Reabilitação Teoria e Prática

Doenças neuromusculares mais comuns em centro de reabilitação pela detecção precoce de retenção de CO2 e indicação de suporte ventilatório mecânico adequado. Na distrofia de Becker os pacientes frequentemente permanecem deambulantes na vida de adulto jovem e tem uma expectativa de vida maior (GARDNER, 1980; RYDER et al, 2017; DARRAS, 2015; ROMITTI, 2015), e nesta fase muitos tem um bom nível de independência funcional. A distrofina é uma proteína que faz parte do arcabouço de sustentação do músculo esquelético e sua deficiência leva à fraqueza muscular. As distrofinopatias acometem meninos e causam fraqueza apendicular com início proximal e sinais fenotípicos clássicos de miopatia. Às vezes as crianças já tem história familiar da doença, quando isso não acontece, embora o fenótipo seja bem sugestivo, nem sempre o diagnóstico é tão claro inicialmente. O diagnóstico é definido quando uma mutação no gene da distrofina é identificada. Em caso de estudo genético negativo, a biópsia muscular com imunohistoquímica pode ser realizada para confirmação diagnóstica. (DARRAS, 2020). Poucas doenças miopáticas tem opções de tratamento farmacológico com eficácia comprovada. A distrofia muscular de Duchenne é uma delas. O tratamento com corticosteróides (prednisona ou deflazacorte) já é bem estabelecido e melhora a força, a função motora e pulmonar, retarda o surgimento de escoliose e do comprometimento cardíaco, e é recomendado desde fases iniciais da doença (DARRAS, 2021). Novas opções terapêuticas para a distrofia de Duchenne vem sendo estudadas, mas nenhuma ainda com eficácia completamente estabelecida. Ainda assim vem trazendo alguma esperança para pacientes que até então não tinham nenhuma alternativa terapêutica específica. Novas opções de tratamento incluem ataluren, creatina, terapias gênica e celular. O ataluren é indicado apenas para pacientes com mutação nonsense, que correspondem a 10 a 15% do total de casos (MCDONALD et al, 2017). Além do déficit motor, que é o que mais chama atenção na doença, muitas outras complicações acontecem nas distrofias musculares de Duchenne e Becker durante a evolução clínica, inclusive complicações relacionadas à corticoterapia de uso prolongado. A reabilitação destes pacientes inclui atenção ao déficit motor, mas também avaliações respiratórias regulares, acompanhamento cardiológico, ortopédico e nutricional (BIRNKRANT, 2018). Por ser uma doença muscular clássica e uma das doenças neuromusculares mais estudadas, as pesquisas sobre a reabilitação de pacientes com Duchenne vem contribuindo para melhorar a assistência também em outras doenças miopáticas menos conhecidas. 351

Reabilitação: teoria e prática Distrofias musculares de cinturas As distrofias musculares de cinturas são um grupo bastante heterogêneo de doenças que levam à fraqueza de musculatura de cinturas pélvica e escapular de forma lentamente progressiva. O fenótipo, bem como o padrão de herança são muito variáveis. Alguns subtipos tem herança dominante e outros, recessiva. É fundamental investigação da história familiar. Em alguns subtipos a doença começa a se manifestar na infância e em outros já na adolescência ou mesmo idade de adulto jovem (MITSUHASHI, 2012; WICKLUND, 2014). Neste último caso, alguns pacientes ainda permanecem deambulantes acima da quinta década de vida. Quando a doença começa na infância, como nas sarcoglicanopatias, é um diagnóstico diferencial importante da distrofia de Duchenne, neste caso em meninas a diferenciação entre as hipóteses diagnósticas é mais evidente, mas em meninos a diferenciação com base apenas em aspectos clínicos às vezes é impossível. Testes genéticos vem sendo utilizados sempre que possível (NIGRO, 2014), mas na impossibilidade de uso dos mesmos (ou em caso de teste genético negativo), é necessária biópsia muscular com estudo imunohistoquímico para definição diagnóstica. Assim como na distrofia de Duchenne/Becker, uma vez estabelecido o diagnóstico, o aconselhamento genético é indicado para todos os pacientes/famílias (DARRAS, 2022). A heterogeneidade deste grupo de doenças chama a atenção, com mudança em sua classificação em 2018, com exclusão de algumas doenças do grupo e inclusão de outras, e alteração na forma de nomeá-las (STRAUB et al, 2018). A abordagem da distrofia muscular de cinturas é de suporte. Até o momento, não existe tratamento farmacológico capaz de mudar a evolução da doença. Os objetivos terapêuticos incluem manter mobilidade e independência funcional, manejo de complicações (principalmente ortopédicas e respiratórias) e melhorar qualidade de vida, sempre com atenção à variabilidade fenotípica que é muito grande e depende, dentre outros fatores, do padrão de herança genética e idade de início dos sintomas. As distrofias musculares de cinturas constituem um grupo de doenças diferentes, as quais tem evolução comum em muitos aspectos (como a maioria das doenças neuromusculares), mas que em alguns pontos específicos podem ser bem diferentes, inclusive na idade de início; desta forma investigação da proteína deficiente deve ser realizada, com estabelecimento do diagnóstico e atenção direcionada para a evolução de cada paciente. 352

Doenças neuromusculares mais comuns em centro de reabilitação Esclerose lateral amiotrófica A esclerose lateral amiotrófica é o protótipo das doenças do neurônio motor no adulto, com quadro clássico de comprometimento dos motoneurônios superior e inferior ao mesmo tempo. É uma doença degenerativa progressiva com evolução relativamente rápida na maior parte dos casos. A fraqueza muscular em geral é apendicular no início do quadro e assimétrica, mas progride para os quatro membros, musculatura bulbar e respiratória. O uso da assistência respiratória mecânica vem aumentando a sobrevida desses pacientes. Disfagia e disartria (sinais de comprometimento do motoneurônio superior) são muito comuns durante evolução da doença, bem como atrofia muscular e fasciculações (sinais de comprometimento do motoneurônio inferior) (ELMAN; MCCLUSKEY, 2021). Para diagnóstico da doença são necessários: evidência clínica, eletrofisiológica ou neuropatológica de degeneração do motoneurônio inferior; evidência clínica de degeneração do motoneurônio superior; progressão dos sintomas e sinais de um segmento para outros, determinado pela anamnese ou exame físico. (BROOKS, 1994; BROOKS, 2000) Existem poucas opções terapêuticas disponíveis. O riluzol, que é o tratamento farmacológico estabelecido há mais tempo, aumenta a sobrevida em poucos meses (MILLER, 2012). Diferente da maior parte das demais doenças neuromusculares, a ELA tem evolução relativamente rápida, sendo necessário inserção precoce em serviço de reabilitação para as devidas orientações, consultas e terapias. Mesmo no contexto de um centro de reabilitação público, com grandes filas de espera, e mesmo no contexto da clínica DNM, com pacientes em geral de evolução mais prolongada, deve-se ter cuidado especial com a admissão mais rápida desses pacientes nas terapias. Durante a evolução da ELA é necessário atenção particular sobre dois pontos críticos: a indicação de dispositivo para alimentação e a introdução de suporte ventilatório adequado, a abordagem apropriada nesses casos pode aumentar a sobrevida dos pacientes. Atrofia muscular espinhal A atrofia muscular espinhal é caracterizada pela degeneração da ponta anterior da medula espinhal e dos núcleos motores na parte mais baixa do tronco encefálico. A doença tem caráter progressivo, mas a evolução clínica pode ser bem variável a depender do tipo. 353

Reabilitação: teoria e prática Atualmente a doença é classificada de 0 a 4, a depender da idade de início dos sintomas e da evolução clínica (PRIOR et al, 2020; BODAMER, 2022), desde início pré-natal; início depois do nascimento mas antes dos seis meses de vida (doença de Werdnig-Hoffmann); início entre três e quinze meses de idade; início após dezoito meses de idade até adulto jovem (doença de Kugelberg-Welander) e início já na idade adulta. A doença, embora cause grande limitação motora, não afeta a cognição. Pacientes com as formas mais leves que tem sobrevida maior conseguem frequentar escolas normais e mesmo universidades. O teste genético molecular confirma o diagnóstico através da detecção de deleções homozigóticas nos éxons 7 do SMN1 (PRIOR et al, 2020). Mutações de ponto podem ocorrer, mas são bem menos comuns. Aconselhamento genético para a família é sempre indicado (BODAMER, 2022). Mais recentemente alternativas de medicações modificadoras da doença como o nusinersen (uso intratecal) tem sido utilizadas em casos indicados (CHIRIGOBA et al, 2016; FINKEL et al, 2016), bem como risdiplam (BARANELLO et al, 2021) e Onasemnogene abeparvovec (KIRSCHNER et al, 2020) para casos específicos. Síndrome de Guillain-Barré A apresentação mais comum da síndrome de Guillain-Barré é como uma fraqueza muscular progressiva, simétrica, com diminuição ou ausência de reflexos tendinosos profundos (ROPPER, 1992). A fraqueza pode variar de leve a grave, e acometer além da musculatura apendicular, também musculatura facial, bulbar e respiratória (FOKKE et al, 2014; CHANDRASHEKHAR; DIMACHKIE, 2021). Algumas vezes se consegue identificar na história do paciente um quadro infeccioso prévio responsável por desencadear a resposta autoimune (quadro gripal, diarréico, etc), mas nem sempre isso é possível. Em decorrência da relação com disfunção imunológica como reação a um quadro infeccioso prévio, mais comumente viral, e do surgimento e epidemias virais importantes nos últimos anos no Brasil, que depois de tornam endêmicas, e mais recentemente de pandemia viral com contexto mundial, a síndrome de Guillain-Barré sempre merece atenção, tanto por quem trabalha nos serviços de urgência como nos serviços de reabilitação. Polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda é a variante mais comum, mas também pode se apresentar como síndrome de Miller Fisher caracterizada por achados associados de oftalmoparesia e ataxia; além de formas axonais (MACKHAN, 1993), em geral de pior prognóstico. 354

