocasiones, otros \u00f3rganos por un defecto en la pared corporal ventral que deriva de la falta de cierre de los pliegues laterales de la pared corporal en la regi\u00f3n abdominal. Gastrulaci\u00f3n Proceso de formaci\u00f3n de las tres capas germinales primarias a partir del epiblasto, que implica el desplazamiento de las c\u00e9lulas por la l\u00ednea primitiva para constituir el endodermo y el mesodermo. Gemelos dicig\u00f3ticos Gemelos que se forman a partir de dos \u00f3vulos, el proceso m\u00e1s com\u00fan por el que ocurre un embarazo gemelar (66%). Gemelos monocig\u00f3ticos Gemelos que se forman a partir de un solo ovocito. Su separaci\u00f3n puede ocurrir en la fase de dos c\u00e9lulas o tras la formaci\u00f3n del disco germinal, pero suele tener lugar en el momento de la formaci\u00f3n de la masa celular interna. Genes de homeosecuencia o genes home\u00f3ticos Genes que codifican factores de transcripci\u00f3n y contienen una caja home\u00f3tica, un motivo (secuencia) espec\u00edfico de uni\u00f3n al ADN dentro de una regi\u00f3n denominada homeodominio. Estos genes son importantes para la definici\u00f3n de patrones del eje embrionario, y establecen regiones distintas en el cerebro, determinan el origen y el tipo de derivados del intestino, definen los patrones de las extremidades y se encargan de otros fen\u00f3menos similares. Glom\u00e9rulo Penacho de capilares que se forma dentro de la c\u00e1psula de Bowman en el extremo de cada t\u00fabulo contorneado proximal. Gubern\u00e1culo Condensaci\u00f3n de mes\u00e9nquima que se extiende desde el test\u00edculo hasta el piso del escroto y facilita el descenso de los test\u00edculos, desde la pared abdominal posterior hasta esa estructura. H Haploide T\u00e9rmino que se utiliza para hacer referencia al n\u00famero de cromosomas en los gametos (23), que es la mitad del existente en las c\u00e9lulas som\u00e1ticas (diploides). Hendidura far\u00edngea Indentaci\u00f3n cubierta por ectodermo ubicada entre dos arcos far\u00edngeos, en su superficie externa. Hiato epiploico (de Winslow) Abertura entre la el saco menor y el saco mayor en la cavidad abdominal, que se ubica por detr\u00e1s del borde libre del omento menor, entre el duodeno y el h\u00edgado. En su borde ventral est\u00e1n el col\u00e9doco, la arteria hep\u00e1tica y la vena porta (tr\u00edada porta). Hidrocefalia Incremento de la cantidad del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo en el cerebro, lo que genera aumento de la presi\u00f3n intracraneal; por lo general se debe al bloqueo del patr\u00f3n circulatorio del l\u00edquido, que ocurre con m\u00e1s frecuencia en el acueducto cerebral de Silvio en el mesenc\u00e9falo. Si las estructuras craneales no se han fusionado y la presi\u00f3n no se libera, la cabeza del ni\u00f1o se dilata, en ocasiones hasta alcanzar grandes proporciones. Hiperplasia Incremento del n\u00famero de c\u00e9lulas. Hipertrofia Incremento del tama\u00f1o de una parte u \u00f3rgano. Hipoblasto Capa ventral del disco germinal bilaminar. Contribuye a la formaci\u00f3n del saco vitelino y del mesodermo extraembrionario, pero no de los tejidos del embri\u00f3n. Hipospadias Abertura de la uretra a lo largo de la cara ventral del pene o del escroto. Holoprosencefalia Defecto en el que existe una p\u00e9rdida tan extensa de tejido de l\u00ednea media en cara y cerebro que los dos ventr\u00edculos laterales se fusionan y se aprecian como una sola cavidad. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 623","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Hormona antim\u00fclleriana (AMH) Otro t\u00e9rmino para hacer referencia a la sustancia inhibidora de M\u00fcller producida por las c\u00e9lulas de Sertoli, que induce la involuci\u00f3n de los conductos m\u00fcllerianos (parameson\u00e9fricos) en el var\u00f3n. I Inducci\u00f3n Proceso por el que una poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas o un tejido hace que otro grupo de c\u00e9lulas o tejidos cambien su destino. As\u00ed, un tipo de c\u00e9lulas es el inductor, en tanto el otro es el efector. Interacciones epitelio-mes\u00e9nquima Procesos por los cuales casi todo \u00f3rgano se forma. Algunos ejemplos incluyen el ectodermo de las extremidades y el mes\u00e9nquima subyacente, del endodermo intestinal y el mes\u00e9nquima circundante, del epitelio del ur\u00e9ter y el mes\u00e9nquima metan\u00e9frico, etc\u00e9tera. Se emiten se\u00f1ales que viajan en una y otra direcci\u00f3n entre estos tipos de c\u00e9lulas, para regular la diferenciaci\u00f3n de los \u00f3rganos. Intestino anterior Parte del tubo intestinal que inicia en un sitio caudal a la faringe, justo proximal a la yema pulmonar, y que se extiende hasta un punto distal a la yema hep\u00e1tica. Forma el es\u00f3fago, el est\u00f3mago y parte del duodeno, adem\u00e1s de los pulmones, el h\u00edgado, la ves\u00edcula biliar y el p\u00e1ncreas, todo los cuales se generan a partir de divert\u00edculos (yemas) que se evaginan del tubo intestinal. Intestino medio Parte del tubo intestinal que se extiende desde un sitio inmediato distal a la yema hep\u00e1tica hasta los dos tercios proximales del colon transverso. Da origen a parte del duodeno, al yeyuno, al \u00edleon, al ciego, al ap\u00e9ndice, al colon ascendente y a una parte del colon transverso. En una fase temprana del desarrollo forma el asa intestinal primaria, con la arteria mesent\u00e9rica superior como su eje. Esta asa est\u00e1 implicada en la rotaci\u00f3n intestinal y la herniaci\u00f3n umbilical fisiol\u00f3gica, y se conecta con el saco vitelino por medio del conducto vitelino. Intestino posterior Parte del tubo intestinal que se extiende desde el tercio distal del colon transverso hasta la porci\u00f3n proximal del conducto anal. Da origen a parte del colon transverso, el colon descendente, el colon sigmoides, el recto y la porci\u00f3n proximal del conducto anal. Intr\u00f3n Regi\u00f3n de un gen que no puede transcribirse para generar una prote\u00edna. L Ligamento falciforme Porci\u00f3n del mesenterio ventral que une al h\u00edgado con la pared ventral del cuerpo. Ligamento redondo del h\u00edgado (ligamentum teres hepatis) Formado por la vena umbilical obliterada, discurre por el borde libre del ligamento falciforme. Ligamentos peritoneales Engrosamientos del peritoneo que mantiene unidos los \u00f3rganos. Por ejemplo, el bazo y el ri\u00f1\u00f3n por medio del ligamento esplenorrenal, y el h\u00edgado con el duodeno por medio del ligamento hepatoduodenal. Ligando Una mol\u00e9cula de se\u00f1alizaci\u00f3n. L\u00ednea primitiva Surco que se forma en el epiblasto en el extremo caudal del embri\u00f3n en etapa de disco germinal bilateral, por la cual las c\u00e9lulas del epiblasto migran para constituir el endodermo y el mesodermo durante la gastrulaci\u00f3n. M Malformaci\u00f3n cong\u00e9nita Sin\u00f3nimo del concepto defecto cong\u00e9nito, hace referencia a cualquier trastorno estructural, conductual, funcional o metab\u00f3lico que exista al momento del nacimiento. Malformaci\u00f3n de Chiari Defecto cong\u00e9nito en el que el cerebelo se hernia por el foramen magno, como lo que ocurre con la fijaci\u00f3n de la m\u00e9dula espinal en los casos de espina b\u00edfida. El defecto suele relacionarse con hidrocefalia debido a que la compresi\u00f3n compromete el flujo del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo. Masa celular externa C\u00e9lulas que rodean la cavidad del blastocisto y cubren la masa celular interna, y que forman el trofoblasto. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 624","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Masa celular interna C\u00famulo de c\u00e9lulas que se segrega hacia uno de los polos del blastocisto y a partir del cual se desarrolla todo el embri\u00f3n. Meiosis Proceso de divisi\u00f3n celular que ocurre en las c\u00e9lulas germinales, para generar los gametos masculino y femenino. Para la meiosis se requieren dos divisiones celulares con el fin de reducir el n\u00famero de cromosomas de 46 al n\u00famero haploide de 23. Membrana (placa) cloacal Membrana que se forma en el extremo caudal del embri\u00f3n a partir de la uni\u00f3n de c\u00e9lulas del epiblasto y del hipoblasto. M\u00e1s tarde, cubre la cloaca y de manera eventual se degrada para formar los orificios del seno urogenital y del ano. Membrana amniocori\u00f3nica Membrana que se forma cuando la expansi\u00f3n de la cavidad amni\u00f3tica oblitera la cavidad cori\u00f3nica y hace que el amnios entre en contacto con el corion, tras lo cual se fusionan. La membrana amniocori\u00f3nica act\u00faa como cu\u00f1a hidrost\u00e1tica durante el inicio del trabajo de parto. Membrana orofar\u00edngea Membrana formada en el extremo craneal del disco germinal por la uni\u00f3n entre las c\u00e9lulas del epiblasto y del hipoblasto. M\u00e1s tarde cubre la abertura de la cavidad oral y se degrada al tiempo que se desarrolla la faringe (el concepto antiguo era membrana bucofar\u00edngea). Meninges Las tres capas membranosas (piamadre, aracnoides y duramadre) que cubren el cerebro y la m\u00e9dula espinal. Meningocele Defecto del cierre del tubo neural en el que un saco de meninges ocupado por l\u00edquido