Doenças neuromusculares mais comuns em centro de reabilitação O diagnóstico é realizado principalmente pela apresentação clínica típica. O estudo do líquor mostra na maior parte dos casos dissociação proteico-citológica e o estudo eletrodiagnóstico confirma as alterações e diferencia as variantes (GORDON; WILBOURN, 2001). Na fase aguda, o tratamento com imunoglobulina humana endovenosa ou plasmaférese reduz de 40 a 50% o período de recuperação (RAPHAEL et al, 2012; HUGHES et al, 2014; MULEY, 2021). Durante o período de reabilitação tem destaque o trabalho da fisioterapia motora, respiratória e aquática, terapia ocupacional e psicologia. Muitos pacientes tem boa recuperação, mas alguns ficam com sequelas que afetam a marcha e/ou função apendicular. Neuropatias periféricas As neuropatias periféricas constituem um grupo muito amplo de patologias de causas heterogêneas. Dentro deste grupo destacam-se as polineuropatias, relacionadas ao comprometimento do sistema nervoso periférico de forma simétrica com déficit(s) sensitivo e/ou motor e/ ou autonômico (RUTKOVE, 2020). Este comprometimento anterógrado iniciando distal nos segmentos apendiculares manifesta-se com queixas em padrão clássico de botas e luvas. As polineuropatias podem ter etiologias tanto hereditárias como adquiridas. Diabetes mellitus é causa mais comum de polineuropatia adquirida, mas muitas outras etiologias também devem ser consideradas nesta situação como etilismo crônico, hanseníase, doenças tireoidianas, disfunção renal e hepática, infecções, intoxicações, causas autoimunes e outras (RUTKOVE, 2020). Entre as causas hereditárias destaca-se a doença de Charcot-Marie-Tooth e seus vários subtipos, que em geral cursam com uma fraqueza muscular distal lentamente progressiva (HUGHES, 2010). O tratamento está associado à identificação de uma doença de base que justifique o comprometimento periférico, mas nem sempre isso é possível. Além da etiologia, o prognóstico está associado com o padrão de comprometimento do nervo periférico, se axonal, desmielinizante ou misto. Nos casos de queixa sensitiva com dor neuropática, a abordagem farmacológica direcionada deve ser considerada. O prognóstico depende muito da causa e da presença de comprometimento axonal. 355

Reabilitação: teoria e prática Considerações finais As doenças neuromusculares são raras quando consideradas de forma isolada, mas o grupo de doenças neuromusculares quando considerado em conjunto tem prevalência relevante. As doenças neuromusculares em sua maioria são crônicas e progressivas (de modo lento), dessa forma estes pacientes precisam do acompanhamento de um serviço de reabilitação durante um grande período de suas vidas. No serviço de reabilitação estes pacientes necessitam do acompanhamento de vários setores diferentes, mas embora sejam doenças crônicas, destacam-se o acompanhamento com fisioterapia respiratória, fonoaudiologia e cardiologia, para tentar controlar situações que ameacem a vida do paciente de forma mais aguda. Tendo em vista a longa evolução da maior parte das doenças e o grau de dependência que em geral elas causam ao paciente, muita atenção deve ser dispensada também às famílias, não só com o aconselhamento genético quando for o caso, mas também proporcionando o alívio do desgaste emocional a que elas são submetidas diariamente, na medida do possível. Referências bibliográficas BIRNKRANT, David J. et al. Diagnosis and management of duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology, v. 17, n. 3, p. 251-267, 2018. BODAMER, O. A. Spinal muscular atrophy. In: DASHE, J. F. (Ed.). UpToDate. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/spinal-muscular- atrophy. Acesso em: 01 jan. 2022. BROOKS, B. Rix. El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Subcommittee on Motor Neuron Diseases/Amyotrophic Lateral Sclerosis of the World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Diseases and the El Escorial” Clinical limits of amyotrophic lateral sclerosis” workshop contributors. Journal of the neurological sciences, v. 124, p. 96-107, 1994. BROOKS, Benjamin Rix et al. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders, v. 1, n. 5, p. 293-299, 2000. CHANDRASHEKHAR, Swathy; DIMACHKIE, Mazen M.; RABINSTEIN, Alejandro A. Guillain-Barré syndrome in adults: Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. In: GODDEAU, R. P. (Ed.). UpToDate. Disponível em: 356

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25 Reabilitação em doenças neuromusculares Leonardo Halley Carvalho Pimentel Marina Barros e Sousa As Doenças Neuromusculares (DNMs) afetam o sistema nervoso periférico, que inclui as raízes e nervos (motores e/ou sensoriais); o sistema muscular; ou a junção mioneural; doenças do neurônio motor também fazem parte deste grupo de patologias. Elas causam comprometimento progressivo da função motora, inclusive respiratória, levando a alterações funcionais e da qualidade de vida. Dessa forma, é importante o conhecimento sobre a reabilitação no tratamento dessas patologias, por causa das muitas limitações que os pacientes comumente apresentam (MARY et al, 2017). Muitas complicações diferentes e potencialmente graves podem acontecer ao longo da evolução desse grupo de doenças, e embora tais doenças tenham etiologias diferentes, muitas dessas complicações são comuns durante o acompanhamento da maior parte das patologias neuromusculares. Duas das doenças desse grupo mais estudadas são a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a distrofia muscular de Duchenne (DMD), que foram usadas como base para abordagem neste texto. Diferentes campos de atenção devem ser considerados no manejo do paciente com DMD envolvendo aspectos relacionados à avaliação ortopédica, abordagem psicossocial, avaliação de funções cardíaca e respiratória, orientação nutricional, avaliação da deglutição e fala, introdução da corticoterapia, investigação diagnóstica e terapias de reabilitação (FORTES et al., 2018). Exceto a corticoterapia, que é específica

Reabilitação: teoria e prática da DMD, os demais cuidados são comuns e necessários à maior parte das DNMs. No manejo da ELA, o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Esclerose Lateral Amiotrófica do Ministério da Saúde aborda sobre o suporte ventilatório não invasivo, afirmando que é a alternativa que mais aumenta a sobrevida e a qualidade de vida do paciente com ELA. O suporte multidisciplinar especializado tem sido apontado como um dos principais fatores de melhoria de qualidade de vida, melhora de saúde mental, funcionamento social e aumento da sobrevida desses pacientes (BRASIL. Ministério da Saúde, 2020). Cuidados e tratamento Atualmente não há tratamento curativo disponível para a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e o primeiro tratamento efetivo na redução da velocidade da doença foi o uso de corticosteróides, prática que mudou sua história natural. Além do uso dessa classe de medicações, existem várias recomendações sobre suporte, manejo e cuidados na DMD para melhor qualidade de vida (CARBONERO et al, 2012; FORTES et al., 2018). A terapia gênica é alvo promissor de pesquisas na área e o ataluren já vem sendo utilizado em casos específicos. O suporte para DMD deve abranger além da corticoterapia, manejo psicossocial para o paciente, seus familiares e cuidadores, com farmacoterapia quando necessário e avaliação neuropsicológica no diagnóstico e antes da escolarização, serviço de homecare (quando impossibilidade de deslocamento); formulação de plano de transição, atenção aos cuidados paliativos, sendo importante eleger um coordenador de cuidados (FORTES et al, 2018). Exceto o tratamento medicamentoso, muitos desses cuidados são comuns também ao paciente com ELA e com outras DNMs. O tratamento também inclui o direcionamento ortopédico com ênfase nas órteses, manejo respiratório, focando na ventilação não- invasiva, ambos comuns também no tratamento da ELA e de outras DNMs, além do manejo cardíaco, nutricional, gastrointestinal e de linguagem oral (FORTES et al, 2018). Em relação às condutas a serem aderidas na gerência multifatorial da ELA, em consonância com a Portaria Conjunta nº 13, DE 13 DE AGOSTO DE 2020 que aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Esclerose Lateral Amiotrófica, a fusão de todas as intervenções terapêuticas não medicamentosas (suporte ventilatório, suporte nutricional , suporte de mobilidade e acessibilidade, e suporte de comunicação) propostas 362

Reabilitação em doenças neuromusculares pela equipe multidisciplinar especializada, somadas ao tratamento medicamentoso permitem uma visão do tratamento integral, o que possibilita, então, promover a funcionalidade do paciente e melhorar a sua habilidade para realizar as atividades de vida diária, garantindo‐lhe maior autonomia, funcionalidade e qualidade de vida, além de aumentar a sua sobrevida (BRASIL. Ministério da Saúde, 2020). Manejo Respiratório Os estudos a respeito da reabilitação em doenças neuromusculares indicam a necessidade de manejo respiratório adequado, em tempo e condições oportunas, para o paciente com doença neuromuscular (MATOS et al., 2017). A identificação do momento mais adequado para intervenção é muito importante no processo. A detecção precoce da fraqueza dos músculos respiratórios é essencial porque pode servir como uma indicação para o diagnóstico e prognóstico e para a implementação de estratégias terapêuticas. A introdução precoce e adequada do suporte ventilatório assim que necessário é ponto de atenção muito importante do manejo do paciente com DNM. Dentre as diversas patologias já estudadas, para contexto de reabilitação por manejo respiratório pode-se considerar sobretudo a ELA (e suas variantes), a DMD e outras doenças musculares (MATOS et al., 2017). A patogênese da disfunção respiratória em pacientes com doenças neuromusculares pode ser analisada por três variáveis, que são ponto de partida para escolha da melhor abordagem terapêutica, em conjunto com a história natural da doença. São elas, a fraqueza muscular inspiratória, a fraqueza muscular expiratória e a fraqueza muscular bulbar (MATOS et al., 2017). Nesse contexto, a espirometria é bastante importante na avaliação do paciente, pois é a medição cronometrada dos volumes e capacidades pulmonares dinâmicos durante a expiração e inspiração forçadas para quantificar a eficácia e rapidez com que os pulmões podem ser esvaziados e preenchidos, trazendo informações úteis para definição de conduta. A utilização deste teste é de grande relevância para acompanhar a história natural e a progressão das doenças respiratórias e às vezes sistêmicas e neuromusculares e avaliação da resposta ao tratamento nessas condições (PIERCE, 2005). Existem técnicas e procedimentos que podem ajudar no controle respiratório, como da tosse mecanicamente assistida, que consiste no uso de aparelhos capazes de produzir inspirações profundas, seguidas imediatamente por exsuflações, sendo as pressões inspiratórias e 363

Reabilitação: teoria e prática expiratórias e os tempos ajustáveis independentes. Esses aparelhos promovem o mesmo fluxo expiratório em ambos os brônquios principais, sem o desconforto da aspiração. As sessões devem ser repetidas até o paciente parar de eliminar secreção e ocorrer melhora da saturação. O número de vezes que devem ser realizadas depende da condição clínica do paciente. (FONSECA et al., 2008) Há ainda manobras que podem ser consideradas como fisioterapia preventiva, para manutenção da complacência pulmonar e evitar o surgimento de microatelectasias, são as manobras de “air-stacking. Esse modelo preventivo se caracteriza por realização de acúmulos de insuflações (de 2 a 4 insuflações), através de uma máscara oronasal ou bucal conectado a um ressuscitador manual (Ambu) mantendo o volume por seis segundos com a glote fechada e expirando posteriormente (MATOS et al., 2017). Estudos tem confirmado a eficácia da técnica de air-stacking em pacientes com DNM, evidenciando a melhora da capacidade vital funcional, aumentando o pico de fluxo de tosse e consequentemente melhorando a eliminação de secreções pulmonares, diminuindo afecções respiratórias graves e interferindo positivamente na mortalidade (LIMA et al, 2014). A instituição de ventilação não-invasiva no momento apropriado e manobras de auxílio à tosse durante exacerbações respiratórias, junto ao envolvimento multidisciplinar na condução dos pacientes e familiares, contribui para melhora da qualidade de vida e redução da mortalidade em doenças neuromusculares (MATOS et al, 2017). O manejo da função respiratória no paciente com DNM exige cuidado especial porque a disfunção ventilatória pode trazer complicações graves e potencialmente fatais. Manejo ortopédico Deve-se compreender que o manejo do sistema musculoesquelético é multifatorial e não depende de apenas um profissional, é necessário que o cirurgião ortopédico esteja atento também às funções respiratória, cardíaca e nutricional, trabalhando em conjunto com o restante da equipe de reabilitação. Nesse contexto, é imprescindível saber a história natural da doença, no intuito de garantir ao paciente o momento ideal para intervenções. Na reabilitação ortopédica, o tempo é fator preponderante, visto que para tratamento de deformidades na coluna vertebral por hipotonia muscular paravertebral, por exemplo, esse fator vai definir qual o tipo de intervenção será mais adequada (MARY et al., 2017). 364

Reabilitação em doenças neuromusculares A investigação inicial indica que o paciente deve ser acompanhado por um médico neurologista para diagnóstico e acompanhamento clínico. De toda forma, o período de investigação diagnóstica da DNM não deve atrapalhar o tratamento não cirúrgico das anomalias ortopédicas, por exemplo via de reabilitação ou órteses. O manejo ortopédico, principalmente infantil, pode ser feito, e muitas vezes é indicado, por tratamento cirúrgico, a fim de postergar efeitos graves das deformidades e melhorar a qualidade de vida do paciente (MARY et al., 2017). Antes de partir para os procedimentos invasivos, é importante ter um conhecimento básico de que as DNMs podem gerar deformidades ósseas pela fraqueza muscular. Esta característica comum a todas as DNMs é a causa primária, uma vez que a hipoextensibilidade da musculatura afetada e a distribuição assimétrica da fraqueza ocasionam contraturas musculares, que geram cargas assimétricas nas articulações e causam deformidades ósseas (MARY et al., 2017). As deformidades de coluna são muito comuns na fase avançada das miopatias principalmente na criança e o uso de órteses (coletes ou cintas) pode ser necessário. As órteses vão além de reabilitação da coluna, as órteses são definidas como aparelhos ortopédicos que oferecem apoio, alinhamento, evitam ou corrigem deformidades de um segmento do corpo ou melhoram sua função. Elas podem ser classificadas quanto à sua função, sendo estáticas quando imobilizam, limitam e posicionam as articulações; ou dinâmicas, quando promovem a movimentação articular, neutralização de forças deformantes, manutenção e fortalecimento da musculatura envolvida. Conforme sua amplitude de assistência, existem órteses de membros inferiores e membros superiores (podem ser usadas no manejo multifatorial da distrofia muscular de Duchenne) e outras, indicadas pela equipe multidisciplinar conforme necessidade do paciente (CARBONERO et al, 2012). Procedimentos cirúrgicos para deformidades neurogênicas da coluna em pacientes com doenças neuromusculares, especialmente crianças com Duchenne podem ser necessários, destacando-se o uso de hastes de crescimento e também a fusão espinhal (MARY et al., 2017), que devem ser indicados na época apropriada. O ortopedista é figura essencial na equipe de reabilitação que trabalha com o paciente DNM, ajudando no manejo clínico e cirúrgico das deformidades ósseas/articulares tão comuns nesses pacientes, envolvendo melhora do posicionamento e avaliação da dor. 365

Reabilitação: teoria e prática Manejo fonoaudiológico A contribuição da Fonoaudiologia, no contexto da reabilitação em doenças neurológicas, busca ampliar as perspectivas prognósticas, com a redução da necessidade de internação e a redução na taxa de pneumonias aspirativas, contribuindo significativamente para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes (PARD, 2007). A atuação do profissional fonoaudiólogo na avaliação da deglutição é muito importante no manejo das disfagias neurogênicas, comuns no paciente com DNM. A disfagia neurogênica é uma desordem no processo da deglutição resultante de uma doença ou trauma neurológico ocasionando, na maioria das vezes, um comprometimento sensório-motor na fase oral e/ou faríngea, podendo gerar impactos diferentes na qualidade de vida dos pacientes, quando grave pode ser fator complicador extremo causando inclusive risco de óbito. Existe, então, a necessidade de se utilizar protocolos relacionados à deglutição na prática clínica fonoaudiológica, uma vez que há influência negativa no indivíduo promovida pela alteração da função de deglutição, principalmente no que se refere ao isolamento social pela necessidade de adaptação da forma de se alimentar (GONÇALVES et al, 2015). Quanto à gestão do tratamento, as opções de reabilitação do paciente dependem das características subjacentes da disfagia do indivíduo, incluindo se a DMN é de rápida ou lenta progressão. (BRITTON el al, 2018). Algumas estratégias de manejo são uso de agentes espessantes de água que podem ser sugeridos para indivíduos que aspiram líquidos finos devido à fraqueza e lentidão do fechamento laríngeo; estratégia de giro ipsilateral da cabeça, que pode reduzir resíduos faríngeos em indivíduos com fraqueza faríngea e/ou laríngea unilateral; além de estratégias de auxílio à tosse manual e/ou o uso de insuflação e exsuflação mecânicas, que são comuns ao manejo respiratório, o que revela a interação multidisciplinar do tratamento. Intervenções com exercícios para melhorar a força, habilidade ou suporte biomecânico necessário para engolir são necessários (BRITTON el al, 2018). O papel do fonoaudiólogo é essencial no manejo dos pacientes com DNM e disfagia, para seleção das técnicas e intervenções mais indicadas para o respectivo momento de evolução da doença. Considerações finais A reabilitação das DNMs deve ser acompanhada por uma equipe multiprofissional. Dentre as DNMs, ELA e DMD se destacam por sua incidência mundial e gravidade da evolução. Quanto às complicações das DNMs a mais grave é a fraqueza muscular, que pode levar a consequências 366

Reabilitação em doenças neuromusculares fatais, sendo necessário, então tratamento precoce em tempo oportuno. No manejo respiratório, pela fraqueza muscular respiratória, destaca-se o tratamento por ventilação não-invasiva. Em função das deformidades ósseas geradas pela maior parte das DNMs durante a sua evolução, no manejo ortopédico são frequentemente usadas órteses, que são adaptáveis à necessidade de cada paciente; em alguns casos intervenções cirúrgicas também são necessárias. Devido à fraqueza dos músculos da deglutição, o manejo fonoaudiológico é outro componente do tratamento das DNMs, a fim de reduzir as consequências evolutivas das disfagias e melhorar a qualidade de vida do paciente. Referências bibliográficas BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde. Portaria conjunta nº 13, de 13 de agosto de 2020. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Esclerose Lateral Amiotrófica. Brasil, 2020. BRITTON, Deanna; KARAM, Chafic; SCHINDLER, Joshua S. Swallowing and secretion management in neuromuscular disease. Clinics in Chest Medicine, v. 39, n. 2, p. 449-457, 2018. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j. ccm.2018.01.007. CARBONERO, Flávia Cristina; ZAGO, Gabriela Mariotoni; CAMPOS, Denise. Tecnologia assistiva na distrofia muscular de Duchenne: aplicabilidade e benefícios. Revista Neurociências, v. 20, n. 1, p. 109-116, 2012. FORTES, Clarisse Pereira Dias Drumond; KOLLER, Luiza Mendez Araujo; CAMPOS, Alexandra Prufer Queiroz. Cuidados com a pessoa com distrofia muscular de Duchenne: revisando as recomendações. Revista Brasileira de Neurologia, v. 54, n. 2, 2018. GONÇALVES, Bruna Franciele da Trindade et al. Utilização de protocolos de qualidade de vida em disfagia: revisão de literatura. Revista Cefac, v. 17, p. 1333-1340, 2015. DOI: http://dx.doi.org/10.1590/1982- 0216201517418014. MATOS, Lorine Uchoa Inácio; RABAHI, Marcelo Fouad. Manejo respiratório em doenças neuromusculares: revisão de literatura. Revista Educação em Saúde, v. 5, n. 2, p. 121-129, 2017. MARY, P.; SERVAIS, Laurent; VIALLE, R. Neuromuscular diseases: diagnosis and management. Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research, v. 104, n. 1, p. s89-s95, 2018. 367



26 Fisioterapia respiratória nas doenças neuromusculares Jordano Leite Cavalcante de Macêdo Ana Carolina de Campos Sousa Rebeca Sousa Andrade Soares O conceito de Doenças Neuromusculares (DNM) engloba diferentes afecções decorrentes do acometimento da unidade motora, podendo comprometer os neurônios do corno anterior da medula, as raízes nervosas e os nervos periféricos, a junção neuromuscular ou o músculo. Doenças neuromusculares levam à hipoventilação alveolar, podendo evoluir para um episódio de insuficiência respiratória aguda, mesmo durante um quadro simples de infecção de vias aéreas superiores, principalmente devido à inabilidade do paciente em eliminar secreções (LISBOA, DIAZ e FADIC, 2003; BOURKE, 2014). Os programas de reabilitação devem ser desenvolvidos com base nos achados clínicos dos pacientes e de acordo com a história natural da doença abordada. A troca de informações entre os profissionais, a utilização de equipamentos de suporte e proteção adequados, assim como o suporte psicológico, devem fazer parte da proposta de reabilitação. A compreensão dos mecanismos e anormalidades da função respiratória na doença neuromuscular é fundamental para apoiar o paciente e manter a ventilação diante de comprometimento progressivo agudo ou crônico (PAULA et al., 2012).