sobresale por una abertura en el cr\u00e1neo o las v\u00e9rtebras. Meningoencefalocele Hernia de meninges y tejido cerebral por un defecto en el cr\u00e1neo, por lo general en la regi\u00f3n occipital. Meromelia Ausencia parcial de una extremidad. Mesenc\u00e9falo Una de las tres ves\u00edculas cerebrales primarias, que no se subdivide. Mes\u00e9nquima Cualquier tejido de organizaci\u00f3n laxa compuesto por c\u00e9lulas similares a fibroblastos y matriz extracelular, de manera independiente al origen de sus c\u00e9lulas. Mesenterio Una colecci\u00f3n de tejido conectivo que mantiene al tubo intestinal y sus derivados en su posici\u00f3n anat\u00f3mica normal. En el abdomen, el mesenterio dorsal se extiende desde la porci\u00f3n inferior del es\u00f3fago hasta el recto como una hoja continua de tejido adherida a la pared corporal posterior y que permite el paso de los vasos sangu\u00edneos, los linf\u00e1ticos y los nervios hasta el tubo intestinal y sus derivados. El mesenterio dorsal tiene continuidad con el mesenterio ventral, y forma el omento menor y el ligamento falciforme. Mesenterio dorsal Capa doble de peritoneo que fija el tubo intestinal a la pared dorsal del cuerpo, desde el extremo distal del es\u00f3fago hasta el recto. M\u00e1s tarde, al tiempo que el intestino crece y rota, algunas partes del mesenterio dorsal se pierden, al tiempo que regiones espec\u00edficas de intestino se fusionan a la pared corporal posterior, como segmentos del duodeno y del colon. Mesenterio ventral Capa doble del peritoneo que deriva del tabique transverso y se extiende desde el h\u00edgado hasta la pared corporal ventral (el ligamento falciforme), y del h\u00edgado hacia el est\u00f3mago y el duodeno (omento menor). Mesodermo Una de las tres capas germinales b\u00e1sicas, que da origen a vasos sangu\u00edneos, hueso, tejido conectivo y otras estructuras. Mesodermo de la placa lateral Tejido derivado del mesodermo que se divide en dos capas, la esplacnopleura (visceral) y la somatopleura (parietal), y circunda los \u00f3rganos y la cavidad corporal. Mesodermo intermedio Capa derivada del mesodermo, que se localiza entre la capa paraxial y la placa lateral, y es responsable de formar gran parte del sistema urogenital. Mesodermo paraxial Tejido derivado del mesodermo ubicado a lo largo del embri\u00f3n y responsable de la formaci\u00f3n de los somitas y los somit\u00f3meros. Mesodermo som\u00e1tico (parietal) Capa del mesodermo de la placa lateral que se asocia con el ectodermo. Forma la pleura parietal, el peritoneo parietal, etc\u00e9tera. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 625","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Mesonefros Ri\u00f1\u00f3n primitivo que forma t\u00fabulos y conductos en las regiones tor\u00e1cica y lumbar. La mayor parte de estas estructuras involuciona, pero el conducto principal (conducto meson\u00e9frico) y algunos t\u00fabulos contribuyen al sistema reproductor masculino. Metanefros Ri\u00f1\u00f3n definitivo, que se forma a partir del mesodermo metan\u00e9frico (blastema metan\u00e9frico) en la regi\u00f3n p\u00e9lvica. Metenc\u00e9falo Deriva de la porci\u00f3n craneal del rombenc\u00e9falo (cerebro posterior) y forma el cerebelo y el puente. Microoftalm\u00eda Ojo de dimensi\u00f3n inferior a la ordinaria, por lo general relacionado con otras anomal\u00edas oculares. Puede ser producto de infecciones intrauterinas, como la producida por citomegalovirus. Mielenc\u00e9falo Deriva de la porci\u00f3n caudal del rombenc\u00e9falo (cerebro posterior) y constituye el bulbo raqu\u00eddeo (m\u00e9dula oblonga). Mielomeningocele Protrusi\u00f3n de meninges y tejido de la m\u00e9dula espinal por un defecto en el arco vertebral denominado espina b\u00edfida. Miotoma Regi\u00f3n formadora de m\u00fasculo de una somita, integrada por miocitos que derivan de las regiones ventrolateral y dorsomedial que coalescen bajo el dermatoma. Estas c\u00e9lulas permanecen en el dominio primaxial y forman los m\u00fasculos intr\u00ednsecos de la espalda, los m\u00fasculos intercostales y cervicales, y algunos m\u00fasculos de la cintura escapular. Mitosis Proceso por el cual una c\u00e9lula se divide y da origen a dos c\u00e9lulas hijas, cada una con 46 cromosomas. Mola hidatiforme El trofoblasto constituye el tejido placentario, pero en ausencia de un embri\u00f3n. Las molas expresan solo genes paternos y quiz\u00e1 deriven de la fertilizaci\u00f3n de un \u00f3vulo sin n\u00facleo, tras la duplicaci\u00f3n de los cromosomas paternos para restablecer el n\u00famero diploide. Las molas se-cretan grandes concentraciones de gonadotropina cori\u00f3nica humana y pueden volverse invasivas (malignas). Morf\u00f3geno Mol\u00e9cula que se secreta a distancia y puede inducir diferenciaci\u00f3n en las c\u00e9lulas. Un mismo morf\u00f3geno puede inducir m\u00e1s de un tipo celular mediante el establecimiento de un gradiente de concentraci\u00f3n. Mosaicismo La presencia de dos o m\u00e1s l\u00edneas celulares con caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas distintas en un mismo individuo. El mosaicismo puede observarse en l\u00ednea germinal, en cuyo caso el individuo no muestra rasgos de la anomal\u00eda gen\u00e9tica, pero puede heredarla a sus hijos; puede ocurrir tambi\u00e9n en las c\u00e9lulas som\u00e1ticas, en cuyo caso la persona puede mostrar distintas caracter\u00edsticas de la anomal\u00eda gen\u00e9tica, como en el s\u00edndrome de Down. N Nefrona Unidad funcional del ri\u00f1\u00f3n, constituida por t\u00fabulos contorneados proximal y distal, asa de Henle, c\u00e1psula de Bowman y glom\u00e9rulo. Nervio espinal Estructura que se forma a partir de la uni\u00f3n de las ra\u00edces dorsal y ventral en cada foramen intervertebral. Nervios craneales (NC) 12 pares de nervios relacionados con el cerebro, de los que todos, excepto dos (olfatorio y oft\u00e1lmico) se originan a partir del tallo cerebral. Nervios espl\u00e1cnicos Fibras simp\u00e1ticas y parasimp\u00e1ticas preganglionares ubicadas en el t\u00f3rax (nervios espl\u00e1cnicos mayor [T5 a T9], menor [T10 y T11] y m\u00ednimo [T12]; simp\u00e1ticos), la regi\u00f3n lumbar (nervios espl\u00e1cnicos lumbares [L1 y L2]; simp\u00e1ticos), y la regi\u00f3n p\u00e9lvica (nervios espl\u00e1cnicos p\u00e9lvicos [S2 a S4]; parasimp\u00e1ticos). Neumocitos C\u00e9lulas que cubren los alveolos. Los neumocitos tipo I participan en el intercambio de gases. Los neumocitos tipo II sintetizan surfactante. Neurocr\u00e1neo Parte del cr\u00e1neo que forma una cubierta protectora en torno al cerebro (la otra parte del cr\u00e1neo es el viscerocr\u00e1neo o cara). Est\u00e1 constituido por dos partes, el neurocr\u00e1neo membranoso o huesos planos de la b\u00f3veda craneal, y el neurocr\u00e1neo cartilaginoso, o condrocr\u00e1neo, que forma la base del cr\u00e1neo. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 626","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Neur\u00f3meros Segmentos cerebrales relacionados con los somit\u00f3meros. Tienen en particular prominencia en el rombenc\u00e9falo, donde se les denomina romb\u00f3meros. Neuroporos Orificios craneal y caudal del tubo neural, que se forman a partir del momento en que inicia el cierre de los pliegues neurales y hasta que se completa, esto es, las porciones abiertas del tubo neural en proceso de cierre. Neurulaci\u00f3n Proceso de transformaci\u00f3n de la placa neural en tubo neural. La neurulaci\u00f3n inicia en la tercera semana y termina a los 28 d\u00edas. La incapacidad de los pliegues neurales para cerrar el tubo da origen a defectos del tubo neural, entre ellos anencefalia y espina b\u00edfida. Nodo primitivo Regi\u00f3n elevada en torno al extremo craneal de la l\u00ednea primitiva, que se conoce como \u201corganizador\u201d debido a que regula procesos importantes, como la lateralidad y la formaci\u00f3n de la notocorda. Notocorda Columna extensa de c\u00e9lulas en la l\u00ednea media, que se ubica justo por delante de la placa del piso del sistema nervioso central, y se extiende desde la hip\u00f3fisis hasta el extremo caudal de la m\u00e9dula espinal. Es importante para inducir la placa neural, la regi\u00f3n ventral (motora) del cerebro y la m\u00e9dula espinal, y la regi\u00f3n del esclerotoma de los somitas, para formar las v\u00e9rtebras. La mol\u00e9cula de se\u00f1alizaci\u00f3n principal para estos fen\u00f3menos es Sonic hedgehog (SHH). N\u00facleo pulposo Porci\u00f3n gelatinosa central del disco intervertebral, que deriva de la proliferaci\u00f3n de las c\u00e9lulas de la notocorda. Nucleosoma Unidad b\u00e1sica de la estructura de la cromatina, que contiene un complejo de prote\u00ednas histonas y alrededor de 140 pares de bases de ADN. O Omento Pliegue de mesenterio que pasa del est\u00f3mago al h\u00edgado (omento menor) o del est\u00f3mago al colon transverso, y lo rebasa (omento mayor). Omento mayor Capa doble de peritoneo que se forma a partir del mesenterio dorsal y se extiende hacia abajo sobre el intestino, desde la curvatura mayor del est\u00f3mago. Funge como sitio de almacenamiento de grasa y puede delimitar regiones infectadas (el oficial de polic\u00eda del abdomen). Omento menor Capa doble