Reabilitação: teoria e prática Fisiopatologia das repercussões respiratórias Nas doenças neuromusculares, o envolvimento do componente motor causa fraqueza e atrofia muscular, resultando em quedas e vários graus de paralisia, incluindo envolvimento de membros, respiração, deglutição e, raramente, movimentos oculares. Todos são problemáticos, frustrantes e incapacitantes, e alguns são perigosos e rapidamente fatais. O envolvimento motor também pode causar espasmos musculares dolorosos. O envolvimento do componente sensorial do sistema neuromuscular pode causar dor, dormência, formigamento, incoordenação dos membros, desequilíbrio e quedas frequentes (BOITANO, 2006; PASCHOAL, VILLALBA e PEREIRA, 2007; ASKANAS, 2015). A fraqueza muscular diafragmática ou das vias aéreas superiores e a complacência reduzida da parede torácica em pacientes com distúrbios restritivos torácicos aumentam a gravidade da respiração durante o sono REM, agravando as anormalidades das trocas gasosas e a fragmentação do sono. Inicialmente, a hipoventilação pode estar relacionada ao período de noturno, com perturbações do sono. Com a progressão, ocorre insuficiência respiratória diurna e, posteriormente, dificuldade na fala e na deglutição, devido comprometimento bulbar e, muitas vezes complicadas pela necessidade de aspiração recorrente (PASCHOAL, VILLALBA e PEREIRA, 2007; PAULA et al, 2012; KORINTHENBERG, 2017). A insuficiência respiratória é decorrente de um processo de disfunção ventilatória, onde a fraqueza da musculatura respiratória leva a alteração na mecânica respiratória seguida de episódios de hipoventilação alveolar. Isto produz alterações dos gases sanguíneos, tanto hipoxemia quanto hipercapnia, ambas por hipoventilação (LISBOA, DIAZ e FADIC, 2003; WANG, DOWLING e NORTH, 2013). O tratamento da hipoxemia e hipercapnia de um paciente com doença neuromuscular obrigatoriamente inclui técnicas com objetivo de restabelecer adequada renovação do ar alveolar, e não envolve necessariamente o uso isolado de oxigênio, pois quando utilizado em situações de hipoventilação, pode levar o paciente à morte (BOITANO, 2006; PASCHOAL, VILLALBA e PEREIRA, 2007; KORINTHENBERG, 2017). Objetivos e condutas da abordagem fisioterapêutica O tratamento específico para doenças neuromusculares e musculares progressivas tem sido cada vez mais possível, particularmente no tratamento de miastenia, miopatias metabólicas e distrofia muscular de Duchenne. Para aquelas condições sem tratamento específico, tem sido 370

Fisioterapia respiratória nas doenças neuromusculares cada vez mais possível indicar a ventilação no ambiente domiciliar com técnicas mais recentes de ventilação não invasiva e melhor depuração das vias aéreas (BOURKE, 2014; HOWARD, 2016). A ventilação mecânica não invasiva (VNI), definida como o uso de uma técnica de ventilação mecânica que não requer intubação traqueal, é aplicada há várias décadas em pacientes com doenças neurológicas. A instalação precoce da VNI apresenta vantagens como a diminuição das complicações respiratórias e diminuição das taxas de admissão hospitalar. Além disso, quando comparada à ventilação mecânica invasiva, existe uma maior aceitação, tanto por parte dos pacientes quanto de seus familiares, devido sua segurança, conveniência, conforto, praticidade, facilidade para as atividades da vida diária (dormir, conversar), preservação da capacidade de deglutição e aparência. Já a Ventilação Mecânica Invasiva é associada a muitas intercorrências relacionadas não somente à traqueostomia, sendo necessárias, além de despesas financeiras, cuidados com a incisão, além de um impacto negativo na qualidade de vida destes pacientes (JI e BAE, 2014; AMIN, AL-SALEH, NARANG, 2015; FERNÁNDEZ-CARMONA et al, 2018). O uso de VNI utilizando CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) pode implicar em melhora da fadiga matinal devido a episódios de apneia durante o sono. O uso de VNI através de dois níveis de pressão (Binível) oferece um suporte de pressão pré-definido e cíclico que é maior durante a inspiração (IPAP) do que a expiração (EPAP). O alto fluxo de ar entregue pelo ventilador pode aumentar os esforços inspiratórios do paciente, devendo ser entregue em sincronia com seus esforços respiratórios. Os principais objetivos do IPAP são diminuir o trabalho de respiração, diminuindo a frequência respiratória e a PaCO2. Os principais objetivos do EPAP são eliminar obstrução das vias aéreas superiores, reduzir PEEP intrínseca e melhorar a oxigenação. Em geral, VNI por Binível é indicada quando ocorre insuficiência respiratória hipercápnica crônica de qualquer uma das várias etiologias e/ou CPAP não é tolerado (AMIN, AL-SALEH, NARANG, 2015; FERNÁNDEZ-CARMONA et al, 2018; BRASIL, 2020). A ventilação invasiva, normalmente com uso de cânula de traqueostomia, é uma opção para os pacientes em que a VNI não é efetiva. Essa decisão deve ser tomada considerando-se o estado clínico, prognóstico e qualidade de vida do paciente, baseada em uma discussão com a família (AMIN, AL-SALEH, NARANG, 2015; FERNÁNDEZ-CARMONA et al, 2018). Oxigenoterapia tem lugar nos casos em que, apesar da VNI, o paciente persiste com hipoxemia pela ocorrência de ventilação inadequada ou pela presença de doença pulmonar associada (ADDE, 2013). 371

Reabilitação: teoria e prática A tosse é um mecanismo de defesa fundamental para manter as vias aéreas livres de elementos estranhos. Situações com risco de vida podem surgir quando a tosse se mostra ineficaz como resultado de fraqueza muscular ou função mucociliar alterada. Quando um paciente é incapaz de tossir efetivamente, são necessárias técnicas para reforçar ou substituir a capacidade da tosse. O uso de sistemas mecânicos ou técnicas de assistência manual da tosse facilitam a depuração das secreções (PASCHOAL, VILLALBA e PEREIRA, 2007; FERNÁNDEZ-CARMONA et al, 2018). Existem outras técnicas de insuflação pulmonar e limpeza das vias aéreas: insuflação pulmonar com dispositivo bolsa-válvula-máscara (ressuscitador manual); insuflação pulmonar com aparelhos de suporte pressórico não invasivo; e insuflação pulmonar com ventilador mecânico convencional, utilizado de modo invasivo ou não invasivo (BOITANO, 2006; BRASIL, 2020). Existem dispositivos no mercado comercializados para a aplicação de tosse mecanicamente assistida. Tais sistemas são equipamentos, projetados para uso descontínuo, que simulam tosse usando pressão positiva e pressão negativa proximal (Figura 01). Essas pressões são previamente selecionadas para obter um fluxo expiratório efetivo. Esses equipamentos podem gerar pressões positivas e negativas máximas de até ± 70cm H2O, embora, em geral, não seja recomendável exceder pressões de ± 40cm H2O devido ao risco de barotrauma. Essa terapia também pode ser aplicada aos pacientes através de uma máscara, bocal, através do tubo endotraqueal ou traqueostomia (FERNÁNDEZ-CARMONA et al, 2018). Figura 01: Equipamento de Tosse Mecanicamente Assistida (PHILIPS/RESPIRONICS) Fonte: acervo dos autores 372

Fisioterapia respiratória nas doenças neuromusculares A manobra de air stacking pode promover a melhor expansão pulmonar, prevenir contraturas da parede torácica e restrição pulmonar. Pode também aumentar a capacidade de insuflação máxima e, consequentemente, o pico de fluxo de tosse. O air stacking, realizado com o ressuscitador manual é feito através da insuflação consecutiva de volumes de ar fornecidos através de pressão positiva, solicitando ao paciente que mantenha a glote fechada após cada insuflação, até que os pulmões estejam insuflados o máximo possível. Tais manobras são consideradas medidas de fisioterapia respiratória com ação preventiva, para manutenção da complacência pulmonar e evitar microatelectasias (MATOS e RABAHI, 2017). A preocupação quanto ao sinergismo e biomecânica respiratória deve ser constante, introduzindo dentro da abordagem atividades funcionais sempre que possível, incentivando o paciente à independência ou manutenção da mobilidade (integração entre postura, respiração e movimento). Recursos como posicionamento adequado na cadeira de rodas ou no leito/cama e alongamentos de musculatura toracoabdominal objetivam equilibrar as forças impostas à caixa torácica e melhorar a ventilação. Em bases teóricas, qualquer nível de ventilação pulmonar ou alveolar pode ser obtido em vários níveis de volumes pulmonares e através de muitas combinações de volume corrente e frequência respiratória. O padrão respiratório reflete um princípio de economia orientado para o trabalho respiratório mínimo. A otimização da respiração, a sua eficiência e coordenação permitem a ventilação pulmonar com menor exigência metabólica e menor gasto energético (LIMA, 2005; MORTOLA, 2018; OLIVEIRA, SOBRINHO, ORSINI, 2018). Considerações finais A progressão das complicações respiratórias para insuficiência respiratória crônica nos doentes neuromusculares surge em geral como consequência direta de fatores como a fraqueza e fadiga dos músculos respiratórios (inspiratórios, expiratórios e de vias aéreas superiores) e incapacidade de manter as vias aéreas livres de secreções. Os profissionais devem estar atentos aos diversos cenários que podem ser apresentados durante a abordagem. Cabe a adequada avaliação para a escolha de recursos que sejam verdadeiramente eficientes para uma maior qualidade de vida nestes pacientes. A família exerce um papel fundamental no tratamento, devendo ser orientados quanto aos manuseios e estimulações adequadas, bem como treinar condutas que favoreçam 373

Reabilitação: teoria e prática a higiene brônquica e estabilização do paciente nas situações em que o profissional está ausente. Referências bibliográficas ADDE, F. V. et al. Recomendações para oxigenoterapia domiciliar prolongada em crianças e adolescentes. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 89, n. 1, p. 06- 17, fev. 2013. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_ arttext&pid=S002175572013000100003&lng=en&nrm=iso. Acesso em: 02 maio 2021. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jped.2013.02.003. AMIN, Reshma; AL‐SALEH, Suhail; NARANG, Indra. Domiciliary noninvasive positive airway pressure therapy in children. Pediatric pulmonology, v. 51, n. 4, p. 335-348, 2016. DOI: 10.1002/ppul.23353. ASKANAS, M. D. V. Update on neuromuscular diseases: pathology and molecular pathogenesis. Biochimica et Biophysica Acta, v. 2015, p. 561- 562, 1852. BOITANO, Louis J. Management of airway clearance in neuromuscular disease. Respiratory care, v. 51, n. 8, p. 913-924, 2006. BOURKE, Stephen C. Respiratory involvement in neuromuscular disease. Clinical Medicine, v. 14, n. 1, p. 72, 2014. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos em Saúde. Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5Q Tipo 1 [recurso eletrônico] / Ministério da Saúde, Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos em Saúde, Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde. Brasília: Ministério da Saúde, 2020. FERNÁNDEZ-CARMONA, A. et al. Ineffective cough and mechanical mucociliary clearance techniques. Medicina Intensiva (English Edition), v. 42, n. 1, p. 50-59, 2018. KORINTHENBERG, Rudolf. Neuromuscular disorders in children and adolescents. Neuropediatrics, v. 48, n. 04, p. 209-210, 2017. LIMA, M. P. Bases do método reequilíbrio tóraco-abdominal. In: SARMENTO, G. J.; RIBEIRO, C. D.; SHIGUEMOTO, T. S. O ABC da fisioterapia respiratória. 2. ed. Barueri-SP: Manole, 2009. Disponível em: https://metodorta.com.br/ artigos/bases-do-metodoreequilibriotoracoabdominal/. Acesso em: 29 abr. 2021. LISBOA, C.; DÍAZ, O.; FADIC, R. Noninvasive mechanical ventilation in patients with neuromuscular diseases and in patients with chest restriction. Archivos de Bronconeumología, v. 39, n. 7, p. 314-320, 2003. 374

Fisioterapia respiratória nas doenças neuromusculares MATOS, Lorine Uchoa Inácio; RABAHI, Marcelo Fouad. Manejo respiratório em doenças neuromusculares: revisão de literatura. Revista Educação em Saúde, v. 5, n. 2, p. 121-129, 2017. MORTOLA, Jacopo P. How to breathe? Respiratory mechanics and breathing pattern. Respiratory physiology & neurobiology, v. 261, p. 48-54, 2019. DOI: 10.1016/j.resp. 2018.12. 005. OLIVEIRA, M. C.; SOBRINHO, C. O.; ORSINI, M. Comparação entre o método Reequilíbrio Toracoabdominal e a fisioterapia respiratoria convencional em recém-nascidos com taquipneia transitória: um ensaio clínico randomizado. Fisioterapia Brasil, v. 18, n. 5, 2017. PASCHOAL, Ilma Aparecida; VILLALBA, Wander de Oliveira; PEREIRA, Mônica Corso. Insuficiência respiratória crônica nas doenças neuromusculares: diagnóstico e tratamento. Jornal Brasileiro de Pneumologia, v. 33, n. 1, p. 81-92, 2007. PAULA, Priscilla Barreto et al. Atualização sobre a abordagem da fisioterapia respiratória nas doenças neuromusculares. Revista Brasileira em Promoção da Saúde, v. 23, n. 1, p. 92-98, 2012. 375



27 Qualidade de vida nas doenças neuromusculares Ana Carolina Pinto Soares Sâmia Maria dos Reis Câmara As doenças neuromusculares (DNM) compreendem um grande grupo de patologias de origem genética ou adquirida que apresentam dano primário ou secundário em nervos, músculos e/ou junções neuromusculares. Segundo Freitas e Rotta (2014), o diagnóstico se faz pela história clínica e exame fisico do paciente. Porém, alguns fatores são importantes para diferenciação entre as diversas doenças neuromusculares e a definição do nível da lesão. Entre eles estão a forma como a doença progride, o acometimento dos sintomas, a história familiar e os fatores que desencadearam a doença. Existem diferentes tipos de doenças neuromusculares, tais como: a atrofia muscular espinhal, as polineuropatias hereditárias ou adquiridas, a esclerose lateral amiotrófica, a miastenia gravis, as distrofias musculares, entre outras. Esse grupo de doenças pode manifestar-se com diferentes apresentações clínicas, porém, em comum, apresentam o caráter progressivo de perda de força e tônus muscular, o que resulta em impactos imediatos na qualidade de vida (QV) dos indivíduos afetados (BURNS et. al, 2012). Antes da década de 70, o termo qualidade de vida ainda não era conhecido e somente a partir dessa década, com o avanço da medicina e com o desenvolvimento tecnológico, esse termo foi mais difundido, após o aumento significativo da expectativa de vida das pessoas acometidas

Reabilitação: teoria e prática com essas doenças. Nos últimos anos, o grande desenvolvimento dos tratamentos para diversas enfermidades fez aumentar a esperança de vida de pacientes com doenças crônicas. Desse modo, o manejo do paciente com doença neuromuscular passou a incluir desde questões médicas e terapêuticas oportunas ao tratamento, como outras providências que devem ser adotadas no sentido de oferecer melhor qualidade de vida a esses pacientes e seus familiares. Atualmente, o conceito de qualidade de vida engloba vários campos humanos como o biológico, social, político, econômico e está ligado à percepção do indivíduo de sua expectativa sobre a vida, até doenças e enfermidades. No caso do paciente com diagnóstico de doença neuromuscular, o acompanhamento contínuo por equipe multidisciplinar especializada mostra-se bastante eficaz no sentido de minimizar as dificuldades e o sofrimento implícito em cada etapa do processo de adoecimento, dado o seu caráter progressivo. Sendo assim, à preocupação da sobrevida incorporou-se a preocupação com a qualidade de vida desses pacientes e seus familiares, onde destaca-se a atuação do profissional de Psicologia que, entre outras intervenções, irá oferecer suporte psicológico ao paciente e seus familiares, bem como ajudá-los a desenvolver estratégias de enfrentamento diante das inúmeras vivências e perdas que podem ocorrer com a progressão da doença. As doenças neuromusculares e suas implicações na qualidade de vida do paciente As doenças neuromusculares (DNM) referem-se a um grupo heterogêneo de desordens da região anterior da medula espinal, nervos periféricos, junção neuromuscular e musculatura estriada esquelética. Sabe-se que as pessoas que sofrem de diferentes doenças crônicas tem que aprender a conviver com várias limitações em sua vida cotidiana como ir ao médico e tomar remédios regularmente. Além disso, há períodos em que o seu estado de saúde pode se agravar e exigir hospitalização, causando apatia, irritabilidade, tristeza entre outros sintomas, o que implica em sofrimento físico e emocional para o paciente e para todos que o rodeiam (CASTRO et. al, 2010). Além disso, deve-se ressaltar a influência da família na vida do paciente crônico por possuir relevância social mediante estabelecimento do caminho de estratégias que podem ajudar o paciente e a família a passar pelo processo de doença, bem como, conviver com ela. As orientações respaldadas em evidências são muito importantes para guiar como a 378

Qualidade de vida nas Doenças Neuromusculares família pode e deve lidar com o paciente, bem como, trabalhar o bem-estar deste e a melhor qualidade de vida da família como um todo. Essa visão contribui para um aproveitamento e desenvolvimento de novas estratégias que colaboram com outras famílias que passam por situações semelhantes (OLIVEIRA et al., 2016). Segundo Stanton, Revenson e Tennen (2007), em termos gerais, doença crônica refere-se a problemas de saúde de longa duração, com taxas de cura baixas, e que conta com três características principais: 1) a doença requer adaptação do indivíduo a várias mudanças na sua vida; 2) as mudanças se desdobram com o tempo; e 3) há grande heterogeneidade entre os indivíduos nas suas respostas de adaptação à doença crônica. No caso específico das doenças neuromusculares, ressalta-se que a grande variedade de tipos, a complexidade na hora de diagnosticá-los, as diferenças na evolução, e suas múltiplas manifestações e mudanças, requerem ação rápida por parte dos diferentes agentes e entidades envolvidas, nas diferentes facetas que envolvem esses pacientes em seu dia a dia. Portanto, a abordagem interdisciplinar é uma condição essencial para o enfrentamento das doenças neuromusculares (AMAYRA, et. al, 2014). Por outro lado, qualidade de vida tem se tornado um tema cada vez mais importante para a sociedade em geral e tem sido evidenciado na literatura científica e especialmente, no campo da saúde, pois a progressiva desumanização advinda do rápido desenvolvimento tecnológico das ciências da saúde, trouxe uma maior preocupação para com o tema. O termo “qualidade de vida” é subjetivo e envolve conceitos pessoais de valores, competências, satisfação e bem-estar. Essa construção inclui uma variedade de condições que podem afetar a percepção, os sentimentos e comportamentos dos indivíduos, todos eles relacionados ao funcionamento da vida diária, inclusive, mas não se limitando ao estado de saúde (REZENDE; LEMOS E MEDEIROS, 2017). Assim, a avaliação objetiva da qualidade de vida está enfocada nos indicadores de saúde físicos e suas limitações, enquanto a avaliação subjetiva se refere, sobretudo, à percepção do indivíduo sobre sua qualidade de vida nas dimensões física, psicológica, social e ambiental. Isto explica por que indivíduos com indicadores objetivos semelhantes de qualidade de vida podem ter índices bastante diferentes em qualidade de vida subjetiva (Castro et. al, 2010). Um estudo realizado com 18 pacientes portadores de doenças neuromusculares de uma associação catarinense, com diferentes diagnósticos, objetivou analisar dados da funcionalidade e qualidade de vida dos participantes. Para avaliar a qualidade de vida, utilizou-se o 379

Reabilitação: teoria e prática questionário WHOQOL desenvolvido pela Organização Mundial de Saúde- OMS, que se divide em quatro domínios: físico, psicológico, relações sociais e meio ambiente. No domínio psicológico da avaliação da qualidade de vida, identificou-se que não houve diferença estatisticamente significante entre os diversos diagnósticos do estudo e que os mesmos, de modo geral, não estariam satisfeitos com esse domínio. Os aspectos da qualidade de vida e funcionalidade se mostram como indicadores da evolução das patologias e são determinados pelo comprometimento apresentado por cada doença neuromuscular durante sua evolução (DARABAS et al., 2009). De acordo com Tavares et. al (2016), no contexto das doenças crônicas, a não adesão ao tratamento está relacionada a fatores como: características individuais do paciente, à doença em si, tratamentos realizados e interação entre o paciente, profissionais e os serviços de saúde, entre outros. Os autores ressaltam ainda a escassez de estudos no Brasil que avaliem a prevalência da baixa adesão ao tratamento de portadores de doenças crônicas de modo geral, o que seria importante para subsidiar políticas e práticas de saúde voltadas para a melhora do acesso ao tratamento. Além disso, o profissional da área da saúde deve estar atento para essa questão, buscando estratégias eficazes para a resolução desses problemas. Tais problemas muitas vezes podem ser contornados através de identificação precoce dos mesmos, a boa relação com o paciente e sua família, fornecimento de explicações detalhadas sobre os principais aspectos da doença, de modo que o paciente possa compreender melhor as orientações terapêuticas e se corresponsabilizar. A temática da qualidade de vida se refere aos padrões que a própria sociedade define e se mobiliza para conquistar, consciente ou inconscientemente, e ao conjunto das políticas públicas e sociais que induzem e norteiam o desenvolvimento humano. Também se relaciona às modificações positivas no modo, nas condições e estilos de vida. Por se tratar de um conceito dinâmico, amplo, subjetivo e polissêmico vários termos têm sido utilizados na literatura para definir qualidade de vida, como bem estar, grau com que as pessoas aproveitam as possibilidades de suas vidas e percepção de satisfação com a vida (SOLTO et al., 2016; NORONHA et al., 2016). Atualmente, a expressão qualidade de vida apresenta uma concepção que envolve parâmetros das áreas de saúde, arquitetura, urbanismo, lazer, gastronomia, esportes, educação, meio ambiente, segurança pública e privada, entretenimento, novas tecnologias e tudo o que se relacione com o ser humano, sua cultura e seu meio. Tem-se expandido ao longo do tempo, englobando o desenvolvimento socioeconômico e 380