de mesenterio ventral que se extiende desde el h\u00edgado hasta el segmento proximal del duodeno y la curvatura menor del est\u00f3mago. Onfalocele Defecto en la pared ventral del abdomen, que es causado por la falla de la hernia fisiol\u00f3gica de las asas intestinales para regresar a la cavidad corporal durante la d\u00e9cima semana. Organog\u00e9nesis Periodo de desarrollo en que se generan los esbozos de los \u00f3rganos, y suele considerarse desde el inicio de la tercera semana hasta el final de la octava semana de la gestaci\u00f3n. Es el periodo en que los \u00f3rganos son m\u00e1s sensibles al da\u00f1o, y en que se induce la mayor parte de los defectos cong\u00e9nitos. Osificaci\u00f3n endocondral Mecanismo para la formaci\u00f3n de hueso en el que se establece primero un molde cartilaginoso, que sufre osificaci\u00f3n. Este tipo de formaci\u00f3n \u00f3sea es caracter\u00edstica de los huesos de las extremidades y de la base del cr\u00e1neo. Osificaci\u00f3n intramembranosa Proceso de formaci\u00f3n directa de hueso a partir del mes\u00e9nquima. Este proceso es caracter\u00edstico de los huesos planos de la b\u00f3veda craneal. P Paladar primario Se forma a partir de las prominencias nasales mediales, como parte del segmento intermaxilar. Se fusiona con el paladar secundario. Paladar secundario Deriva de los procesos maxilares del primer arco, e incluye el paladar blando y el duro. Se fusiona con el paladar primario en la regi\u00f3n anterior. Par\u00e9nquima C\u00e9lulas espec\u00edficas de una gl\u00e1ndula u \u00f3rgano que se mantienen unidas entre s\u00ed por medio de un tejido conectivo denominado estroma. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 627","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Parietal Relativo a la pared de cualquier cavidad. Parto Nacimiento por v\u00eda vaginal. Ped\u00edculo de fijaci\u00f3n Conexi\u00f3n mesod\u00e9rmica entre el embri\u00f3n y la placenta. Contiene al alantoides y a los vasos umbilicales, y en una fase posterior se incorpora al cord\u00f3n umbilical con el ped\u00edculo (conducto) del saco vitelino. Piamadre Capa membranosa interna delgada de las meninges, que se adhiere a la superficie del cerebro y la m\u00e9dula espinal. Placa epifisaria Regi\u00f3n cartilaginosa ubicada entre la di\u00e1fisis y la ep\u00edfisis de los huesos largos, que sigue generando el crecimiento \u00f3seo mediante osificaci\u00f3n endocondral hasta que los huesos alcanzan su longitud final. Entonces, estas placas desaparecen (se cierran). Placa precordal Colecci\u00f3n de c\u00e9lulas mesod\u00e9rmicas que se aloja entre la membrana orofar\u00edngea y el extremo craneal de la notocorda. Estas c\u00e9lulas corresponden a algunas de las primeras en pasar por la l\u00ednea primitiva y son importantes para la inducci\u00f3n del prosenc\u00e9falo por medio de la mol\u00e9cula de se\u00f1alizaci\u00f3n Sonic hedgehog. Placas alares \u00c1rea sensitiva de la regi\u00f3n dorsal de la m\u00e9dula espinal y del cerebro. Placas basales \u00c1rea motora en la porci\u00f3n ventral de la m\u00e9dula espinal y del cerebro. Placoda Regi\u00f3n engrosada de ectodermo que forma los \u00f3rganos sensoriales y los ganglios. Ejemplos son las placodas nasal, la \u00f3tica, la del cristalino y las epibranquiales. Placodas epibranquiales Cuatro regiones de ectodermo engrosadas ubicadas en un sitio dorsal a los arcos far\u00edngeos, que constituyen los ganglios sensitivos de los nervios craneales V, VII, IX y X. Plegamiento cardiaco (formaci\u00f3n del asa cardiaca) Flexi\u00f3n del tubo cardiaco que coloca al coraz\u00f3n en la regi\u00f3n tor\u00e1cica izquierda y genera una configuraci\u00f3n cardiaca \u201ct\u00edpica\u201d, con las aur\u00edculas por detr\u00e1s de los ventr\u00edculos. Plexos coroideos Estructuras vascularizadas que se forman en los ventr\u00edculos lateral, tercero y cuarto, y producen l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo. Pliegues pleuroperic\u00e1rdicos Extensiones de mesodermo derivados de la pared corporal lateral que se unen en la l\u00ednea media para dividir la cavidad pleural y la peric\u00e1rdica. Los pliegues llevan dentro de ellos al nervio fr\u00e9nico, contribuyen al pericardio parietal y forman el pericardio fibroso. Pliegues pleuroperitoneales Extensiones de mesodermo que se extienden desde la pared corporal para unirse con el tabique transverso y el mesenterio del es\u00f3fago, con lo que cierran los conductos pericardioperitoneales durante la formaci\u00f3n del diafragma. Polidactilia Dedos adicionales. Potenciadores Elementos reguladores del ADN, que activan el uso de los promotores, controlan la eficiencia de estos y regulan la tasa de transcripci\u00f3n. Proceso vaginal Evaginaci\u00f3n del peritoneo que precede al test\u00edculo por el conducto inguinal. Una vez que alcanza el escroto, se separa de la cavidad abdominal y forma la t\u00fanica vaginal del test\u00edculo. Si no se ocluye puede fungir como trayecto para la herniaci\u00f3n del intestino por el conducto inguinal hasta el escroto, con lo que se forma una hernia inguinal (indirecta). Proctodeo Foseta con cubierta ectod\u00e9rmica que se invagina para constituir el tercio inferior del conducto anal. Al inicio esta regi\u00f3n est\u00e1 separada del resto del conducto anal por la membrana anal (en alg\u00fan momento la porci\u00f3n posterior de la membrana cloacal), que se degrada para permitir que exista continuidad entre las dos porciones del conducto. Pronefros Ri\u00f1\u00f3n primitivo que forma t\u00fabulos vestigiales no funcionales escasos en la regi\u00f3n cervical. Prosenc\u00e9falo Una de las tres ves\u00edculas cerebrales primarias que se divide en telenc\u00e9falo y dienc\u00e9falo. Prote\u00ednas morfogen\u00e9ticas \u00f3seas (BMP) Miembros de la familia del factor de crecimiento transformante beta, que act\u00faan como mol\u00e9culas de se\u00f1alizaci\u00f3n para distintos eventos morfogen\u00e9ticos, entre ellos la dorsalizaci\u00f3n del sistema nervioso central, la formaci\u00f3n del hueso, etc\u00e9tera. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 628","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ R Ra\u00edz dorsal Fibras sensitivas que pasan de un ganglio de la ra\u00edz dorsal a la m\u00e9dula espinal. Ra\u00edz ventral Fibras motoras que pasan de las c\u00e9lulas del asta anterior en la m\u00e9dula espinal hacia un nervio espinal. Rama primaria dorsal Rama de un nervio espinal que inerva a los m\u00fasculos intr\u00ednsecos de la espalda, que derivan de las c\u00e9lulas musculares primaxiales, as\u00ed como la piel de la espalda. Rama primaria ventral Rama ventral de un nervio espinal, que inerva los m\u00fasculos de la extremidad y del tronco, excepto los m\u00fasculos intr\u00ednsecos (\u201cverdaderos\u201d) de la espalda, que son inervados por el ramo primario dorsal. Ramo comunicante blanco Conexiones que conducen las fibras simp\u00e1ticas preganglionares desde los nervios espinales hasta los troncos simp\u00e1ticos. Solo existen ramos comunicantes blancos en los niveles de T1 a L2. Ramo comunicante gris Conexi\u00f3n que lleva fibras simp\u00e1ticas posganglionares desde los ganglios de los troncos simp\u00e1ticos hasta los nervios espinales. Existen ramos grises en todos los niveles de la m\u00e9dula espinal. Reacci\u00f3n acros\u00f3mica Liberaci\u00f3n de enzimas a partir del acrosoma de la cabeza del espermatozoide, que facilita su penetraci\u00f3n por la zona pel\u00facida. Las prote\u00ednas de la zona inducen la reacci\u00f3n tras la uni\u00f3n del espermatozoide. Regi\u00f3n promotora Sitio en que la polimerasa del ARN se une a un gen t\u00edpico para iniciar la transcripci\u00f3n. Retroperitoneal Que se ubica por detr\u00e1s del peritoneo parietal, que cubre la pared corporal. Rombenc\u00e9falo Una de las tres ves\u00edculas cerebrales primarias, que se divide en metenc\u00e9falo y mielenc\u00e9falo. Romb\u00f3mero Uno de los ocho segmentos que se forma en el rombenc\u00e9falo y contribuye al desarrollo de los n\u00facleos de los nervios craneales y da origen a c\u00e9lulas de la cresta neural que migran hacia los arcos far\u00edngeos. S Saco mayor La mayor parte de la cavidad abdominal, excepto por el saco menor, que se ubica por detr\u00e1s del omento menor. Los dos sacos se conectan por el hiato epiploico (de Winslow). Saco menor (cavidad epiploica, cavidad retroepiploica o retrocavidad de los epiplones) Espacio ubicado por detr\u00e1s del omento menor, que se comunica con el resto de la cavidad abdominal (saco mayor) por medio del hiato epiploico (de Winslow). Saco vitelino Estructura ubicada en posici\u00f3n ventral al disco germinal bilaminar, que deriva del hipoblasto. Es el sitio de origen de las primeras c\u00e9lulas hem\u00e1ticas y permanece unido al intestino medio por medio del conducto (del saco) vitelino, hasta una fase avanzada del desarrollo. Secuencias de lateralidad (heterotaxia) Los lados derecho e izquierdo se establecen durante la gastrulaci\u00f3n, en la tercera semana del desarrollo. Los pacientes con defectos de la lateralidad, que de manera primordial tienen estructuras derechas o izquierdas bilaterales, padecen secuencias de lateralidad. Segmento