Qualidade de vida nas Doenças Neuromusculares humano, aspecto objetivo/subjetivo e a percepção individual (SOLTO et al., 2016). De acordo com Oliveira et al. (2015), para a Organização Mundial da Saúde, qualidade de vida consiste na percepção do indivíduo de sua posição na vida, no contexto da cultura e do sistema de valores, nos quais ele vive e em relação aos seus objetivos, expectativas, padrões e preocupações. Trata-se de uma avaliação abrangente da percepção dos indivíduos em relação a um conjunto de domínios. O conceito de Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) inclui subjetividade, multidimensionalidade, aspectos negativos e positivos diante da percepção e da expectativa individual de vida e sofre influência cultural. Neste contexto, a avaliação da QVRS é essencial para definir a resposta ao tratamento multidisciplinar ou efetivo do paciente com DNM e para sinalizar medidas destinadas a incrementar o sucesso terapêutico. O estudo de Seidl e Zannon (2004) propõe que as dimensões da qualidade de vida podem ser divididas em: (a) física – percepção do indivíduo sobre sua condição física; (b) psicológica – percepção do indivíduo sobre sua condição afetiva e cognitiva; (c) do relacionamento social – percepção do indivíduo sobre os relacionamentos sociais e os papéis sociais adotados na vida; (d) do ambiente – percepção do indivíduo sobre aspectos diversos relacionados ao ambiente onde vive. Por outro lado, as discussões sobre a conceituação da qualidade de vida, no campo da saúde, não devem apenas contribuir para a reflexão e crítica, mas também, devem ser considerados como uma proposição instituída por discursos e práticas com a finalidade de desenvolver e aprimorar protocolos e políticas. A compreensão da qualidade de vida como resultado de percepções individuais que residem na experiência humana, implica também no conceito de necessidades humanas básicas, que precisa ser ampliado para uma discussão em uma dimensão menos biológica e normativa e mais social e universal (MARQUES, 2020). Serviço de Psicologia de um Centro de reabilitação para doenças neuromusculares com foco na qualidade de vida É comum que ao longo do processo crônico de adoecimento, o paciente com doença neuromuscular apresente problemas referentes à saúde mental, tais como: alterações do humor, ansiedade, alterações comportamentais e de personalidade e não raro, déficits cogitivos e queixas psicossomáticas associadas, o que acaba por trazer um comprometimento maior à sua qualidade de vida. No decurso do tratamento, observa-se que grande parte dos pacientes atendidos na clínica apresentam participação 381

Reabilitação: teoria e prática escassa em atividades sociais e de lazer, além de muitas vezes, possuir uma rede social e de suporte precárias, sendo o fortalecimento da rede de apoio e a ampliação do repertório de habilidades sociais, objetivos inerentes ao processo terapêutico. As limitações e incapacidades geradas pelas doenças neuromusculares tendem a impactar na autoestima dos indivíduos, muitas vezes resultando em comportamentos de isolamento social devido à presença de crenças disfuncionais de rejeição e não amabilidade. No acompanhamento psicológico destinado a pacientes com doenças neuromusculares, pode-se verificar uma melhor aceitação do paciente de aspectos do seu diagnóstico e prognóstico, ampliação do repertório de habilidades sociais, melhora da autoestima e da capacidade de engajamento em planos e projetos pessoais, além de modificações positivas em suas rotinas e relações interpessoais. Além disso, é comum que os pacientes e seus familiares apresentem dificuldades para lidar com aspectos do diagnóstico e prognóstico da doença, sendo frequente o estabelecimento de defesas psíquicas como a negação, que quando não solucionada pode acarretar danos à adesão e permanência do paciente no processo de reabilitação. Destaca-se a importância do trabalho psicoeducativo durante todo o processo de reabilitação do paciente, no intuito de que o paciente e seus familiares sejam capazes de compreender os processos de adoecimento e reabilitação para readequação de suas expectativas e identificação de recursos internos e estratégias de enfrentamento para cada nova demanda emergente. Para o atendimento psicológico do paciente com doença neuromuscular, mostra-se pertinente ainda que sejam fornecidas orientações para os pacientes e familiares acerca da importância de seguir as recomendações médicas e terapêuticas ao longo do processo de reabilitação, bem como trabalhar os aspectos motivacionais do mesmo para com o seu próprio tratamento, uma vez que, diante de quadros com perdas funcionais progressivas, os pacientes podem sentir-se desmotivados a prosseguir com o plano terapêutico e não são raras as desistências durante o processo de reabilitação. Dentre os tipos de procedimentos realizados no setor de Psicologia junto às pessoas com doenças neuromusculares, o atendimento individual é indicado para aqueles que possuem demandas mais especificas e que sentem dificuldades de expor seus pensamentos, sentimentos, dúvidas e questionamentos sobre a patologia diante de outros pacientes. Posteriormente, podem ser inseridos em grupos terapêuticos que possibilitam a troca de experiências, a aprendizagem social, além de gerar 382

Qualidade de vida nas Doenças Neuromusculares sentimentos de conforto e pertencimento através da identificação com seus pares. Deve-se ressaltar que todo o trabalho realizado pelo setor de Psicologia do Centro junto aos pacientes com doenças neuromusculares devem ocorrer na perspectiva da interdisciplinaridade, onde o diálogo constante e a troca de saberes mostram-se ferramentas úteis para que se possa acolher as demandas de cada paciente, buscando desenvolver estratégias que possam auxilía-lo a lidar com suas limitações, sejam de que ordem for, minimizando assim os impactos em sua qualidade de vida global. Desse modo, o acompanhamento psicológico encontra-se atrelado aos procedimentos realizados nos setores de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, nutrição, entre outros. Em alguns casos, devido os agravos à saúde mental do paciente em decorrência das perdas e do sofrimento impostos pela doença, bem como de outras vulnerabilidades pessoais, faz-se ainda necessário o encaminhamento do paciente para tratamento conjunto com médico psiquiatra, para abordagem farmacológica das alterações psicopatológicas identificadas. Não menos importantes são as intervenções realizadas junto às famílias dos pacientes com doenças neuromusculares, tendo em vista que, é comum que o adoecimento de um dos membros do núcleo familiar seja um fator desencadeante de uma situação de “crise“, com impactos imediatos na vida de todos os membros da família, através dos sofrimentos produzidos, das mudanças na rotina, sobrecargas, necessidades de adaptação do espaço físico, problemas financeiros, entre outros. Desse modo, alguns sinais de disfuncionalidade podem ser identificados no núcleo familiar do paciente com doença neuromuscular, tais como: vínculo simbiótico, comportamentos superprotetores, infantilização do paciente, enfraquecimento ou rompimento dos vínculos afetivos, negligência e até maus tratos. Portanto, é essencial que o foco do tratamento objetive também a qualidade de vida das famílias, através de orientações aos cuidadores e encaminhamentos para serviços de saúde específicos quando identificadas demandas adicionais. Outros aspectos importantes que podem impactar na qualidade de vida do paciente com doença neuromuscular referem-se às dificuldades ambientais, decorrentes sobretudo da não acessibilidade, da ausência de políticas públicas integradas com foco na inclusão e de condições sócio- econômicas muitas vezes precárias, que impossibilitam a adaptação do seu domicílio ou mesmo a aquisição de insumos e materiais importantes para a melhora de sua funcionalidade e qualidade de vida. Tais dificuldades 383

Reabilitação: teoria e prática limitam a rotina do paciente e o impedem de manter uma vida social ativa e produtiva, com participação social efetiva. Destaca-se a importância do trabalho articulado com o setor do Serviço Social, visando assegurar os direitos do paciente com doença neuromuscular e apresentando-lhes possibilidades que permitam a sua plena participação social e uma melhor qualidade de vida. Em relação aos domínios que compõem a qualidade de vida de acordo com as diretrizes da OMS, pode-se observar que pacientes com doenças neuromusculares podem apresentar comprometimento de diferentes domínios, tais como: físico, social, psicológico e ambiental. Com a progressão natural da doença a longo prazo, pode-se observar que os pacientes tendem a apresentar dificuldades diversas e incapacidades em seu dia a dia, que muitas vezes os impedem de realizar atividades que lhe eram prazerosas, ainda que com adaptações, fazendo com que o paciente tenha uma diminuição drástica de estímulos reforçadores em sua vida, além do aumento de estímulos aversivos aos quais estão submetidos. Considerações finais As doenças neuromusculares por seu caráter crônico e progressivo, tendem a impactar negativamente na qualidade de vida do paciente em diversos domínios. As limitações e incapacidades impostas pela doença tendem a prejudicar a funcionalidade e a participação social plena do indivíduo acometido, além de provocar sofrimento psiquico e até o adoecimento mental. A abordagem das doenças neuromusculares implica na necessidade de uma intervenção interdisciplinar, com foco em todos os domínios que compõem a qualidade de vida do indivíduo acometido. As experiências de programas de reabilitação com foco no trabalho em equipe e na qualidade de vida dos seus pacientes, tem motivado muitos pesquisadores a realizar estudos que investiguem aspectos relacionados à qualidade de vida de pacientes com doenças crônicas em diferentes áreas do conhecimento. A intervenção do psicólogo junto aos pacientes com diagnóstico de doenças neuromusculares e seus familiares deve incluir além do apoio psicológico, psicoeducação acerca do diagnóstico e prognóstico, desenvolvimento de estratégias de enfrentamento e de motivação para com o tratamento, identificação e correção de crenças disfuncionais associadas ao processo de adoecimento e reabilitação, além de intervenções em quadros ou sintomas psicopatológicos específicos comuns nesse grupo de pacientes, como as alterações de humor e ansiedade. 384