intermaxilar (premaxila) Se forma a partir de las prominencias nasales mediales; incluye al filtrum de la regi\u00f3n del labio superior, el componente maxilar que alberga los cuatro incisivos superiores, y el paladar primario. Se\u00f1alizaci\u00f3n paracrina Tipo de se\u00f1alizaci\u00f3n de una c\u00e9lula a otra, en que las prote\u00ednas que sintetiza una c\u00e9lula se difunden a corta distancia para interactuar con otras c\u00e9lulas. Se\u00f1alizaci\u00f3n yuxtacrina Tipo de se\u00f1alizaci\u00f3n intracelular que no recurre a prote\u00ednas difusibles. Existen tres tipos: (1) una prote\u00edna (ligando) en una superficie celular reacciona con su receptor en la superficie de otra c\u00e9lula; (2) los ligandos en la matriz extracelular, secretados por una c\u00e9lula, ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 629","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ interact\u00faan con otra, y (3) transmisi\u00f3n directa de se\u00f1ales por medio de uniones gap. Septum primum Primer tabique en crecer a partir del techo de la aur\u00edcula com\u00fan, que contribuye al tabique interauricular. Antes de entrar en contacto con las almohadillas endoc\u00e1rdicas auriculoventriculares, la apoptosis genera una nueva abertura de este tabique, lo que permite mantener la comunicaci\u00f3n entre las cavidades auriculares. Este tabique formar\u00e1 la v\u00e1lvula del foramen oval. Septum secundum Este tabique crece hacia abajo desde el techo de la aur\u00edcula com\u00fan en direcci\u00f3n a las almohadillas endoc\u00e1rdicas auriculoventriculares. Nunca establece contacto con estos, de tal modo que se crea una abertura oblicua, el foramen oval, entre el septum secundum y el septum primum, que permite la derivaci\u00f3n de la sangre de la aur\u00edcula derecha a la izquierda, durante el desarrollo fetal. Al momento del nacimiento esta abertura queda ocluida cuando el septum primum es comprimido contra el septum secundum, y se establece el patr\u00f3n circulatorio del adulto. Sincitiotrofoblasto Capa exterior multinucleada del trofoblasto, que sirve para invadir la capa endometrial del \u00fatero. Sindactilia Fusi\u00f3n de uno o m\u00e1s dedos. S\u00edndrome Serie de anomal\u00edas que se presenta en forma conjunta y tiene una causa conocida, por ejemplo, el s\u00edndrome de Down y el s\u00edndrome alcoh\u00f3lico fetal. Sistema nervioso aut\u00f3nomo (SNA) Integrado por las divisiones simp\u00e1tica y parasimp\u00e1tica, que controlan el m\u00fasculo liso y las gl\u00e1ndulas. Situs inversus Inversi\u00f3n completa de la lateralidad izquierda-derecha de los \u00f3rganos en el t\u00f3rax y el abdomen. Somatopleura Combinaci\u00f3n de la capa parietal (som\u00e1tica) del mesodermo de la placa lateral y la capa adyacente de ectodermo. Somitas Esferas de c\u00e9lulas epiteliales que se forman en pares segmentarios a lo largo del tubo neural, a partir del mesodermo paraxial. Los somitas se diferencian en v\u00e9rtebras, m\u00fasculos de la espalda y la pared corporal, as\u00ed como de la dermis. Somit\u00f3meros Colecciones segmentadas de mesodermo paraxial con organizaci\u00f3n laxa en la regi\u00f3n craneal. Los somit\u00f3meros forman los m\u00fasculos y huesos de la cara y el cr\u00e1neo. Sonic hedgehog Prote\u00edna secretada que act\u00faa como morf\u00f3geno en varios sitios del embri\u00f3n, entre ellos las extremidades, los somitas, el intestino, y establece la l\u00ednea media en el sistema nervioso central. Surfactante Fosfol\u00edpido sintetizado por los neumocitos tipo II, que reduce la tensi\u00f3n superficial en los alveolos y resulta esencial para la respiraci\u00f3n. Su s\u00edntesis no inicia sino hasta el final del sexto mes, lo que dificulta la sobrevivencia de los neonatos que nacen de manera prematura antes de este periodo. Sustancia inhibidora de M\u00fcller (MIS o AMH) Otro t\u00e9rmino para hacer referencia a la hormona antim\u00fclleriana. La sintetizan las c\u00e9lulas de Sertoli e induce la involuci\u00f3n de los conductos m\u00fcllerianos (parameson\u00e9fricos) en los fetos masculinos. Sutura Uniones angostas de tejido conectivo que separa los huesos planos del cr\u00e1neo y permiten el moldeamiento de esta estructura al pasar por el conducto del parto, as\u00ed como su crecimiento y expansi\u00f3n al tiempo que crece el cerebro. T Tabique transverso Tejido mesod\u00e9rmico que se ubica al inicio en la regi\u00f3n craneal al coraz\u00f3n, pero se reubica entre \u00e9ste y el ped\u00edculo de fijaci\u00f3n por el plegamiento craneal del embri\u00f3n. Da origen al tend\u00f3n central del diafragma, al tejido conectivo hep\u00e1tico y al mesenterio ventral. Tabique traqueoesof\u00e1gico Tabique que separa la tr\u00e1quea del tubo intestinal. Tabique urorrectal Cu\u00f1a de mesodermo que crece en direcci\u00f3n caudal entre el intestino posterior y el seno urogenital primitivo, y separa en forma parcial estas dos estructuras. El extremo caudal del tabique da origen al cuerpo del perin\u00e9. Telenc\u00e9falo Deriva de la porci\u00f3n m\u00e1s craneal del prosenc\u00e9falo (cerebro anterior) y constituye los ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 630","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ hemisferios cerebrales. Terat\u00f3geno Un factor que causa un defecto cong\u00e9nito, como una droga o un t\u00f3xico ambiental. Teratolog\u00eda Ciencia que estudia el origen, las causas y la prevenci\u00f3n de los defectos cong\u00e9nitos. Teratoma Tumor que contiene derivados de las tres capas germinales. Puede formarse a partir de remanentes de la l\u00ednea primitiva o de c\u00e9lulas germinales que no migran en forma apropiada hasta las crestas gonadales. Los m\u00e1s comunes son los teratomas caudales, que se forman en la regi\u00f3n de los gl\u00fateos. Trofoblasto Capa celular externa que circunda al blastocisto, a partir de la cual derivan los tejidos placentarios. Tronco arterial Porci\u00f3n distal del tracto de salida del tubo cardiaco primitivo, que se conecta con el saco a\u00f3rtico y desarrolla tabicaci\u00f3n, para dar origen a la aorta ascendente y a la arteria pulmonar. Tronco del enc\u00e9falo Centros cerebrales \u201cinferiores\u201d, que incluyen al mielenc\u00e9falo, el puente del metenc\u00e9falo y el mesenc\u00e9falo. Troncos simp\u00e1ticos (cadena ganglionar) Colecciones pareadas de ganglios simp\u00e1ticos ubicadas sobre la pared corporal posterior a los lados de los cuerpos vertebrales. En ocasiones se les denomina ganglios de la cadena simp\u00e1tica. U Uraco Remanente vestigial del alantoides, que se extiende desde la superficie ventral del seno urogenital hasta el ombligo y que en condiciones normales involuciona para constituir un cord\u00f3n fibroso, que corresponde al ligamento umbilical medial. En ocasiones puede conservarse permeable y formar una f\u00edstula o quiste del uraco. V Vasculog\u00e9nesis Formaci\u00f3n de vasos sangu\u00edneos a partir de islotes hem\u00e1ticos in situ. Venas cardinales Sistema formado por las venas cardinales anterior, posterior y com\u00fan, que drena la cabeza y el cuerpo del embri\u00f3n al final de la semana 3 y al inicio de la semana 4. Ves\u00edculas cerebrales Una vez que el tubo neural se cierra, los espacios dilatados del cerebro se llenan de l\u00edquido para constituir las ves\u00edculas cerebrales primarias: el prosenc\u00e9falo (cerebro anterior), el mesenc\u00e9falo (cerebro medio) y el rombenc\u00e9falo (cerebro posterior). Estas tres ves\u00edculas primarias constituyen cinco ves\u00edculas definitivas: el prosenc\u00e9falo se divide en telenc\u00e9falo y dienc\u00e9falo, el mesenc\u00e9falo no se divide, en tanto que el rombenc\u00e9falo se divide en metenc\u00e9falo y mielenc\u00e9falo. Visceral Que guarda relaci\u00f3n con los \u00f3rganos del cuerpo. Viscerocr\u00e1neo Parte del cr\u00e1neo que incluye los huesos de la cara (la otra porci\u00f3n del cr\u00e1neo es el neurocr\u00e1neo). Z Zona de actividad polarizante (ZAP) Poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas del mesodermo ubicada en el borde posterior de la extremidad, al lado de la cresta ectod\u00e9rmica apical, que regula la definici\u00f3n de patrones anteroposteriores de la extremidad. Zona de progresi\u00f3n Poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas de mes\u00e9nquima en proliferaci\u00f3n, de inmediato bajo la cresta ectod\u00e9rmica apical (CEA). Mediante se\u00f1alizaci\u00f3n por FGF, la CEA mantiene la zona de progresi\u00f3n y promueve el crecimiento de la extremidad en sentido proximal a distal. ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 631","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ \u00cdndice alfab\u00e9tico de materias Los n\u00fameros de p\u00e1gina seguidos por la letra f denotan figuras; aqu\u00e9llos seguidos por r se\u00f1alan recuadros; los seguidos por c indican cuadros. A Abdomen en ciruela pasa, s\u00edndrome de, 164r, 165f Abducens (VI), nervio, 325 Aborto espont\u00e1neo, 17-25r, 46r Accesorio (XI), nervio, 325 Accidentes vasculares, 251r Acetilcolina, 342 \u00c1cido f\u00f3lico, 79r, 324r \u00c1cido gamma aminobut\u00edrico (GABA), 8 \u00c1cido retinoico, 72, 186, 195r, 336 desarrollo intestinal y, 231-232 formaci\u00f3n de la yema pulmonar y, 223 \u00c1cido ribonucleico nuclear. V\u00e9ase ARN nuclear (ARNn) \u00c1cido valproico, 132c, 135 Acondroplasia, 152c, 155f Acromegalia, 156r Acrosoma, 31 Actina, microfilamentos, 7 Activaci\u00f3n metab\u00f3lica del \u00f3vulo, 40 Activina, prote\u00ednas de la familia de la, 8, 244 Acueducto de Silvio (estenosis acueductal), 314, 316f, 341r Adenohip\u00f3fisis, 331, 331f Adherencia intertal\u00e1mica, 329 ADN, 3 de enlace, 3 metilaci\u00f3n, 5 Adrenalina, 8 Afaquia cong\u00e9nita, 368r Agenesia renal, 261r Alagille, s\u00edndrome de, 10, 202r Alantoides, 60, 62f, 230, 230f Alcohol, 132c, 136, 136f malformaciones cardiacas y, 195r Alcohol, s\u00edndrome fetal por. V\u00e9ase S\u00edndrome alcoh\u00f3lico fetal Alcohol, trastorno del neurodesarrollo por. V\u00e9ase Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol Alfa fetoprote\u00edna (AFP), 142 Almohadillas auriculoventriculares laterales, 193, 194f Almohadillas endoc\u00e1rdicas auriculoventriculares, 193-194, 194f Almohadillas endoc\u00e1rdicas troncoconales, 295r Almohadillas troncales, 194f, 199 ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 632","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Alveolocapilar, barrera (aire-sangre), 227 Alveolos maduros, 227 Alveolos primitivos, 227 Ambiguos, genitales, 279r, 279f Amelia, 134, 174r, 175f Ameloblastos (c\u00e9lulas formadoras de esmalte), 309, 309f Am\u00edgdalas palatinas, 290, 291f Aminopterina, 132c Amnioblastos, 50, 50f, 61f Amniocentesis, 141-142 Amniocori\u00f3nica, membrana, 113, 114f Amnios, 62f, 118-119 Anafase, 15f, 16f An\u00e1lisis citogen\u00e9tico, 24r Androg\u00e9nicos, f\u00e1rmacos, 132c, 137 Anencefalia, 78r, 79f, 340r, 340f Aneuploid\u00eda, 17r Anfetaminas, 132c Angelman, s\u00edndrome de, 23r, 23f, 32 Angioblastos, 86, 206 Angiog\u00e9nesis, 85, 206 \u00c1ngulo hep\u00e1tico, 247, 247f Anillo fibroso, 157, 157f Anillo umbilical primitivo, 118 Anillo vascular, 210r, 211f Aniridia, 368r, 368f Ano imperforado, 253r, 254f Anoftalmia, 368r Anomal\u00edas cong\u00e9nitas, 128-139 Anomal\u00edas cromos\u00f3micas estructurales, 22-23r, 32 num\u00e9ricas o estructurales, 17r Anomal\u00edas de la distribuci\u00f3n del pelo, 373r Anomal\u00edas de la posici\u00f3n renal, 263-264r Anomal\u00edas del retorno venoso pulmonar. V\u00e9ase Retorno venoso pulmonar an\u00f3malo total Anomal\u00edas esof\u00e1gicas, 235r Anomal\u00edas gen\u00e9ticas, t\u00e9cnicas diagn\u00f3sticas, 24-25r Anquiloglosia (frenillo corto), 298r Ansiol\u00edticos, f\u00e1rmacos, 135 Antennapedia, 89, 90f Anticoncepci\u00f3n de emergencia. V\u00e9ase P\u00edldoras anticonceptivas de emergencia Anticonceptivos hormonales, m\u00e9todos, 41r Anticonceptivos orales, 137 Anticonvulsivos, 134-135 Anticuerpos maternos, transferencia placentaria, 117 Antidepresivos, f\u00e1rmacos, 135 Antihipertensivos, f\u00e1rmacos, 135 Antipsic\u00f3ticos, f\u00e1rmacos, 135 Antro, 27, 28f, 37f Antro folicular, 28f Antro timp\u00e1nico, 356 Aorta ventral, 206 Aorta-g\u00f3nada-mesonefros, regi\u00f3n. V\u00e9ase Regi\u00f3n aortogonadomeson\u00e9frica Ap\u00e9ndice, 247, 247f Ap\u00e9ndice auricular trabeculado, 192f, 193 ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 633","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Ap\u00e9ndice auricular trabeculado derecho, 192f, 193 Ap\u00e9ndice del epid\u00eddimo, 272, 272f Ap\u00e9ndice retrocecal, 248, 248f Ap\u00e9ndice retroc\u00f3lico, 248, 248f Ap\u00e9ndice testicular, 272, 272f Ap\u00e9ndices preauriculares, 358f, 359r Apical, cresta ectod\u00e9rmica. V\u00e9ase Cresta ectod\u00e9rmica apical Aplasia o hipoplasia cong\u00e9nita del radio, 177r Ap\u00f3fisis dental, 309, 309f Ap\u00f3fisis transversas, 156-157, 156f Apoptosis aur\u00edcula com\u00fan, 191 cresta ectod\u00e9rmica apical, 167, 168f Arco pulmonar, 207f, 208 Arco vertebral, 156-157, 156-157f Arcos a\u00f3rticos, 206, 206-207f arco a\u00f3rtico, interrupci\u00f3n, 211r, 212f cuarto, 207f, 208, 212f derecho, 211r, 211f derivados de, 207f, 208, 208c doble, 210r, 211f primero, 207f, 208 quinto, 207f, 208 segundo, 207f, 208 sexto, 207f, 208 tercero, 207f, 208 Arcos branquiales, 285 Arcos far\u00edngeos, 225, 225f, 286-290, 288-289f componente arterial, 286, 286f componente nervioso, 286, 287f componentes musculares, 286, 287f cuarto y quinto, 290 derivados de, 285c m\u00fasculos estriados de, 325 patrones de expresi\u00f3n gen\u00e9tica, 294f primer, 286-287, 356 segundo, 287-289, 289f, 356 tercero, 289-290, 290f 5-ARD. V\u00e9ase 5-\u03b1-reductasa, s\u00edndrome por \u00c1reas sensitivas, 315, 317f Aritenoides, cart\u00edlago, 225, 225f ARNn, 5 ARN nuclear (ARNn), 5 ARN nuclear peque\u00f1o (ARNnp), 5 ARN premensajero, 5 Arnold-Chiari, malformaci\u00f3n de, 323r ARNsn, 5 Arqueopalio, 330f, 333 Arteria car\u00f3tida com\u00fan, 208 externa, 208 interna, 208 Arteria celiaca, 209, 239f, 240 Arteria central de la retina, 365 Arteria estapedial, 208 ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 634","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Arteria hialoidea, 368r Arteria mesent\u00e9rica inferior, 209, 253 Arteria mesent\u00e9rica superior, 209, 245, 245f, 247-248 Arteria pulmonar estenosis valvular, 204r, 204f primitiva, 207f, 208 Arteria rectal superior, 253 Arteria subclavia derecha, origen abdominal, 210r, 211f Arteria umbilical \u00fanica, 120r Arterias basales, 47f, 48 Arterias coronarias, 209 Arterias pudendas internas, 253 Arterias rectales inferiores, 253 Arterias renales accesorias, 263r Arterias vesicales superiores, 218f, 219 Articulaciones fibrosas, 169 Articulaciones sinoviales, 169 Artrogriposis (contracturas articulares cong\u00e9nitas), 176r, 177f Asa cardiaca anomal\u00edas, 185r formaci\u00f3n, 183-185, 184f Asa intestinal primaria, 245, 245-247f duplicaci\u00f3n de, 249r, 251f mesenterio del, 248 rotaci\u00f3n inversa del, 249r, 251f Ascenso renal, 263, 263f Asta anterior, c\u00e9lulas del, 324-325 Asta anterior, prolongaci\u00f3n cef\u00e1lica de las c\u00e9lulas del, 324 Asta del seno izquierdo, 187, 187f Asta intermedia, 315, 317f Asta menor del hioides, 289, 290f Astrocitos fibrilares, 318, 320f Astrocitos protopl\u00e1smicos, 318, 320f Atresia biliar extrahep\u00e1tica, 243-244r Atresia en c\u00e1scara de manzana, 251r, 252f Atresia esof\u00e1gica, 224r, 224f, 235r, 235f Atresia tricusp\u00eddea, 198r, 198f Atresia valvular a\u00f3rtica, 204r, 204f Atresia y estenosis intestinal, 251r, 252f Atriquia, 373r Audici\u00f3n, 356-357 hipoacusia, 358-359r Aur\u00edcula com\u00fan, formaci\u00f3n del tabique en la, 188-190f, 191-193, 196f Aur\u00edcula izquierda, formaci\u00f3n, 191-193 Autismo, trastornos del espectro del. V\u00e9ase Trastornos del espectro del autismo Aut\u00f3podo, 167 Autosomas, 15 Ax\u00f3n primitivo, 316 Azoospermia, 42 B Bajo peso al nacer, 110r Bandeo de alta resoluci\u00f3n en metafase, 24r, 33 Bardet-Biedl, s\u00edndrome de, 262r Barker, hip\u00f3tesis de, 110r ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 635","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Barr, cuerpo de, 21r Barrera (membrana) placentaria, 116, 118r Barrera, m\u00e9todos anticonceptivos de, 41r Bastones y conos, 362, 363f Becker, distrofia muscular de, 165r Biparietal, di\u00e1metro. V\u00e9ase Di\u00e1metro biparietal Bithorax, 89, 90f Blastocele, 43 Blastocisto 7.5 d\u00edas, 50-51f 9 d\u00edas, 51f 11 y 12 d\u00edas, 52-53, 52-53f 13 d\u00edas, 53, 54f formaci\u00f3n, 43, 45f Blast\u00f3meros, 42-43, 43f BMP. V\u00e9ase Prote\u00ednas morfogen\u00e9ticas \u00f3seas Bolsa omental, 236-237f, 237 Bolsa omental menor, 240 Bolsas far\u00edngeas, 285, 286f, 290-291 cuarta, 291 derivados de, 291c primera, 290 segunda, 290 tercera, 290-291, 291f Borde bulboventricular (conal), 193, 194f Borde epic\u00e1rdico, 291f, 292 Borramiento, 121 Boston, craneosinostosis tipo, 152r Bowman, c\u00e1psula de, 257, 259f, 260 BRACHYURY (T) (hom\u00f3logo del TBXT humano), gen, 63, 66c Braquicefalia, 152r, 154f Braquidactilia, 175r, 176f Bridas amni\u00f3ticas, 120r, 120f, 130, 130f, 177r, 178f Bronquiolos respiratorios, 227, 227f Bronquiolos terminales, 227, 227f Bronquios, 225-227, 226f Bulbo cardiaco, 183 Bulbo duodenal, 239f, 240 Bulbo raqu\u00eddeo, 316, 316f, 324 Bulbos olfatorios, 333, 334f Bulbos sinovaginales, 274 C Cabeza y cuello, 284-312 musculatura, 162f, 163 Cabeza, estructuras esquel\u00e9ticas de la, 284, 284f Cadena ganglionar, 342 Cadherina E, 261 Caja del o\u00eddo medio, 290 Caja timp\u00e1nica, 352f, 354, 355f Calcitonina, 291 C\u00e1lices mayores, 257, 259f C\u00e1lices menores, 259, 259f C\u00e1mara anterior del ojo, 364, 364f C\u00e1mara posterior del ojo, 364, 364f ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 636","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Campana, etapa de, 309, 309f Campo cardiaco primario, configuraci\u00f3n en herradura, 179, 179f Campo cardiaco secundario, 179, 180f Canal central, 314 Canasta, c\u00e9lulas en, 328, 328f Cantrell, pentalog\u00eda de, 98r Capa basal de la piel, 370, 370f Capa c\u00f3rnea, piel, 370, 370f Capa de c\u00e9lulas granulosas, 328, 328f Capa de mesodermo espl\u00e1cnico (visceral), 80, 80f, 84, 84f, 160 Capa