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28 Deficiência intelectual: etiologias Camila Nogueira de Arêa Leão Lima Ana Carolina Mourão Barreto Natália Rebeca Alves de Araújo A deficiência intelectual (DI) é um dos transtornos neuropsiquiá- tricos mais comuns em crianças e adolescentes (VASCONCELOS, 2004). É a síndrome comportamental, caracterizada por um prejuízo na função in- telectual e nas habilidades adaptativas, não tendo uma única causa, nem curso natural e prognóstico definidos (SZYMANSKI, 1999). As pessoas com deficiência intelectual apresentam uma redução significativa nas capacida- des intelectuais e nas habilidades adaptativas, apresentando uma condição crônica que compartilha distúrbios qualitativos, quantitativos ou ambos no desenvolvimento de um ou mais dos seguintes domínios: motricidade, fala e linguagem, cognição, domínio pessoal-social e atividades de vida diária (LEE et al., 2021; PATEL et al., 2020; MIRANDA et al., 2012). A prevalência da DI na população geral é de 1%-3%, sendo mais frequente em homens e indivíduos de níveis socioeconômicos baixos, padrão que se observa tanto na população adulta, quanto na população infanto-juvenil (DUARTE, 2018; KE, 2015). No Brasil, de acordo com Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), na Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), em 2013, sua prevalência era de 0,8%. Quadro clínico geral A maioria das crianças com Deficiência Intelectual apresenta um quadro de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e, apesar de não haver alterações específicas que possam apontar para uma DI, alguns sinais auxiliam no diagnóstico precoce. Recém-nascidos, por exemplo, geralmente,

Reabilitação: teoria e prática apresentam um déficit nas respostas a estímulos visuais e auditivos, além de mudanças posturais (hipotonia ou hipertonia) e dificuldades na alimentação (LEE et al., 2021; PATEL et al., 2020; DUARTE, 2018). De forma geral, evidencia-se que crianças com deficiência intelectual possuem um prejuízo no desenvolvimento da linguagem, com dificuldades de comunicação. Também apresentam uma lentidão na percepção e reação a alguns estímulos ambientais, com dificuldade de distinção entre certos tipos de formas, cores e tamanhos. A capacidade cognitiva desses pacientes, como calcular, raciocinar, analisar, pode ser afetada a depender da gravidade da deficiência. Além disso, a capacidade de concentração, usualmente, é baixa, há uma dificuldade de memorização (KE, 2015). Classificação e Diagnóstico De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), na CID- 11, a deficiência intelectual pode ser diagnosticada através de testes padronizados e individualizados regulamentados, quando disponíveis, com resultados a partir de dois desvios-padrão abaixo da média da população. Quando os testes não estão disponíveis, o diagnóstico deve se basear na observação clínica de padrões de comportamento comparáveis. Dentre os testes aplicáveis, destacam-se a Escala de Wechsler e a Escala de Standford- Binet, que avaliam a inteligência e fornecem o Quociente de Inteligência (QI) (MARTELETO et al., 2012; YATES et al., 2006). De acordo com os scores de QI, as deficiências intelectuais classificam-se em: leve (escores de 50 -70), moderada (36-50), grave (20-35) e profunda (abaixo de 20). Por outro lado, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais V (DSM-V) estabelece três critérios para o diagnóstico: déficits em funções intelectuais, déficits em funções adaptativas e o início de ambos os déficits durante o período de desenvolvimento. As funções intelectuais englobam domínios como o raciocínio, pensamento abstrato, resolução de problemas e aprendizagem (que podem ser avaliados através de testes padronizados e individualizados), já as funções adaptativas englobam as habilidades conceituais, comunicativas e práticas apreendidas pelo indivíduo para o desenvolvimento de atividades diárias (DUARTE, 2018). Fatores etiológicos A DI pode ser classificada, ainda, como fator genético e não genético, segundo a sua etiologia. É importante ressaltar que apesar da utilização de 390

Deficiência intelectual: etiologias protocolos de investigação abrangentes, um número significativo de casos apresenta causa desconhecida. O conhecimento da etiologia da deficiência intelectual torna-se particularmente valioso quando se levam em conta as causas tratáveis e preveníveis. Inúmeros fatores de risco podem levar à deficiência intelectual e podem ser classificados em fatores ambientais, pré-natais, perinatais e neonatais (Quadro 1) (DUARTE, 2018). Entre os vários fatores não genéticos e teratogênicos, que causam a DI, estão os defeitos congênitos do sistema nervoso central (SNC), o uso do álcool na gravidez e agentes infecciosos. Muitos autores defendem a hipótese de que alguns fatores pré-natais (gestação múltipla, infecção e hipertensão materna), perinatal (por exemplo, prematuridade, sofrimento fetal, hipóxia, hiperbilirrubinemia, HIV e hipotireoidismo congênito) e neonatal (baixo peso ao nascer e infecção neonatal) podem aumentar o risco de DI (LYALL, 2011; MCDERMOTT, 2007). Os fatores genéticos que podem causar deficiência intelectual são aberrações cromossômicas numéricas ou estruturais, microdeleções ou microduplicações, defeitos gênicos. Existem também casos que são resultantes da combinação de fatores genéticos e ambientais (por exemplo, herança multifatorial) (LEE et al., 2021; DEL VALLE TORRADO, 2009). As infecções virais perinatais como HIV e Zikavírus devem ser lembradas. Os sinais e sintomas apresentados são: encefalopatia, deficiência intelectual, atraso de linguagem, sinais piramidais, microcefalia, desordens do comportamento e do humor (LEE et al., 2021; DUARTE, 2018) Os fatores etiológicos de DI geneticamente determinados podem ocorrer de forma isolada (não sindrômica) ou associado a outros sinais e Quadro 1: diferentes fatores causadores de deficiência intelectual FATORES AMBIENTAIS (pré, peri e pós-natais) Refere-se a um fator extrínseco que interfere no desenvolvimento do SNC. FATORES PRÉ-NATAIS Infecções congênitas: toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, sífilis, listeriose Desnutrição intrauterina Malformações cerebrais Aberrações cromossômicas autossômicas sexuais Causas gênicas Radiações Intoxicação pelo uso abusivo de álcool na gravidez Drogas teratogênicas Diabetes mellitus e alterações na tireóide 391

Reabilitação: teoria e prática FATORES PERINATAIS Anóxia perinatal Traumas de parto (distocias de parto) Encefalopatia hipóxico-isquêmica Prematuridade Baixo peso ao nascer Hipoglicemia Hemorragias e infecções (HIV, Zika vírus, HSV, estreptococo beta-hemolítico, listeria) FATORES PÓS-NATAIS Traumatismos cranioencefálicos Infecções do sistema nervoso central como encefalites e meningoencefalites Desmileinização (causas primárias ou secundárias) Desnutrição protéico-calórica Síndromes epilépticas graves (como síndrome de West e Lennox-Gastaut, status epilepticus, crises febris prolongadas) Outras: radiações, intoxicação exógena por mercúrio e cobre, privação socioeconômico, afetivo e cultural sintomas físicos (sindrômicas), sugerindo um quadro específico, isto é, além de DI, o paciente apresenta um quadro que caracteriza uma síndrome, por exemplo a síndrome de Down ou trissomia do 21 (DEL VALLE TORRADO, 2009). São exemplos de condições clínicas que cursam com deficiência intelectual: Síndrome de Down Também denominada de trissomia 21, essa síndrome consiste na anomalia cromossômica mais comum em humanos. Atualmente, encontra- se presente em, aproximadamente, 1:800 nascidos vivos, afetando todas as classes sociais e raças. Seu diagnóstico, apesar da colaboração do quadro clínico, é confirmado mediante pesquisa genética (DUARTE, 2018). O fenótipo na Síndrome de Down, como supramencionado, corrobora o diagnóstico, incluindo, principalmente, fácies “mongolóide”, mãos curtas e largas, separação do hálux, hipoplasia da bacia e malformação cardíaca em cerca de 40% dos casos. O QI nos pacientes com essa síndrome varia entre 25 e 60, e a maioria possui uma boa comunicação, apesar de uma pequena parcela conseguir alfabetizar-se. Ao alcançarem a idade adulta, geralmente, esses pacientes desenvolvem uma demência do tipo 392

Deficiência intelectual: etiologias Alzheimer e a sobrevida, normalmente, restringe-se à terceira década (ROSEMBERG, 1992). Quanto às anormalidades cromossômicas, apesar da maior incidência da trissomia do cromossomo 21, a qual ocorre em até 95% dos casos por não disjunção do cromossomo na primeira etapa da meiose materna (fenômeno bastante relacionado à idade da mãe), pode ocorrer, ainda, outras alterações, como as translocações, mais comuns entre o cromossomo 14 ou 21, encontradas em 3% a 4% dos casos (mecanismo responsável em mães jovens) e o mosaicismo em 1% a 2% dos casos (RODRIGUES, 2017). Síndrome do X Frágil Também denominada Síndrome de Martin-Bell e Síndrome de Escalante, a Síndrome do X frágil é uma doença ligada ao cromossomo X e também é uma das formas herdadas mais frequentes de Deficiência Intelectual. Martin e Bell foram os responsáveis por descrever, pela primeira vez, essa desordem genética no ano de 1943, e, em 1969, Herbert Lubs identificou um sítio frágil associado no cromossomo X. Observa-se, ainda, que essa síndrome está associada ao autismo (KE, 2015). A Síndrome do X frágil possui uma prevalência maior em indivíduos do sexo masculino (3:1), estando presente em até um em cada 2.500 a 4.000 homens e uma em cada 6.000 a 8.000 mulheres. Essa desordem origina-se na mutação do gene FMR1, o qual está localizado no locus Xq27.3, local responsável pela regulação da produção da proteína FMRP, que tem papel fundamental no desenvolvimento e na formação das sinapses. A respeito do quadro clínico, o que mais auxilia no diagnóstico dessa patologia são as alterações físicas, visto que as alterações neuropsiquiátricas também são bastante presentes em outras síndromes (RODRIGUES, 2017). Essa síndrome constitui a causa cromossômica mais comum de comprometimento cognitivo e, quando as pessoas do sexo masculino apresentam um fenótipo completo, possuem um aspecto bastante característico, com cabeça grande, fáscies alongada, fronte e queixo proeminentes e orelhas protuberantes. Também são frequentes achados no tecido conjuntivo e testículos grandes após a puberdade. Podem ocorrer anomalias comportamentais e, normalmente, há um atraso nos marcos do desenvolvimento motor e da fala. Quanto às mulheres, cerca de 50% das que herdam uma mutação completa do X frágil desenvolvem um déficit cognitivo, mas, na maioria das vezes, elas são menos afetadas do que os homens com uma mutação completa (PIÑA-GARZA, 2015). 393