de mesodermo som\u00e1tico (parietal), 80, 80f, 84, 84f Capa epibl\u00e1stica, 50, 50-51f, 53f Capa espinosa, piel, 370, 370f Capa germinal ectod\u00e9rmica, 72, 73f Capa germinal endod\u00e9rmica, derivados de, 87-89, 88-89f Capa germinal mesod\u00e9rmica derivados de la, 80-86, 80f sangre y vasos sangu\u00edneos, 85-86, 86f Capa germinativa cut\u00e1nea, 370, 370f Capa granulosa de la piel, 370, 370f Capa granulosa externa, 327, 328f Capa hipobl\u00e1stica, 50, 51f, 53f Capa neuroepitelial, 314-315, 316f Capa vascular del nervio \u00f3ptico, 365 Capa visceral (espl\u00e1cnica), 96f, 97 Capa visceral de la t\u00fanica vaginal, 280f, 281 Capacitaci\u00f3n, 39 C\u00e1psula articular, 169 Cara, 300-301 estructuras esquel\u00e9ticas, 284, 284f, 285 formaci\u00f3n de la, 303c regulaci\u00f3n molecular del desarrollo, 292-294 Cardiaco, m\u00fasculo, 160, 164 Cardinal com\u00fan, vena, 102, 187 Car\u00f3tida com\u00fan, arteria, 208 Car\u00f3tida externa, arteria, 208 Car\u00f3tida interna, arteria, 208 Cart\u00edlago articular, 169 Cart\u00edlago hialino, moldes de, 168, 169-170f Casquete, etapa del desarrollo de los dientes, 308, 309f Cataratas cong\u00e9nitas, 367r Cauda equina (cola de caballo), 321 Cavidad amni\u00f3tica, 50, 50-51f, 60f Cavidad cori\u00f3nica, 52, 52f, 53, 54f Cavidad corporal, formaci\u00f3n de la, 96f, 97 Cavidad corporal primitiva, 96f, 97 Cavidad exocel\u00f3mica (saco vitelino primitivo), 51f, 52, 53f Cavidad extraembrionaria, 52, 52f Cavidad intraembrionaria, 80, 80f Cavidad peric\u00e1rdica, 97, 102, 179f, 180 Cavidad peritoneal, 97 Cavidad pleural, 97, 102, 102f, 226, 227f Cavidad timp\u00e1nica primitiva, 290 Cavidad tor\u00e1cica, 101-102, 101f Cavidades intraembrionaria y extraembrionaria, comunicaci\u00f3n, 118, 119f ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 637","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Cavidades pleurales primitivas, 226 Cayado a\u00f3rtico interrumpido, 211r, 212f CDE (Rhesus), grupo sangu\u00edneo, 117r CDXA, 231f, 232 Cefalorraqu\u00eddeo, l\u00edquido. V\u00e9ase L\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo CELSR, 10, 11f, 13 C\u00e9lulas C (c\u00e9lulas parafoliculares), 291, 299 C\u00e9lulas de la cresta neural del coraz\u00f3n, 194f, 199-200, 199f C\u00e9lulas de la cresta neural, 76-78, 77f, 151r, 318, 342. V\u00e9ase tambi\u00e9n tipo espec\u00edfico cabeza, 284f cara, 293f cardiacas, 194f, 199-200, 199f, 201f, 206 derivados, 78c ganglios de los nervios craneales, 344f, 344c malformaciones craneofaciales y, 295-296r piel, 370, 370f regulaci\u00f3n molecular de la inducci\u00f3n, 76-77 C\u00e9lulas de la granulosa, 27, 28f, 37f C\u00e9lulas de Sertoli, 268 C\u00e9lulas deciduales, 113 C\u00e9lulas del hipoblasto, 44, 45f C\u00e9lulas del tejido conectivo, 241 C\u00e9lulas estrelladas, 328, 328f C\u00e9lulas foliculares, 33, 269-270, 270f, 299 C\u00e9lulas germinales primordiales, 14, 14r, 14f, 32, 66r, 267-268, 268-269f C\u00e9lulas granulosas, 333 C\u00e9lulas hijas, 15f C\u00e9lulas lute\u00ednicas, 36, 37f C\u00e9lulas mesod\u00e9rmicas, 61f C\u00e9lulas neuroepiteliales, 314-315, 316f C\u00e9lulas parafoliculares (c\u00e9lulas C), 291, 299 C\u00e9lulas piramidales, 333 C\u00e9lulas progenitoras cardiacas, 179 C\u00e9lulas troncales embrionarias, 45r C\u00e9lulas troncales hematopoy\u00e9ticas, 85-86 C\u00e9lulas troncales multipotenciales, 45r C\u00e9lulas troncales pluripotenciales, 45r Cementoblastos, 309, 310f Centriolo, 15f Centr\u00f3mero, 15 Centros de osificaci\u00f3n hipopl\u00e1sicos, 158r Centros de osificaci\u00f3n, 169 Centros primarios de osificaci\u00f3n, 106 Centros superiores cerebrales, 324 Centrosoma, 39f Cerberus, 62 Cerebelo, 316f, 327-329, 327f Cerebro, 324-336 regulaci\u00f3n molecular del desarrollo, 336-338, 336f Cerebro anterior. V\u00e9ase Prosenc\u00e9falo Cerebro medio. V\u00e9ase Mesenc\u00e9falo Cerebro posterior. V\u00e9ase Rombenc\u00e9falo CGG, tripletes de repetici\u00f3n, 23r Ciclo ov\u00e1rico, 34-37 Ciclop\u00eda, 368r, 368f ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 638","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Ciclos sexuales, 34 Cigom\u00e1tico, hueso, 150-151, 150f, 286 Cigotos, 14 anormales, 46r desarrollo de, 43f Ciliopat\u00edas, 262r Cinasa, 6, 13 Cintura escapular, 160, 161f Circulaci\u00f3n fetal, 216, 217f cambios al nacer, 218-219, 218f Circulaci\u00f3n uteroplacentaria, 52 Cisterna del quilo, 219 Citalopram, 67r Citodiferenciaci\u00f3n, 14, 32 Citoesqueleto, maquinaria del, 7 Citogen\u00e9tica, 33 Citomegalovirus, 131, 132c Citotrofoblasto, 50, 51f, 52, 52-53f, 60f Cloaca, 89, 89f Cloaca, extrofia de la, 266r, 267f Clomifeno, citrato de, 42r Clonaci\u00f3n reproductiva, 45r Clonaci\u00f3n terap\u00e9utica, 45r Co\u00e1gulo de fibrina, 51f Coanas definitivas, 302, 308f Coanas primitivas, 302, 308f Coartaci\u00f3n a\u00f3rtica, 210r, 210f Coca\u00edna, 136 Code\u00edna, 135 Cod\u00f3n de terminaci\u00f3n de la traducci\u00f3n, 4, 4f, 12 COL1A1, 176r COL1A2, 176r Col\u00e1gena, 7 tipo 1, 176r Col\u00e1gena, III y IV, 261 Col\u00e9doco, 239f, 241-242 Colesterol, bios\u00edntesis, 339r Col\u00edculos, anterior y posterior, 329, 329f Coloboma del iris, 367r, 368f Colon ascendente, 247, 247f Colon izquierdo, 249r Columna motora eferente som\u00e1tica, 324 Columnas de c\u00e9lulas intermediolaterales, 342 Comisura hipocampal (f\u00f3rnix), 334 Comisura posterior, 335 Comisuras, 334, 335f Compactaci\u00f3n, 42 Competencia, 6, 12 Complejo testosterona-receptor, 271f, 274 Componente cartilaginoso, tr\u00e1quea y pulmones, 223 Componente maxilar, 301 Componente muscular, tr\u00e1quea y pulmones, 223 Componente palatino, 301 Condrocr\u00e1neo, 149-150, 150f cordal, 150 ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 639","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ precordal, 150 Condroit\u00edn sulfato, 7 Conductillos eferentes, 269 Conducto anal, 263, 265f Conducto anorrectal, 252, 253f Conducto a\u00f3rtico, 189, 194f, 199 Conducto arterioso, 208c, 209, 210r, 217 cierre del, 219 Conducto arterioso permeable. V\u00e9ase Persistencia del conducto arterioso (PCA) Conducto auditivo externo, 355f, 356 Conducto carot\u00eddeo, 208, 209f Conducto c\u00edstico, 241-242, 241f, 244f Conducto coclear, 351, 352, 352f, 353f Conducto deferente, 269, 269f, 272, 272f Conducto endolinf\u00e1tico, 351, 352-354f Conducto inguinal, 278 Conducto linf\u00e1tico derecho, 219 Conducto neuroent\u00e9rico, 60, 62f Conducto pancre\u00e1tico accesorio (de Santorini), 244 Conducto pancre\u00e1tico principal (de Wirsung), 244 Conducto pulmonar, 189, 194f, 199 Conducto tirogloso, 298 Conducto tor\u00e1cico, 219 Conducto uterino, 272 Conducto venoso, 213, 214f cierre de, 219 mecanismo de esf\u00ednter del, 216, 217f Conducto venoso, mecanismo de esf\u00ednter, 216, 217f Conducto vitelino, 97, 98f, 118, 230, 230f, 244-245, 245f Conductos auriculoventriculares, 183, 185f formaci\u00f3n del tabique en, 193-194, 194f persistencia, 197-198r Conductos biliares intrahep\u00e1ticos, atresia e hipoplasia, 243r Conductos eyaculadores, 265f, 266, 272, 272f Conductos galact\u00f3foros, 374, 374f Conductos genitales embri\u00f3n femenino, 272 embri\u00f3n masculino, 270-271, 271-272f fase indiferenciada, 270, 270f regulaci\u00f3n molecular del desarrollo, 273-274, 273f Conductos hep\u00e1ticos accesorios, 243-244r Conductos meson\u00e9fricos (de Wolff), 270 Conductos parameson\u00e9fricos (de M\u00fcller), 270, 272, 273 Conductos pericardioperitoneales, 101f, 102, 225, 227f Conductos semicirculares, 351, 352f, 354, 354f Conexinas, prote\u00ednas, 7 Cong\u00e9nita, rubeola. V\u00e9ase Rubeola Cono arterial, 183 formaci\u00f3n del tabique en, 199-201, 200f Constricciones en anillo, 120r Constrictores de la faringe, 290, 290f Consumo excesivo de alcohol en la madre, 341r Control natal. V\u00e9anse M\u00e9todos anticonceptivos, y el m\u00e9todo espec\u00edfico Copa \u00f3ptica, 284, 360-361f, 360-362, 362f Cor triloculare biventriculare, 196f, 197r ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 640","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Coraz\u00f3n, campo primario del. V\u00e9ase Campo cardiaco primario Coraz\u00f3n, campo secundario. V\u00e9ase Campo cardiaco secundario Coraz\u00f3n derecho hipopl\u00e1sico, s\u00edndrome de, 195r, 196f Coraz\u00f3n izquierdo hipopl\u00e1sico, s\u00edndrome de, 195r, 196f Coraz\u00f3n-mano, s\u00edndromes, 195r Cordina, 63, 63f, 72 Cord\u00f3n nefrog\u00e9nico, 84 Cord\u00f3n umbilical, 53, 118-119 anomal\u00edas, 120-121r, 120f Cord\u00f3n umbilical primitivo, 118, 119f Cordones medulares, 268-269, 269-270f. V\u00e9ase tambi\u00e9n Test\u00edculos Cordones sexuales primitivos, 268, 268f Coriocarcinoma, 57r Corion frondoso, 111f, 113 Corion leve, 113, 113-114f C\u00f3rnea, 364, 364f C\u00f3rnea, sustancia propia de la, 364, 364f Coroides, 364, 364f Corona radiada, 36, 36f, 39, 39f Corpus albicans (cuerpo blanco), 36-37 Corpus atreticum (fol\u00edculo atr\u00e9sico), 34, 35f Corpus luteum (cuerpo amarillo), 36, 36f, 37f del embarazo (gravidatatis), 37 Corteza cerebral, 333-334 Corteza suprarrenal fetal (corteza primitiva), 346, 348f Corti, \u00f3rgano espiral de, 352 Cortisona, 137 Costillas, 158 malformaciones, 158r Costillas cervicales, defectos, 158r Cotiledones, 113-114, 115f Cr\u00e1neo, 147-156 en el neonato, 149-150, 149f Cr\u00e1neo-caudal, longitud. V\u00e9ase Longitud cefalocaudal Craneofrontonasal, s\u00edndrome, 152r Crane\u00f3pagos, gemelos, 125f Craneoraquisquisis, 340r, 340f Craneosinostosis, 151-152r, 154f Craneosinostosis-aplasia radial, s\u00edndrome de, 177r Craneosquisis, 151r Crecimiento endotelial vascular, factor de. V\u00e9ase Factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) Crecimiento intrauterino, restricci\u00f3n del. V\u00e9ase Restricci\u00f3n del crecimiento intrauterino Crecimiento neurotr\u00f3fico, factor derivado de la gl\u00eda, 348r Crecimiento y diferenciaci\u00f3n, factores. V\u00e9ase Factores de crecimiento y diferenciaci\u00f3n Cremast\u00e9ricos, fascia y m\u00fasculo, 281, 281f Cresta ampular, 354 Cresta divisoria, 217 Cresta ectod\u00e9rmica apical, 167, 168f Cresta externa del conducto coclear, 352, 353f Cresta neural, 147, 284, 284f Cresta neural anterior, 336, 337f Cresta terminal, 188, 188f Cresta urogenital, 257-258, 258f Crestas genitales, 267-268, 267f Crestas palatinas, 301, 304f ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 641","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Crestas traqueoesof\u00e1gicas, 223, 224f Cri du Chat, s\u00edndrome de, 23r, 32 Cricoides, cart\u00edlago, 225, 225f Cricotiroideo, m\u00fasculo, 290, 290f Criptorquidia, 282r Cristalino, 361f, 362-364 Cromafines, c\u00e9lulas, 348, 348f Crom\u00e1tidas, 15 intercambio de segmentos (entrecruzamiento), 16-17 Cromatina, 3f, 10 Cromatina sexual (cuerpo de Barr), 21r Cromosoma X, inactivaci\u00f3n, 5, 12 Cromosomas autosomas, 15 deleci\u00f3n, 23r, 32 estructura doble, 15f, 16f hom\u00f3logos, 16 microdeleciones, 23r, 32 n\u00famero diploide, 15, 41 n\u00famero haploide, 15 pares hom\u00f3logos, 15 sexuales, 15 sitios fr\u00e1giles, 23r Cromosomas hom\u00f3logos, 16 Cromosomas sexuales, 15 Cuarta capa germinal, 76 Cubierta citotrofobl\u00e1stica externa, 69, 69f Cubital, nervio, 171 Cuello. V\u00e9ase Cabeza y cuello Cuerda del t\u00edmpano, rama del nervio facial, 298 Cuerdas tendinosas, 194, 194f Cuerdas vocales, verdaderas y falsas, 225 Cuerpo calloso, 334, 335f, 341r Cuerpo ciliar, 362, 362-363f Cuerpo del perin\u00e9, 263, 265f Cuerpo estriado, 330f, 332-333 Cuerpo mamilar, 330f, 331 Cuerpo pineal, 329 Cuerpos polares, 17, 39f primer, 29 segundo, 40 C\u00famulo o\u00f3foro, 28, 28f Curvatura cervical, 157 Curvatura lumbar, 157 Curvatura sacra, 157 Curvatura tor\u00e1cica, 157 Curvaturas mayor y menor, 235r, 236f Cut\u00edcula dental, 309 D DAX1, 274 Decidua basal, 69, 69f, 113 Decidua capsular, 113, 114f Decidua parietal, 113 Defectos cong\u00e9nitos, 17-25r, 93r, 128-139, 128f. V\u00e9ase tambi\u00e9n el defecto espec\u00edfico ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 642","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ desarrollo cardiaco, 205c factores ambientales, 130-138 malformaciones menores, 128-129 prevenci\u00f3n, 139r relacionados con la lateralidad, 66-67r riesgo de inducci\u00f3n, 129, 129f tipos de anomal\u00edas, 129-130 Defectos craneales, 338-341r Defectos de la pared ventral del cuerpo, 87, 98-100r, 99f Defectos del sistema arterial, 210-212r Defectos del tubo neural, 10, 78-79r, 322-323r, 323f Defectos transversos en extremidades, 177r, 178f Definici\u00f3n de patrones en las extremidades, 173f Deformidades, 130, 130f Deleci\u00f3n, s\u00edndrome por, 22q11.2, 296r, 297f Dendrita transitoria, 316 Dendritas primitivas, 316, 318f Dentina, 309, 309f Denys-Drash, s\u00edndrome de, 261r Dermatomas, 82, 160, 161f inervaci\u00f3n sensitiva, 171, 171f Dermis, 371-373, 372f Dermomiotoma, 147, 160, 161f DES. V\u00e9ase Dietilestilbestrol Desarrollo fetal cambios mensuales, 106-107, 107f etapas, 112f eventos de la vida fetal, 109c semana 1, 34-39 semana 2, 50-58 semana 3, 59-71, 60f, 61f semana 6, 113f semana 9 (periodo fetal), 106-127, 107f semana 11 (periodo fetal), 108f semana 12 (periodo fetal), 108f semana 18 (periodo fetal), 108f semana 19, 114f semanas 3 a 8, 72-95 Desarrollo muscular, regulaci\u00f3n molecular, 163 Desert hedgehog, 8 Desorganizaci\u00f3n mioc\u00e1rdica, 195r Detecci\u00f3n en el suero materno, 142 Detecci\u00f3n prenatal no invasiva, 142-143 Dextrocardia, 185r Diabetes malformaciones cardiacas y, 195r materna, 132c, 137-138, 358r Di\u00e1fisis, 169, 170f Diafragma, 101-102, 101f formaci\u00f3n del, 102-103 hernia cong\u00e9nita, 103-104r pilares, 102, 103f tend\u00f3n central del, 102, 102f Diagn\u00f3stico prenatal, 139-143 Di\u00e1metro biparietal, 109, 141, 141f ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 643","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Dicig\u00f3ticos, gemelos, 121, 122f Dienc\u00e9falo, 313, 316f, 329, 331, 331f, 332f Dientes, 302-310 regulaci\u00f3n molecular del desarrollo, 310-311 Dientes de leche, 309, 310f Dientes deciduales, 309, 310f Dientes natales, 311r Dietilamida del \u00e1cido lis\u00e9rgico (LSD), 136 Dietilestilbestrol, 118r, 132c, 137 Difenilhidanto\u00edna (fenito\u00edna), 132c, 134-135 Dig\u00e1strico, vientre anterior, 287 Dig\u00e1strico, vientre posterior, 289 DiGeorge, secuencia de, 203-204r Dihidrotestosterona, 271f, 273-274 Diploteno, fase de, 27 Discapacidad intelectual, 341r Disco embrionario, crecimiento del, 65 Disco germinal trilaminar. V\u00e9ase Gastrulaci\u00f3n Disco intervertebral, 157, 157f Discos intercalares, 164 Disgenesia caudal (sirenomelia), 66r Disgenesia gonadal, 280r Dismorfolog\u00eda, 128 Disostosis cleidocraneal, 152r, 155f Disostosis mandibulofacial (s\u00edndrome de Treacher Collins), 296r Displasia del desarrollo de la cadera, 178r Displasia renal, 261r Displasias esquel\u00e9ticas, 151-156r, 152r, 153c Dispositivo intrauterino, 41r Disrupciones, 130, 130f Disruptores endocrinos, 137 Distrofia muscular, 165r Distrofia muscular de Becker. V\u00e9ase Becker, distrofia muscular de Distrofia muscular de Duchenne. V\u00e9ase Duchenne, distrofia muscular de Distrofia muscular de Duchenne, recesiva ligada al X, 165r Distrofina, 165r Divert\u00edculo, 233, 234f Divert\u00edculo alantoent\u00e9rico, 60, 62f Divert\u00edculo de Meckel, 249r, 250f Divert\u00edculo hep\u00e1tico, 239f, 240-242 Divert\u00edculo ileal, 249r, 251f Dominio abaxial, 160, 162c Dominio citopl\u00e1smico, 6 Dominio de transactivaci\u00f3n, 4, 4f Dominio de uni\u00f3n al ADN, 4, 4f Dominio extracelular, 6 Dominio primaxial, 160, 162c Dominio transmembrana, 6 Dorsal, protuberancia mesenquimatosa. V\u00e9ase Protuberancia mesenquimatosa dorsal Dorsoventral (D-V), eje, 60 Douglas, fondo de saco de, 55-56r, 56f Down, s\u00edndrome de, 18-21r, 20 Drogas (il\u00edcitas), 136 Drosophila, 89, 90f DSL (delta\/serrate\/LAG-2), 10 ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 644","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Duchenne, distrofia muscular de, 165r Ductus reuniens, 352, 352f Duodeno, 239f, 240, 241f Duplicaci\u00f3n del pene, 278r Duramadre, 335 E Ebstein, anomal\u00eda de, 198r, 198f Ectodermo, 59, 72 Ectopia cardiaca, 98r, 99f, 204r Ectrodactilia, 175r, 176f Edad gestacional, peque\u00f1o para. V\u00e9ase Peque\u00f1o para la edad gestacional Edad \u00f3sea, 174r Edad paterna, avanzada, 139 Edinger-Westphal, n\u00facleo de, 329, 329f Efecto anab\u00f3lico, 110r Efecto mitog\u00e9nico, 110r Efector, 6, 13 Eferentes, conductillos, 270-272 Efrina B2, 86 Efrinas, receptores de, 86 Eje, formaci\u00f3n del, 44, 72, 129 Eje anteroposterior (A-P, cr\u00e1neo-caudal), 60 definici\u00f3n de patrones, 89-90 Ejes corporales, 60-65 Elevador del paladar, m\u00fasculo, 290, 290f Embarazo cuarto y quinto meses, 106c, 108f duraci\u00f3n del, 106 ect\u00f3pico (extrauterino), 55r, 56f noveno mes, 109 ov\u00e1rico primario, 56r preeclampsia, 112r s\u00e9ptimo mes, 109 sexto mes, 107 tercer mes, 106, 107f Embarazo ect\u00f3pico, 55r, 56f Embarazo extrauterino, 55r, 56f Embarazo ov\u00e1rico primario, 56r Embrioblasto, 43, 44f Embriog\u00e9nesis, 93r, 131 Embri\u00f3n 9.8 mm, quinta semana, 91f 13 mm, sexta semana, 92f 21 mm, s\u00e9ptima semana, 92f 25 mm, s\u00e9ptima a octava semana, 93f 28 somitas, 91f Embri\u00f3n presom\u00edtico, final de la tercera semana, 69, 69f Embriopat\u00eda por isotretino\u00edna, 134, 139r Eminencia hipobranquial, 297 Endoc\u00e1rdicas, almohadillas, 189f, 197r Endocardio, 183 Endocondral, formaci\u00f3n de hueso, 148f Endodermo, 59, 72, 231 Endodermo visceral anterior, 44 ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 645","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Endodermo visceral anterior, 62, 63f Endometrio, 46, 46f, 48 Enfermedad hemol\u00edtica del feto y del reci\u00e9n nacido, 116r Enfermedad poliqu\u00edstica renal autos\u00f3mica dominante, 261r Enfermedad poliqu\u00edstica renal autos\u00f3mica recesiva, 261r ENGRAILED 1 y 2, 173, 337, 337f Engrosamiento ectod\u00e9rmico, 78 Enterocistoma, 249r, 251f Enzima convertidora de angiotensina, inhibidores. V\u00e9ase tambi\u00e9n Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina Epaxiales, m\u00fasculos, 163, 163f EPHB4, 86 Epiblastos, 44, 45f, 60f, 61f Epicardio, 183, 209 Epidermis, 76, 370, 