Reabilitação: teoria e prática Erros inatos do metabolismo Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são condições genéticas com apresentações clínicas variadas, causadas pela alteração em vias metabólicas, ocasionando acúmulo de substratos tóxicos, redução de produtos da via alterada e desvio de substratos para vias alternativas (REIJNGOUD, 2018). Os EIM possuem apresentação clínica variada, incluindo atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual, além disso alguns deles podem ser diagnosticados através do Teste do Pezinho, como a Fenilcetonúria, causada pela deficiência da fenilalanina-hidroxilase, que leva ao desenvolvimento irreversível de deficiência intelectual sem a dieta adequada (MITCHELL et al., 2011; ) e a Deficiência de Biotinidase, que leva a uma depleção da biotina endógena, enzima responsável pela ativação das carboxilases, suas manifestações clínicas envolvem, sem a suplementação de biotina, ataxia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, epilepsia, dentre outros (LARA et al., 2014). Síndrome Alcoólica Fetal O álcool é um conhecido agente teratogênico fetal, seu consumo durante a gestação provoca uma série de efeitos danosos ao feto, chamados de Distúrbios do Espectro da Síndrome Alcoólica Fetal (DESAF), que possuem uma prevalência estimada de 1 a 2 por mil nascidos vivos. Os DESAF englobam a síndrome alcoólica fetal parcial (SAFP), os distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados à exposição pré-natal ao álcool (DNEPA) e a síndrome alcoólica fetal (SAF), esta última a mais grave, possuindo mais de 90 anomalias catalogadas relacionadas (RODRIGUES, 2017; MESQUITA, SEGRE, 2010). Dentre as alterações observadas na SAF, encontram-se alterações anatômicas como estreitamento de fissuras palpebrais e afilamento de lábio superior, anormalidades neurológicas, alterações comportamentais, atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais, que interferem diretamente na sua capacidade adaptativa e interação com as pessoas e o ambiente a sua volta, seja ele doméstico ou escolar e, durante a fase adulta, apresentando dificuldades de comunicação e socialização (RODRIGUES, 2017; MOMINO et al., 2008). Caso Clínico: Microcefalia A microcefalia é uma das patologias associadas à Deficiência Intelectual. Trata-se de um paciente do sexo feminino, com um mês 394

Deficiência intelectual: etiologias e dezenove dias de vida, que foi encaminhada ao ambulatório de Neuropediatria por ter nascido com microcefalia. Filha de mãe primípara, de vinte anos de idade, e pai de vinte e três anos de idade. A genitora fez pré-natal completo, referindo dois episódios de infecção do trato urinário durante a gestação e eventos de artralgias e febre no primeiro trimestre. Porém, não realizou PCR para Zika vírus no período da febre e da artralgia, e ultrassonografia gestacional na 30ª semana evidenciou microcefalia. O nascimento foi de parto cesárea (com quadro de malformação e de oligodrâmnio), a termo, com 41 semanas, choro fraco, negando quadro de cianose. Referiu peso ao nascimento de 2905 gramas (g) e perímetrocefálico de 30 cm. APGAR 8/10. Em relação à evolução neonatal, sucção fraca, eventos de abalos dos quatro membros nos primeiros dias de vida e alta hospitalar com nove dias em uso de Fenobarbital (3mg/Kg/dia). A história patológica pregressa sem achados relevantes. Quanto à história familiar, os pais não são consanguíneos, e a genitora relata dificuldade de aprendizagem, tendo feito acompanhamento com neuropediatra. Ao exame físico, apresentou peso de 3450 g, perímetro cefálico de 30 cm, e, além da desproporção crânio facial, não foram percebidos outros dismorfismos aparentes. Também não apresentava manchas na pele e/ou disrafismos espinhais, e, quanto ao exame de motricidade, demonstrou um padrão de semiflexão dos quatro membros, hipertonia apendicular com mãos totalmente fechadas, hipotonia axial, não apresentando sustento cefálico, apenas livrando a via aérea quando colocado em decúbito ventral. Além disso, foram observados movimentos involuntários, com tremor de alta frequência e baixa amplitude nos quatro membros. Quanto aos reflexos primitivos, o reflexo tônico cervical assimétrico estava mantido, Moro exacerbado, com preensão palmar e plantar presentes. O reflexo de marcha não foi obtido, e apresentou o reflexo cutâneo plantar em extensão bilateral do tipo leque. Reflexos profundos vivos e simétricos. Além disso, não acompanhava com o olhar, não sorria. A paciente apresentou uma audiometria normal, e o eletroencefalograma evidenciou desorganização da atividade elétrica cerebral; atividade epileptiforme focal com generalização secundária (paroxismos frequentes de ponta-onda lenta centroparietotemporais bilaterais às vezes generalizados). Iniciou medicação antiepiléptica. Na consulta subsequente, lactente estava com doze meses de vida, sem relato de novos eventos de crise convulsiva, com perímetro cefálico de 34 cm (abaixo do percentil 3) e peso de 5.600g, mantendo desproporção craniofacial. O paciente não acompanhava com o olhar e não sorria reativamente. Apresentava uma hipotonia axial, sustento cervical 395

Reabilitação: teoria e prática incompleto, pouca movimentação espontânea, hipertonia apendicular e postura de semi-flexão dos quatro membros. Quanto aos reflexos, apresentava reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e reflexos profundos vivos e simétricos. Tomografia de crânio mostrou desproporção craniofacial, sendo o crânio de menores dimensões, associado a sinais de hipoplasia da ponte, hemisférios cerebrais de aspecto lisencefálico, calcificações dispersas pelos hemisférios cerebrais, dilatação dos ventrículos laterais e não caracterização dos segmentos posteriores do corpo caloso. Assim, a possibilidade de infecção intrauterina foi considerada no diagnóstico diferencial, de acordo com o contexto clínico. A lactente permaneceu em atendimento de reabilitação em programa de Microcefalia. Esse caso, com base na principal hipótese apontada pela história clínica, representa uma situação decorrente de um fator perinatal, a infecção por Zika vírus, a qual ocasionou a microcefalia, que, por sua vez, constitui uma das alterações associadas à Deficiência Intelectual. Essa relação já é bem descrita na literatura, podendo essa exposição ao vírus causar alterações funcionais e estruturais no feto durante a gravidez, e a intensidade do quadro depende do momento em que ocorreu a infecção. Além das anomalias cerebrais, como a microcefalia, também podem ocorrer contraturas congênitas e alterações oculares. Além disso, também evidenciam-se anormalidades neurológicas, como hipertonia global grave com hiperreflexia, irritabilidade, hiperexcitabilidade, choro excessivo, distúrbios de deglutição e crises convulsivas (CUNHA, 2017). Considerações Finais Existe uma ampla possibilidade de causas que levam o indivíduo a ter prejuízos no desenvolvimento intelectual, e, em muitos casos, essa etiologia permanece desconhecida. A definição etiológica é particularmente valiosa quando se consideram as causas tratáveis e preveníveis. Os fatores de risco associados ao quadro neurológico de deficiência intelectual podem ser classificados em fatores ambientais, pré-natais, perinatais e neonatais. Existe, ainda, uma outra classificação que organiza esses fatores em genéticos e não genéticos. Dentre os vários distúrbios que ocasionam o quadro de Deficiência Intelectual, destacam-se a Síndrome de Down, a Síndrome do X frágil, os erros inatos do metabolismo e Síndrome alcoólica fetal, tendo em vista a sua relevância na prática clínica. Além disso, a infecção por Zika vírus possui uma relevância particular dentro do contexto brasileiro, uma vez que é 396

Deficiência intelectual: etiologias responsável pelo aumento dos casos de microcefalia e, consequentemente, deficiência intelectual. Referências bibliográficas AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION et al. DSM-5: Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais. São Paulo: Artmed Editora, 2014. CUNHA, Daniela Prado et al. Alterações morfológicas e detecção viral em placentas de gestantes infectadas com o vírus zika. 84f. 2017. Dissertação (Mestrado em Pesquisa Aplicada à Saúde da Criança e da Mulher) – Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Disponível em: https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/27412/2/ daniela_cunha_iff_mest_2017.pdf. DO VALE DO TORRADO, Maria. Evaluación etiológica del retardo mental de origen genético: algoritmo diagnóstico y nuevas técnicas moleculares. Arquivos Argentinos de Pediatria, v. 107, n. 3, pág. 246-255, 2009. DUARTE, Regina Célia Beltrão. Deficiência intelectual na criança. Residência Pediátrica, v. 8, p. 17-25, 2018. Disponível em: https://cdn.publisher.gn1. link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v8s1a04.pdf. Acesso em: 30 dez. 2020. INSTITUTO BRASILEIRO DE GEOGRAFIA E ESTATÍSTICA -IBGE. Pesquisa Nacional de Saúde 2013. Rio de Janeiro: IBGE; 2013. Disponível em: http:// www.ibge.gov.br/home/estatistica/populacao/pns/2013/. Acesso em: 30 dez. 2020. KE, Xiaoyan; LIU, Jing. Deficiência intelectual. In: REY, Joseph M.; MARTIN, Andrés. JM Rey’s IACAPAP e‐textbook of child and adolescent mental health. 2015. LARA, Marilis Tissot et al. Deficiência de biotinidase: aspectos clínicos, diagnósticos e triagem neonatal. Rev Med Minas Gerais, v. 24, n. 3, p. 388-396, 2014. Disponível em: https://www.nupad.medicina.ufmg.br/wp- content/uploads/2016/12/Artigo-DB-RMMG_2014-2.pdf. Acesso em: 30 dez. 2020. LEE, Keun; CASCELLA, Marco; MARWAHA, Raman. Intellectual disability. 2019. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547654. Acesso em: 20 jan. 2021. LYALL, Kristen et al. Maternal early life factors associated with hormone levels and the risk of having a child with an autism spectrum disorder in the nurses health study II. Journal of autism and developmental disorders, v. 41, n. 5, p. 618-627, 2011. 397

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