370f Epidermo o epitriquio, 370, 370f Ep\u00edfisis (gl\u00e1ndula pineal), 329 Epispadias, 277f, 278r Epitelio dental externo, 308, 309f Epitelio dental interno, 308, 309f Epitelio respiratorio, 223 Epitelizaci\u00f3n, 82, 83f, 160 Epo\u00f3foro, 271f, 274 Erector del pelo, m\u00fasculo, 372 Eritroblastos, 116r Eritroblastosis fetal, 116-117r Errores innatos del metabolismo, 24r Escafocefalia, 152r, 154f Escisi\u00f3n alternativa, 5, 5f isoformas, 5, 5f, 12 Escisi\u00f3n alternativa, formas de, 5 Escitalopram, 67r Escler\u00f3tica, 364, 364f Escler\u00f3tica, seno venoso de la, 364 Esclerotoma, 82, 160, 161f Escoliosis, 157r Esf\u00ednter de la pupila, 329, 329f Es\u00f3fago, 223, 224f, 233-234, 234f Espacio lacunar, 111 Espacio perivitelino, 39f Espacio subaracnoideo, 335 Espacios intervellosos, 111 Espalda, m\u00fasculos de la, 160, 163, 163f Esperm\u00e1tides, 29, 29-30f transformaci\u00f3n de, 31f Espermatocito, 16 primario, 29, 29-30f, 33 secundario, 29, 29-30f Espermatog\u00e9nesis, 29-32 meiosis durante, 31, 31f Espermatogonias, 29, 33 tipo A, 29, 30f tipo B, 29, 30f Espermatozoide, inyecci\u00f3n intracitopl\u00e1smica. V\u00e9ase Inyecci\u00f3n intracitopl\u00e1smica de espermatozoide ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 646","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Espermatozoides, 14-15, 29, 29f anormales, 32r Espermiog\u00e9nesis, 31 Esp\u00edculas \u00f3seas, 149 Espina b\u00edfida, 78r, 79f, 158r, 158f, 322r, 324f Espina b\u00edfida oculta, 322r Esplancnopleura, 96f, 97 Esplenorrenal, reflexi\u00f3n, 237, 237f Espliceosomas, 5, 5f, 12 Esqueleto axial, 147-159 Esqueleto craneofacial, 76, 78c Estapedio, m\u00fasculo, 289, 356 Estenosis esof\u00e1gica, 235r Estenosis valvular, 204r arteria pulmonar, 204r Estenosis valvular a\u00f3rtica, 204r, 204f Esterilizaci\u00f3n, 41r Esternocleidomastoideo, m\u00fasculo, 294r, 295f Estern\u00f3n, 158 malformaciones, 158r Estern\u00f3n hendido, 158r Esteroidog\u00e9nesis, factor tipo 1. V\u00e9ase factor tipo 1 de la esteroidog\u00e9nesis Estilofar\u00edngeo, m\u00fasculo, 288f, 290 Estilohioideo, 289 Estiloides, ap\u00f3fisis, 287 Estil\u00f3podo, 167 Est\u00f3mago, 234-240, 234f Estomodeo, 331 Estribo, 150f, 151, 287, 354, 355f Estriol, 118 Estr\u00f3genos, 272, 274 ambientales, 137 Etapa lacunar, 51, 51f Eucromatina, 3, 12 Euploide, 17r Eustaquio, trompa de, 290, 354 Exencefalia, 340r Exoma, secuenciaci\u00f3n, 25r, 33 Exones, 3, 5f, 12 Expresi\u00f3n facial, m\u00fasculos de la, 289 Expresi\u00f3n gen\u00e9tica, 3 reguladores, 5-6 Expulsi\u00f3n de la placenta y membranas fetales, 121 Expulsi\u00f3n del feto, 121 Extensi\u00f3n convergente, 10, 11f, 13 Externos, genitales. V\u00e9ase Genitales Extremidades crecimiento y desarrollo, 167-170, 167f malformaciones, 174r regulaci\u00f3n molecular del desarrollo, 172-174, 172f Extrofia cloacal, 98-100r, 99f, 266r, 267f Extrofia vesical, 266r, 267f F Facial (VII), nervio, 346, 356 ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 647","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Factor de crecimiento de fibroblastos 2 (FGF2), 86, 243-244 Factor de crecimiento de fibroblastos 4 (FGF4), 173 Factor de crecimiento de fibroblastos 8 (FGF8), 13, 59, 64, 64f, 72, 82, 152r, 173, 186, 336, 367f Factor de crecimiento de fibroblastos 9 (FGF9), 273 Factor de crecimiento de hepatocitos, 260 Factor de crecimiento derivado de plaquetas, 86 Factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), 86, 206 Factor de crecimiento neurotr\u00f3fico derivado de la gl\u00eda, 260, 261r Factor de crecimiento transformante beta (TGF-\u03b2), 8, 13, 72, 86 ojo, 366, 367f superfamilia, 8 Factor de diseminaci\u00f3n, 260 Factor de interacci\u00f3n TG, 339r Factor de respuesta s\u00e9rico, 164 Factor inhibidor de M\u00fcller (MIF), 8 Factor paracrino VEGFC, 219 Factor tipo 1 de crecimiento insulinoide, 110r Factor tipo 1 de la esteroidog\u00e9nesis, 273 Factores ambientales, defectos cong\u00e9nitos y, 130-138 Factores de crecimiento y diferenciaci\u00f3n, 6-8 Factores de se\u00f1alizaci\u00f3n paracrinos, 6-8, 13 Factores de transcripci\u00f3n, 4, 4f, 6, 12 Factores de transcripci\u00f3n nucleares de hepatocitos (HNF3 y HNF4), 243 Factores difusibles, 13 Falo, 276, 276f Familia de receptores hormonales nucleares, 274 Faringe, 230-231 F\u00e1rmacos, drogas, defectos cong\u00e9nitos y, 134-136 Fascia esperm\u00e1tica externa, 281, 281f Fascia esperm\u00e1tica interna, 281, 281f Fascia transversal, 281, 281f Fase antral, 27, 28f Fase folicular o proliferativa, 46, 47f Fase progestacional (secretoria), 36, 36f Fase vesicular, 27, 28f Fecha de \u00faltima regla, 106 Fecundaci\u00f3n, 15, 38f, 39-41, 39f, 41-42r Fecundaci\u00f3n in vitro, 42r, 45r, 137 Fenciclidina, 136 Fenilcetonuria, 24r, 138 Fenotiazinas, 135 Feocromocitoma, 348r Feto papir\u00e1ceo, 124f FGF. V\u00e9ase Factor de crecimiento de fibroblastos Fibras simp\u00e1ticas preganglionares, 346 Fibrilina (FBN1), 176r Fibronectina, 7, 261 Fijaci\u00f3n, ped\u00edculo de, 69, 69f Filum terminale, 321 Fimbrias, ovario y, 37f FISH. V\u00e9ase Hibridizaci\u00f3n con fluorescencia in situ F\u00edstula branquial, 294r interna, 294-295r F\u00edstula del uraco, 266r F\u00edstula tiroglosa, 300r ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 648","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ F\u00edstulas rectovaginales, 253r, 254f F\u00edstulas traqueoesof\u00e1gicas, 224r, 224f, 235r, 235f F\u00edstulas urorrectales, 253r, 254f Fisura coroidea, 330f, 332, 332f, 361f, 365, 365f Fisura facial oblicua, 306r Fisura labial en l\u00ednea media, 306-307r Fisura labial lateral, 305r, 305f Fisura labial medial (en l\u00ednea media), 306-307r Fisuras del paladar primario y secundario, 305r, 305f Fisuras faciales, 305-308r FLK1, 85f, 86 Fl\u00f3culo, 327, 327f Floculonodular, l\u00f3bulo, 327, 327f Fluoxetina, 67r FMRI, gen, 23r Focomelia, 130, 131f, 174r Folato, complementos de, 139r Fol\u00edculo antral, 28, 33 Fol\u00edculo en crecimiento, 36f Fol\u00edculo primario, 27, 27f Fol\u00edculo primordial, 26-27, 27f, 33, 36f, 269-270, 270f Fol\u00edculo vesicular (de Graaf), 28, 36f, 37f Fol\u00edculos maduros, vesiculares, 27-28, 28f, 33 Folistatina, 63, 63f, 72 Fondo de saco de Douglas, 55-56r, 56f Fondo de saco vesicouterino, 272 Fondos de saco (f\u00f3rnices) vaginales, 274, 275f Fontanelas, 149f, 149 Foramen (agujero), 156-157, 156f, 313-315f Foramen ciego, 298, 298-299f Foramen incisivo, 302, 305r, 305f Foramen interventricular, 201 Foramen interventricular primario, 183, 185f Foramen oval, 190f, 191 cierre de, 219 cierre prematuro, 197r Foramen oval permeable, 191, 219 F\u00f3rnix, 334 Fosas nasales, 302, 308f Foseta anal, 253, 254f Foseta primitiva, 59, 60f, 62f Fosetas nasales, 300 Fosforilaci\u00f3n, 6 FOXG1, factor de transcripci\u00f3n, 337, 337f Frenillo corto (anquiloglosia), 298r Frizzled, prote\u00ednas de la familia de, 8, 10, 13 Frontera som\u00edtica lateral, 160, 161f FSH. V\u00e9ase Hormona estimulante del fol\u00edculo (FSH) Funci\u00f3n hematopoy\u00e9tica, 242 Funci\u00f3n renal, 263 G GABA. V\u00e9ase \u00c1cido gamma aminobut\u00edrico (GABA) Galactosemia, 24r Gametog\u00e9nesis, 14-33, 17f ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 649","ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ Ganglio estatoac\u00fastico, 352f, 354 Ganglios auton\u00f3micos, 342 Ganglios de la base, 333 Ganglios de la ra\u00edz dorsal, 318, 320f Ganglios espinales, 318 Ganglios prevertebrales (prea\u00f3rticos), 342, 345f Ganglios sensitivos, 76, 77f, 318, 320f Gartner, quiste de, 271f, 274 Gastroespl\u00e9nica, reflexi\u00f3n, 237, 237f Gastrosquisis, 98-100r, 99f, 249r, 250f Gastrulaci\u00f3n, 59 mapa del destino establecido durante la, 65, 65f teratog\u00e9nesis relacionada con la, 66-67r, 66f tumores relacionados con la, 66r Gemelo evanescente, 124r Gemelos anomal\u00edas relacionadas con, 123-125r dicig\u00f3ticos, 121, 122f membranas fetales en, 121 monocig\u00f3ticos, 121, 123f unidos, 124r, 125f Gemelos unidos, 63f Gen maestro, 13 Genes, 3 contiguos, 23r, 32 ligados, 15 Genes contiguos, s\u00edndrome por, 23r, 32 Genes de homeosecuencia (caja home\u00f3tica), 72, 89-90, 90f, 172, 336 Genitales ambiguos, 279r, 279f Genitales externos, 276-278, 276f fase indiferenciada, 276 femeninos, 278 masculinos, 276-278, 276f, 277-278r Genoma materno, 131 Genomas, 3, 10 Genotipo del producto, 131 GH. V\u00e9ase Hormona del crecimiento (GH) Giemsa, tinci\u00f3n, 24r Giros, 333, 333f Gl\u00e1ndula hip\u00f3fisis, 314, 316f, 331 papel en el ciclo ov\u00e1rico, 35f Gl\u00e1ndula paratiroides inferior, 291, 291-292f Gl\u00e1ndula paratiroides superior, 291, 292f Gl\u00e1ndula sudor\u00edpara apocrina, 373 Gl\u00e1ndula sudor\u00edpara ecrina, 373 Gl\u00e1ndula suprarrenal (adrenal), 346-348, 348f Gl\u00e1ndulas mamarias, 373-374, 374f Gl\u00e1ndulas seb\u00e1ceas, 372, 372f Gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas, 373 Glaucoma, 364 Gli, familia, 13 Gl\u00eda, c\u00e9lulas de, 76, 78c, 318, 320f Gl\u00eda, factor de crecimiento neurotr\u00f3fico derivado de la. V\u00e9ase Factor de crecimiento neurotr\u00f3fico derivado de la gl\u00eda Globo p\u00e1lido, 332f, 333 ERRNVPHGLFRV\u0011RUJ 650"]